¿Cuál es la diferencia entre la teoría de los dos impactos y la pérdida de heterocigosidad?
Principalmente la teoría de los "dos golpes", como retinoblastoma, tumor de Wilms, condrosarcoma, neuroblastoma, etc. , pero en la mayoría de los tumores esporádicos, es más probable que se considere el resultado de múltiples cambios genéticos.
La pérdida de heterocigosidad se refiere a la eliminación de uno de los dos alelos (o ciertos fragmentos de nucleótidos) ubicados en el mismo locus genético en un par de cromosomas homólogos, que todavía existe en los cromosomas emparejados. Las eliminaciones, es decir, las eliminaciones de segmentos de ADN, simplemente desaparecen. De hecho, no puede realizar su función original ni comportarse como una proteína, o simplemente carece de esta posición. La pérdida de heterocigosidad simplemente significa que se elimina una copia de un gen del mismo locus genético en el padre o la madre, lo que hace que esta región sea incapaz de expresar heterocigosidad. Deleción homocigótica: en efecto, se eliminan ambos alelos de un par de cromosomas. Dependiendo de las características del gen, la pérdida de heterocigosidad se manifiesta en diferentes rasgos. Teóricamente, para la herencia mendeliana, 1) si este gen faltante es recesivo, entonces el rasgo no cambiará después de la heterocigosidad o la pérdida de la heterocigosidad porque no falta el otro alelo, ya sea dominante. Ya sea recesivo o recesivo, el rasgo no cambiará. debido a la falta del alelo recesivo. Por ejemplo, si A y A son un par de alelos y A es dominante y A es recesivo, están ubicados en el mismo locus (loci) en un par de cromosomas homólogos (uno del padre y otro de la madre), el El alelo recesivo A de la madre es heterocigoto, entonces no importa si el cromosoma homólogo del padre es originalmente A o A, el fenotipo no cambiará después de la eliminación (AA->: A o AA- gt; a) (el primero sigue siendo explícito, este último sigue implícito). 2) Si el gen es dominante, la deleción puede estar presente o no, dependiendo de si el otro alelo es dominante o recesivo. Para otros tipos, como el gen que controla el color de la piel humana, es un gen superpuesto controlado por múltiples pares de alelos. La pérdida de una copia de un par de alelos cambia el rasgo. De hecho, la pérdida de heterocigosidad ocurre a menudo en el genoma de las células tumorales (como p53), y cuando ambos alelos están presentes, inhibe la aparición de tumores malignos. Pero cuando un alelo es significativamente anormal o falta (el otro alelo ya no está activo), las células se vuelven cancerosas. En aplicaciones específicas, en experimentos con animales, los individuos con pérdida de heterocigosidad pueden obtener pérdida pura de heterocigosidad mediante retrocruzamiento.