Síndrome de poliposis hamartomatosa

El síndrome de poliposis hamartomatosa puede ser un fenómeno heterogéneo del tejido normal, puede ser un tumor con crecimiento excesivo de uno o más tejidos, o puede ser una hiperplasia similar a un tumor localizada no neoplásica que involucra tejido normal de manera anormal y desorganizada. lejos.

1. La incidencia de FAP en la poliposis familiar hereditaria (PAF) es de aproximadamente 1/8000, de los cuales 70 a 90 tienen mutaciones en los pólipos adenomatosos. Se trata principalmente de pólipos de colon y pólipos duodenales, y la mitad de ellos se acompañan de pólipos gástricos, a menudo pólipos de glándulas fúndicas o hamartomas. FAP plana o síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis), ocurre principalmente en el colon proximal y se manifiesta como pólipos planos.

2. La poliposis juvenil, enfermedad de pólipos juveniles únicos o múltiples, se asocia con un mayor riesgo de enfermedad colorrectal. cáncer. Consiste en tejido epitelial normal y componentes de tejido conectivo de la lámina propia de la mucosa, con glándulas dilatadas quísticamente.

3. La poliposis gastrointestinal pigmentada mucocutánea familiar (síndrome de Peutz-Jeghers) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por múltiples pólipos difusos y manchas pigmentadas mucocutáneas hereditarias. El hamartoma está compuesto por tejido epitelial y tejido muscular liso de la muscularis mucosa. . Características histopatológicas: El epitelio glandular es una estructura ramificada con músculos lisos bien desarrollados. Aproximadamente el 2-3% de las glándulas tienen riesgo de cáncer.

4. El síndrome de poliposis intestinal hereditaria (síndrome de Gardner) es una enfermedad caracterizada por múltiples pólipos, quistes epidérmicos y osteomas en el tracto gastrointestinal, y las lesiones gástricas son recientes y malignas.

5. Síndrome de pólipos, pigmentación, alopecia y distrofia ungueal (síndrome de Cronkite-Canada) Síndrome de pólipos, pigmentación, alopecia y distrofia ungueal, que puede incluir tejido tubular y quistes mucinosos, existe una cierta canceración. tasa.

6. El síndrome de hamartoma múltiple (Síndrome de Cowden) es una enfermedad caracterizada por múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal, acompañados de pápulas faciales, queratosis acral y lesiones papilares de la mucosa oral. La edad de aparición es de 13 a 65 años y es más común antes de los 25 años. La proporción hombre:mujer es de 1: 1, y de 5 a 40 años se asocia con tumores malignos, principalmente cáncer de mama y cáncer de tiroides. .