¿Qué es una variación del número de copia CNV?

El contenido compartido a menudo menciona: "Síndrome de microdeleción/microduplicación cromosómica". De hecho, aunque esta enfermedad se llama síndrome cromosómico, esta variación se llama más exactamente: variación del número de copias, CNV). Es solo que es difícil encontrar esta palabra clave en Zhihu, tal vez sea porque el campo del diagnóstico genético y las pruebas genéticas es realmente un poco especializado. Muchas palabras de uso común se convertirán aquí en "palabras raras". Hoy compartiré principalmente con ustedes esta variación del número de redacción publicitaria.

Este título es particularmente atrevido. Esta es una pregunta que tendrán muchos amigos que consulten. Puede entenderse como "microeliminación/microduplicación", pero es difícil imaginar cómo ocurre un pequeño cambio "micro". en un determinado segmento de un cromosoma.

-El mecanismo de variación del número de copias está relacionado con la meiosis. Repasemos qué es la meiosis:

Este es el proceso de división especializado de la meiosis: las células diploides producen gametos haploides (células germinales), y los cromosomas diploides (2n) de las células somáticas) se convierten en cromosomas haploides (n). en espermatozoides u óvulos, y el número de cromosomas vuelve a ser diploide (2n) después de la fertilización. Experiencia: 1 replicación de ADN + 2 separación de cromosomas + 2 división celular. ¡La meiosis asegura la relativa estabilidad de los rasgos del material genético de padres e hijos!

División restando 1: se separan pares de cromosomas homólogos, se divide el número de cromosomas a la mitad y entran en diferentes células hijas, y las células hijas se dividen en n mitades. División de resta 2: las cromátidas hermanas se separan para formar dos haploides.

¿Para qué sirve conocer la meiosis? Esto es normal. ¡Veamos cómo ocurre la excepción!

La primera vez es durante la profase de la primera división meiótica, cuando se cruzan cromátidas no hermanas de un par de cromosomas homólogos (de izquierda a centro).

La segunda vez es durante la fase tardía de la primera meiosis, cuando los cromosomas homólogos se separan y los cromosomas no homólogos se combinan libremente (de centro a derecha).

Durante la meiosis o mitosis, dos secuencias de ADN desiguales y altamente homólogas en el genoma se producen desajustes y intercambio de secuencias, lo que da lugar a deleciones, duplicaciones e inversiones. -El número de copias ha cambiado.

Si no lo entiendes, echemos otro vistazo directo.

(Arriba) Recombinación equilibrada (proceso normal): los círculos marcados con A y B representan repeticiones de copia bajas (LCR), definidas como secuencias de ADN repetitivas de más de 10 kb con una identidad de secuencia del 97 %. Los LCR están ubicados en el mismo cromosoma, orientados directamente y separados por 5 Mb entre sí. La recombinación se realizará correctamente y la información genética A y B (rectángulos azules) se intercambiará (es decir, se trasladará a hebras [de ADN] opuestas).

(Abajo) Los errores de meiosis A y B representan desajustes de LCR con homología similar, lo que resulta en la duplicación de la cadena ascendente y la eliminación de la cadena descendente.

Finalmente, recuerde el título de esta mutación: ¡mutación de copia numérica!

Es causada por un reordenamiento del genoma, que generalmente se refiere a un aumento o disminución en el número de copias de segmentos del genoma de más de 1 kb, manifestándose principalmente como duplicaciones o deleciones submicroscópicas. Por eso se llama variante "micro" de eliminación/duplicación.

La variación en el número de copias es el segundo factor genético más importante que causa defectos de nacimiento, ¡y representa aproximadamente el 24 %! Como causa tan importante, debería tener reputación. Recuerde esta mutación: mutación del número de copia.