Cultura Gate|Ciencia popular: mitocondrias, lesiones heterogéneas
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades heterogéneas causadas por defectos genéticos que conducen a trastornos en la síntesis de ATP y fuentes de energía insuficientes. Los diferentes tipos de encefalomiopatía mitocondrial tienen diferentes edades de aparición. Las mitocondrias son orgánulos estrechamente relacionados con el metabolismo energético. Tanto la supervivencia celular (fosforilación oxidativa) como la muerte celular (apoptosis) están relacionadas con la función mitocondrial. En particular, la fosforilación oxidativa anormal de la cadena respiratoria está asociada con muchas enfermedades humanas. Según la localización de las lesiones mitocondriales se pueden dividir en: 1. Miopatía mitocondrial Las lesiones mitocondriales afectan principalmente al músculo esquelético. 2. La encefalomiopatía mitocondrial invade los músculos esqueléticos y el sistema nervioso central.
¿Síntomas y signos
? 1. Miopatía mitocondrial: la mayoría de los pacientes comienzan cuando tienen 20 años, algunos niños y personas de mediana edad, y tanto hombres como mujeres se ven afectados. Las características clínicas son que los músculos esqueléticos son extremadamente intolerantes a la fatiga. Sienten fatiga después de actividades leves, a menudo acompañada de dolor y sensibilidad muscular. La atrofia muscular es fácil de diagnosticar erróneamente como polimiositis, miastenia gravis y distrofia muscular progresiva.
2.? La encefalomiopatía mitocondrial incluye:
(1) Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO): generalmente comienza en la infancia, con ptosis del párpado como primer síntoma y luego progresa lentamente hasta completar la parálisis de los músculos extraoculares. Parálisis, trastornos del movimiento ocular, los músculos extraoculares bilaterales están afectados simétricamente y la diplopía es poco común; algunos pacientes tienen debilidad en los músculos y las extremidades faríngeas.
(2) Síndrome de Keams-Sayre (KSS): inicio antes de los 20 años, progresión rápida, CPEO y retinitis pigmentosa, a menudo acompañado de bloqueo cardíaco, ataxia cerebelosa y aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, sordera neurológica. y retraso mental.
(3) Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con ácido hiperláctico y ataques tipo ictus (MELAS): inicio antes de los 40 años, con más ataques en la infancia, manifestándose como ataques repentinos tipo ictus, como hemiplejía, Hemianopsia o ceguera cortical, ataques recurrentes, migrañas y vómitos, que empeoran. La tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden mostrar encefalomalacia del lóbulo occipital y el alcance de las lesiones no coincide con la distribución de los principales vasos sanguíneos cerebrales. Son comunes la atrofia cerebral, el agrandamiento de los ventrículos y la calcificación de los ganglios basales en la sangre y el ácido láctico en el líquido cefalorraquídeo.
(4) Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas miofilamentosas (MERRF): suele ocurrir en la infancia y se manifiesta principalmente como epilepsia mioclónica, ataxia cerebelosa y debilidad de las extremidades proximales que puede ir acompañada de múltiples lipomas simétricos.
3.? Encefalopatías mitocondriales: incluyen la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), la encefalomielitis necrotizante subaguda (enfermedad de Lee), la enfermedad de Albers y la enfermedad de Menkes.
Las enfermedades mitocondriales suelen presentarse en bebés, niños o adultos tempranos y tienen un curso progresivo o progresivo. Las manifestaciones comunes de los bebés incluyen muerte fetal o muerte fetal, encefalopatía progresiva, debilidad muscular, epilepsia, retraso del crecimiento, etc. Las manifestaciones comunes en adultos incluyen pérdida de la visión binocular, convulsiones similares a un derrame cerebral en adultos jóvenes, epilepsia mioclónica, debilidad muscular, ptosis y diplopía, diabetes, enfermedades gastrointestinales, etc. Las enfermedades causadas por mutaciones del ADNmt generalmente se heredan por vía materna, es decir, los pacientes sólo pueden recibir ADNmt defectuoso de sus madres y los pacientes varones nunca tendrán hijos afectados.
Sin embargo, dado que la incidencia de enfermedades mitocondriales se ve afectada por la proporción de mutaciones del ADNmt en el cuerpo y la aparición de nuevas mutaciones, un número considerable de pacientes no tienen antecedentes familiares maternos claros. Sin embargo, los defectos de la cadena respiratoria causados por mutaciones en genes nucleares son consistentes con patrones autosómicos dominantes, recesivos o esporádicos. También se ha demostrado que algunas enfermedades neurodegenerativas están asociadas con defectos de la cadena respiratoria, como algunos síndromes parkinsonianos y la esclerosis lateral amiotrófica.