Día Mundial de Concientización sobre la Neurofibromatosis, cuando el inmortal "cáncer" se encuentra con su optimismo.
Era obvio que tenía una cara grande y ojos pequeños. , un ojo derecho monocular y visión disminuida. Había innumerables enfermedades en su cuerpo. Aunque tenía manchas de café claras, todavía les dije con optimismo a todos los que me rodeaban: “Estoy enferma. "El médico diagnosticó al niño llamado Manman con "neurofibromatosis tipo I" cuando tenía 9 meses. La madre de Manman dijo a los periodistas: "El médico nos dijo en ese momento que tal vez no viviría hasta los 3 años. 6 años y medio. ”
El 17 de mayo es el Día Mundial de Concientización sobre la Neurofibromatosis. La neurofibromatosis es una enfermedad tumoral hereditaria del sistema nervioso causada por mutaciones genéticas, que se manifiesta principalmente como múltiples tumores en el sistema nervioso en todo el cuerpo, según las estadísticas de la industria farmacéutica. una enfermedad rara, hay aproximadamente 2,5 millones de pacientes con neurofibromatosis en el mundo. En China, aproximadamente 550.000 personas padecen esta enfermedad.
Difícil de diagnosticar:
Los síntomas se descubrieron a las 5. meses y el diagnóstico se confirmó 1 año después.
“Cuando Yang Yang tenía solo cinco meses, encontramos un bulto en la parte posterior de su cuello, pero el médico local seguía diciéndonos que podría serlo. Pequeños nódulos provocados por resfriados. No fue hasta hace 11 meses que otro médico descubrió unas manchas color café con leche en su cuerpo. "La Sra. Liu recordó que también comprobó cuál era el problema en ese momento, pero nunca fue diagnosticada.
Hasta que Yang Yang cumplió 1 semana y 3 meses, todavía no podía sentarse de forma independiente, y había Más y más manchas de color café con leche en su cuerpo. La madre y el padre de Liu comenzaron a asustarse. Llevaron a Yang Yang al Hospital Fujian Union para realizar pruebas genéticas. "Debido a que era la víspera del Festival de Primavera, los resultados de la prueba no. No saldrá hasta un mes después, así que estuvimos preocupados durante todo el Festival de Primavera". En la tarde del séptimo día del primer mes lunar, recibimos el resultado del diagnóstico de su neurofibromatosis tipo I. Cuando la Sra. Liu habla de ello ahora, sus sentimientos en ese momento todavía son difíciles de ocultar, el miedo y la impotencia.
Manman, que proviene de Wuhan, provincia de Hubei, al igual que Yang Yang, tenía más de 6 manchas de leche cuando nació. "Cuando tenía 4 meses, descubrí que su ojo derecho ya no podía captar la luz y que había comenzado a tener una cara grande. En ese momento, llevaba a Manman a todas partes para recibir tratamiento. La madre de Manman recordó que no había ninguno". En ese momento había menos de 10 personas en el hospital, pero nadie me dijo qué tipo de enfermedad tenía Manman.
Durante los siguientes cinco meses, la madre de Manman verificó la información y llevó a Manman a todas partes para ver a un médico. "En ese momento, estaba básicamente segura de que Manman tenía neurofibromatosis, pero como había tan poca información disponible, nunca hice un seguimiento y no quise admitir el hecho". Un viejo médico del Hospital Tongji afiliado a la Facultad de Medicina Tongji de la Universidad Médica de Huazhong vio los resultados de la prueba y llamó a la madre de Manman a la oficina sola y le dijo: "Todos son neurofibromas".
"En realidad, estaba Me sentí un poco feliz en ese momento porque finalmente alguien me dio un diagnóstico tan claro, pero al mismo tiempo estaba triste porque sabía que no había manera de tratar esta enfermedad". Ahora Manma recuerda ese período. La sensación del tiempo todavía puede sentir la desesperación, pero lo que es aún más desesperado es que Manma siguió la recomendación del médico y visitó hospitales en Beijing y Shanghai que pueden tratar esta enfermedad. "En ese momento, un médico nos dijo que los manchúes tal vez no vivirían más de 3 años. A partir de ese momento, sentí que la vida de los manchúes había entrado en una cuenta regresiva".
Difícil de tratar :
Ninguna medicina puede curarlo, pero lo que nos espera es la cirugía una y otra vez.
Después de obtener ese resultado, la madre de Manman lo llevó de regreso a Wuhan. Sin medicación ni tratamiento, la madre de Manman intentó que Manman pareciera un niño normal. "Cuando tenía 1 año y medio, pasé por el jardín de infantes una vez y pude ver su deseo de ir al jardín de infantes, así que esperaba que Manman pudiera ir al jardín de infantes normalmente, pero ningún jardín de infantes lo aceptó, así que hice lo mejor que pude para obtener un certificado de calificación de maestro. Espero que Manman pueda ser contratado como maestro. La madre de Manman dijo que hasta ahora, Manman ha podido integrarse a la vida del jardín de infantes sin problemas y ya no necesita mi compañía. de la vida en el jardín de infantes, Manman se convirtió en maestro. Manman parecía tener la misma vida infantil que cualquier otro niño normal. “Al principio, Manman peleaba o incluso peleaba con los niños porque le preguntaban por qué tenía la cara torcida y los ojos. hinchado, pero ahora ha aceptado el hecho de que está enfermo.
Cuando la gente le preguntaba, él podía decirles casualmente: "Porque estoy enfermo". "Dijo la madre de Manman, pero todavía no podemos escapar de la revisión una y otra vez.
"Desde el momento del diagnóstico hasta ahora, me han revisado muchas veces y la situación empeora cada vez. Ahora, un tumor que cubre los ojos ha devorado el cráneo, dejando partes de su cráneo gravemente defectuosas. Muchos expertos nos dicen que la cirugía es necesaria. "La madre de Manman dijo a los periodistas:" Después de un tiempo, es posible que tengamos que afrontar la primera operación completa, y es posible que tengamos que afrontar operaciones una y otra vez en el futuro. "
La situación de Yang Yang es similar a la de Manman. "En los tres años posteriores al primer diagnóstico, no podía sentarse ni pararse de forma independiente porque no había medicamentos para el tratamiento, por lo que tuvimos que acompañarla para hacer formación de rehabilitación en todas partes. "La Sra. Liu dijo que nuestro único deseo en ese momento era poder levantarse de forma independiente. Pero a medida que crecía, Yang Yang no solo no podía ponerse de pie, sino que tenía cada vez más fibromas en el cuello.
2019, cuando Yang Yang tenía 4 años, la Sra. Liu la llevó al Hospital Tiantan para recibir tratamiento. Después de un examen completo, Yang Yang se sometió a la primera operación para extirpar el tumor en la parte posterior de su cuello. Al mismo tiempo, tuvo fiebre alta de 40 grados debido al daño postoperatorio del nervio espinal durante muchos días. Después de que la fiebre disminuyó, la llevamos a casa para que se recuperara. Sin embargo, debido a las secuelas de la cirugía, la mano derecha de Yang Yang comenzó a debilitarse por completo. Como último recurso, realizamos una operación para drenar el líquido cerebral el 21 de junio del año pasado. ”
No te rindas:
Tenemos que avanzar paso a paso y esperar que los medicamentos para el tratamiento estén disponibles lo antes posible.
“ El neurofibroma es un tipo de piel y tejido subcutáneo. Los tumores benignos se pueden dividir a grandes rasgos en dos tipos: tipo I, que es neurofibromatosis periférica, y tipo II, que es relativamente raro y es neurofibromatosis central, que se caracteriza principalmente por neuromas acústicos bilaterales. "Liu Wenying, director de medicina pediátrica del Hospital Popular Provincial de Sichuan, dijo al reportero de Health Times que la neurofibromatosis múltiple es a menudo neurofibromatosis y que puede aparecer en la piel una pigmentación característica del café y la leche. La mayoría de los casos se pueden observar en el nacimiento o en la infancia. Actualmente, no existe un verdadero "fármaco específico" para pacientes que puedan ser extirpados quirúrgicamente.
El año pasado, la FDA de EE. UU. aprobó el lanzamiento del inhibidor de MEK Koselugo (Selumetinib) para el tratamiento de 2. niños de 1 año y más con neurofibromatosis (NF1), convirtiéndose en el primer medicamento aprobado para la neurofibromatosis “Ahora todos estamos esperando que este medicamento se lance en China lo antes posible, pero todo lo que puedo hacer ahora es hacer feliz a Manman. .Pasa todos los días de tu vida en paz. "La madre de Manman dijo que cuando Manman pasó la marca de los 3 años, lloró mucho. Ahora Manman tiene más de dos hijos de 3 años. Aunque no sabe la duración de la vida de Manman, acompañará a Manman. Conozca el vasto mundo.