Haga algunas preguntas sobre la neurofibromatosis. Lo heredé de mi madre. Tengo 19 años, mujer. Actualmente solo tengo manchas café con leche y ningún tumor.
Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis
Los síntomas cutáneos se pueden observar al nacer en casi todos los casos. La forma de las manchas lechosas en la piel dificulta ir a la escuela. La piel tiende a aparecer en partes no expuestas del tronco. Aquellos que tienen más de una mancha café con leche antes de la pubertad tienen un alto valor diagnóstico. También son características las pecas en todo el cuerpo y en las axilas. La pigmentación grande y oscura a menudo indica neurofibromas agrupados ubicados en la línea media, lo que indica que los tumores de la médula espinal y los fibrocondroma son en su mayoría rosados en la infancia y se distribuyen principalmente en el tronco. Y también se puede ver en la cara y la cara, y la piel de las extremidades también es variable en número y puede alcanzar miles de tamaños, que a menudo van desde cítricos hasta sésamo y frijol mungo. Los neurofibromas epidérmicos superficiales, blandos, elásticos, pedunculados, son como cuentas móviles y pueden causar dolor, sensibilidad, dolor irradiado o sensaciones anormales. Los neurofibromas del plexo suelen ir acompañados de una proliferación masiva de piel y tejido subcutáneo. El segundo es provocar una hipertrofia difusa de la zona o extremidad, denominada neurofibromatosis.
Síntomas del sistema nervioso: alrededor del 50% de los pacientes presentan síntomas neurológicos, causados principalmente por compresión de tumores del nervio central o periférico, seguidos de gliosis, proliferación vascular, deformidades esqueléticas, tumores intracraneales, de un lado o neuromas acústicos en ambos lados. La mayoría de ellos pueden ocurrir en el nervio trigémino y el nervio poscraneal, pero pueden combinarse con múltiples meningiomas, gliomas, ependimoma, hidrocefalia, etc. En algunos casos, pueden producirse retraso mental, deterioro de la memoria y ataques epilépticos. Uno o más neurofibromas, meningiomas, etc. Puede ocurrir en cualquier nivel de la médula espinal y puede combinarse con malformaciones de la médula espinal. Los tumores de los nervios periféricos pueden afectar los nervios periféricos de todo el cuerpo, especialmente la cola de caballo, y generalmente se distribuyen a lo largo del tronco nervioso en forma de cuentas. No tiene síntomas obvios, pero puede ser maligno, como un crecimiento repentino o dolor intenso.
Síntomas oculares: Se pueden observar fibrocondromas o neurofibromas plexiformes en los párpados superiores, se palpan masas en la órbita y el exoftalmos es pulsátil. La luz muestra que hay nódulos anaranjados parecidos al mijo en el iris, que son hamartomas que pueden aumentar de tamaño con la edad y son exclusivos de los neurofibromas. En el fondo de ojo se pueden observar tumores de color blanco grisáceo. El neuroqueratoma óptico con protrusión papilar puede provocar proptosis y pérdida de visión.
Otros síntomas comunes son la displasia ósea congénita, como escoliosis, cifosis, defectos asimétricos del cráneo y depresiones. La compresión directa por parte de los tumores también puede provocar cambios óseos, como el neuroma acústico que provoca un agrandamiento del conducto auditivo interno. El neuroma espinal causa agrandamiento del agujero intervertebral, destrucción ósea, crecimiento excesivo de los huesos largos y el esternón, hiperplasia ósea de las extremidades, curvatura espinal y falsas articulaciones, y es más común en las glándulas suprarrenales, el tracto digestivo cardiopulmonar y el mediastino.
La principal característica de la neurofibromatosis son los neuromas acústicos bilaterales, a menudo combinados con meningiomas, astrocitomas y schwannomas espinales del talón.
Examen de neurofibromatosis
Las radiografías pueden revelar diversas deformidades esqueléticas. La mielografía CT y MRI son útiles para descubrir los potenciales evocados del tronco encefálico de los tumores del sistema nervioso central y tienen un valor diagnóstico importante para los neuromas acústicos. El análisis genético determina el tipo de mutación
Tratamiento de la neurofibromatosis
Actualmente no existe un tratamiento específico. Para los tumores intracraneales e intraespinales, como el neuroma óptico y el neuroma acústico, se debe realizar una cirugía para aliviar la compresión. Algunas personas con epilepsia pueden ser tratadas con medicamentos antiepilépticos y otras con radioterapia.
El tratamiento del neurofibroma actualmente se divide en tratamiento farmacológico intervencionista temprano y tratamiento plástico tardío.
La neurofibromatosis en niños es relativamente sensible al tratamiento farmacológico. El tratamiento farmacológico puede impedir eficazmente que el tumor siga creciendo y expandiéndose. Cuando crece, es intratable como dicen algunos médicos.
El tratamiento posterior del neurofibroma se dirige principalmente a la deformidad provocada por el propio tumor. Algunos pacientes tienen deformidades óseas. Las deformidades óseas se reparan primero y luego las deformidades de los tejidos blandos.
Al tratar a estos pacientes, se debe estar muy atento a las hemorragias graves y se debe realizar una embolización u otros tratamientos para reducir el sangrado antes de la cirugía.