¿Por qué quieres estudiar neurooncología?
Era obvio que tenía una cara grande y ojos pequeños. , un ojo derecho monocular y visión disminuida. Había innumerables enfermedades en su cuerpo. Todavía tengo manchas de café claras, pero todavía les digo con optimismo a todos los que me rodean: “Estoy enferma. "El médico diagnosticó al niño llamado Manman con "neurofibromatosis tipo I" cuando tenía 9 meses. La madre de Manman dijo a los periodistas: "El médico nos dijo en ese momento que tal vez no viviría hasta los 3 años. 6 años y medio. ”
El 17 de mayo es el Día Mundial de Concientización sobre la Neurofibromatosis. La neurofibromatosis es una enfermedad tumoral hereditaria del sistema nervioso causada por mutaciones genéticas, que se manifiesta principalmente como múltiples tumores en el sistema nervioso en todo el cuerpo, según las estadísticas de la industria farmacéutica. Una enfermedad rara, hay aproximadamente 2,5 millones de pacientes con neurofibromatosis en todo el mundo. En China, aproximadamente 550.000 personas padecen esta enfermedad.
Difícil de diagnosticar:
Los síntomas se descubrieron a los 5 meses y. el diagnóstico se confirmó 1 año después.
“Cuando Yang Yang tenía solo cinco meses, encontramos un bulto en la parte posterior de su cuello, pero el médico local seguía diciéndonos que podrían ser pequeños nódulos. causado por resfriados. No fue hasta hace 11 meses que otro médico descubrió unas manchas color café con leche en su cuerpo. "La Sra. Liu recordó que también comprobó cuál era el problema en ese momento, pero nunca fue diagnosticada.
Hasta que Yang Yang cumplió 1 semana y 3 meses, todavía no podía sentarse de forma independiente, y había Más y más manchas de color café con leche en su cuerpo. La madre y el padre de Liu comenzaron a asustarse. Llevaron a Yang Yang al Hospital Fujian Union para realizar pruebas genéticas. "Debido a que era la víspera del Festival de Primavera, los resultados de la prueba no. No saldrá hasta un mes después, así que estuvimos preocupados durante todo el Festival de Primavera". En la tarde del séptimo día del primer mes lunar, recibimos el resultado del diagnóstico de su neurofibromatosis tipo I. Cuando la Sra. Liu habla de ello ahora, sus sentimientos en ese momento todavía son difíciles de ocultar, el miedo y la impotencia.
Manman, que proviene de Wuhan, provincia de Hubei, al igual que Yang Yang, tenía más de 6 manchas de leche cuando nació. "Cuando tenía 4 meses, descubrí que su ojo derecho ya no podía captar la luz y que había comenzado a tener una cara grande. En ese momento, llevaba a Manman a todas partes para recibir tratamiento. La madre de Manman recordó que no había ninguno". En ese momento había menos de 10 personas en el hospital, pero nadie me dijo qué tipo de enfermedad tenía Manman.
Durante los siguientes cinco meses, la madre de Manman verificó la información y llevó a Manman a todas partes para ver a un médico. "En ese momento, estaba básicamente segura de que Manman tenía neurofibromatosis, pero como había tan poca información disponible, nunca hice un seguimiento y no quise admitir el hecho". Un viejo médico del Hospital Tongji afiliado a la Facultad de Medicina Tongji de la Universidad Médica de Huazhong vio los resultados de la prueba y llamó a la madre de Manman a la oficina sola y le dijo: "Todos son neurofibromas".
"En realidad, estaba Me sentí un poco feliz en ese momento porque finalmente alguien me dio un diagnóstico tan claro, pero al mismo tiempo estaba triste porque sabía que no había manera de tratar esta enfermedad". Ahora Manma recuerda ese período. La sensación del tiempo todavía puede sentir la desesperación, pero lo que es aún más desesperado es que Manma siguió la recomendación del médico y visitó hospitales en Beijing y Shanghai que pueden tratar esta enfermedad. "En ese momento, un médico nos dijo que los manchúes tal vez no vivirían más de 3 años. A partir de ese momento, sentí que la vida de los manchúes había entrado en una cuenta regresiva".
Difícil de tratar :
Ninguna medicina puede curarlo, pero lo que nos espera es la cirugía una y otra vez.
Después de obtener ese resultado, la madre de Manman lo llevó de regreso a Wuhan. Sin medicación ni tratamiento, la madre de Manman intentó que Manman pareciera un niño normal. "Cuando tenía 1 año y medio, pasé por el jardín de infantes una vez y pude ver su deseo de ir al jardín de infantes, así que esperaba que Manman pudiera ir al jardín de infantes normalmente, pero ningún jardín de infantes lo aceptó, así que hice lo mejor que pude para obtener un certificado de calificación de maestra. Espera incorporar a Manman como maestra. La madre de Manman dijo que hasta ahora, Manman ha podido integrarse a la vida del jardín de infantes sin problemas y ya no necesita mi compañía.
Debido a la vida en el jardín de infantes, Manman parece tener la misma vida infantil que otros niños normales. "Al principio, Manman peleaba o incluso peleaba con los niños porque le preguntaban por qué tenía la cara torcida y los ojos hinchados, pero ahora ha aceptado el hecho de que está enfermo. Cuando los demás le preguntan, él puede responderles con naturalidad. , 'Porque estoy enferma'", dijo la madre de Manman, pero todavía no podemos escapar de la revisión una y otra vez.
"Desde el momento en que me diagnosticaron hasta el presente, me han reexaminado muchas veces y la situación empeora cada vez. Ahora un tumor que cubre los ojos ha erosionado el cráneo y parte de su cráneo. "Tiene defectos graves. Muchos expertos nos dicen que la cirugía es necesaria". La madre de Manman dijo a los periodistas: "Después de un tiempo, es posible que tengamos que afrontar la primera cirugía completa y es posible que tengamos que afrontar otra cirugía en el futuro". >
La situación de Yang Yang es similar a la de Manman. "En los tres años después de que le diagnosticaran por primera vez, no podía sentarse ni pararse de forma independiente porque no había medicamentos para el tratamiento. Tuvimos que acompañarla a hacer entrenamiento de rehabilitación a todas partes. La Sra. Liu dijo que nuestro único deseo en ese momento era ese". que ella pudiera levantarse independientemente. Pero a medida que crecía, Yang Yang no sólo no podía ponerse de pie, sino que cada vez tenía más fibromas en el cuello.
En 2019, cuando Yang Yang tenía 4 años, la Sra. Liu la llevó al hospital Tiantan para recibir tratamiento. Después de un examen completo, Yang Yang se sometió a su primera cirugía el 31 de diciembre de 2019 para extirpar el tumor en la parte posterior de su cuello. "En ese momento, sufrió de fiebre alta durante más de 40 días debido al daño postoperatorio del nervio espinal. Después de que la fiebre disminuyó, la llevamos a casa para rehabilitación. Sin embargo, debido a las secuelas de la operación, la mano derecha de Yang Yang comenzó a Como último recurso, la llevamos a casa el 21 de junio del año pasado y le realizamos una operación para extraer el líquido cerebral. Debemos avanzar paso a paso y esperar que los medicamentos para el tratamiento estén disponibles lo antes posible.
“El neurofibroma es un tumor benigno de la piel y el tejido subcutáneo. Se puede dividir a grandes rasgos en dos tipos: el tipo I, que es la neurofibromatosis periférica, y el tipo II, que es relativamente raro, que es el nervio central. tumor de fibra. "La característica principal de la neurofibromatosis es el neuroma acústico bilateral", dijo Liu Wenying, director de medicina pediátrica del Hospital Popular Provincial de Sichuan, al reportero del Health Times que los neurofibromas múltiples a menudo son neurofibromatosis y que puede aparecer una pigmentación característica del café y la leche en la piel. piel. . La mayoría de los casos se observan en el nacimiento o en la infancia, y actualmente no existe ningún fármaco que "cure" realmente. Para aquellos que pueden extirparse quirúrgicamente, la cirugía debe ser la primera opción.
El año pasado, la FDA de EE. UU. aprobó el lanzamiento del inhibidor de MEK Koselugo (Selumetinib) para el tratamiento de niños de 2 años en adelante con neurofibromatosis 1 (NF1), convirtiéndose en el primer fármaco aprobado para la neurofibromatosis. "Ahora todos estamos esperando que este medicamento se lance en China lo antes posible, pero todo lo que puedo hacer ahora es dejar que Manman pase felizmente todos los días de su vida", dijo la madre de Manman, cuando Manman pasó junto al niño de 3 años. Mark, ella lloró mucho. Ahora Manman ha crecido con dos niños de 3 años. Aunque no sabe la duración de la vida de Manman, lo acompañará a conocer el vasto mundo.