¿Cómo se hereda el raquitismo resistente a la vitamina D en las familias?

El patrón de herencia del raquitismo resistente a la vitamina D es principalmente una herencia dominante ligada al cromosoma X o una herencia dominante incompleta, y algunos son de herencia autosómica dominante o recesiva. Aproximadamente 2/3 de los casos son de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los pacientes masculinos sólo pueden transmitir el gen que causa la enfermedad a las niñas. Las pacientes femeninas pueden transmitirlo a niños y niñas, con una probabilidad del 50% en ambos casos. Hay más pacientes mujeres, pero los síntomas son leves y la mayoría de ellas solo tienen niveles bajos de fósforo en sangre sin cambios óseos evidentes por raquitismo. Los hombres tienen menos probabilidades de verse afectados pero tienen síntomas más graves. En familiares de pacientes sin raquitismo, puede producirse hipofosfatemia y reducción de la reabsorción renal de fósforo. Otro tercio es esporádico y puede deberse a nuevas mutaciones genéticas. La tasa de mutación es de 6,4X10-6 en hombres y de 5,3X10-6 en mujeres. Ocasionalmente, algunos casos son de herencia autosómica dominante/recesiva. También hay un pequeño número de casos que son esporádicos y no tienen antecedentes familiares.

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