Introducción a las enfermedades genéticas
2 Referencia en inglés Enfermedades hereditarias, enfermedades hereditarias , enfermedad GEIC.
3 Nótese que la enfermedad genética (enfermedad GEIC) se refiere a una enfermedad causada por mutaciones (o aberraciones) en el material genético (cromosomas y genes) de células germinales o de óvulos fecundados, normalmente con características de herencia vertical.
La definición anterior enfatiza tres aspectos de las enfermedades genéticas: ① Transmisión vertical. Las enfermedades genéticas se diferencian de la transmisión horizontal de las enfermedades infecciosas, pero tienen la característica de transmitirse de generación en generación. Pero este fenómeno no se observa en todas las familias con enfermedades genéticas. Porque algunos pacientes son los primeros casos de mutación. Este es el primer caso en la familia; algunos pacientes con enfermedades genéticas, especialmente aquellos con anomalías cromosómicas, no pueden observar la transmisión vertical porque no pueden vivir hasta la edad fértil o son infértiles. (2) Mutación (o aberración cromosómica) del material genético (se refiere principalmente a genes, porque los cromosomas son los portadores de genes y, para facilitar la descripción, también se incluyen en este concepto). Ésta es la base material de la herencia. ③ Ningún cambio en el material genético de ninguna célula puede transmitirse a la siguiente generación, por lo que se debe enfatizar los cambios en el material genético de las células germinales o de los óvulos fertilizados. Por ejemplo, las personas sufrirán enfermedades por radiación después de estar expuestas a radiaciones ionizantes. En este momento, el material genético de las células del cuerpo, como las de la piel y la médula ósea, se puede cambiar, pero la enfermedad por radiación no se puede transmitir a la siguiente generación. Por tanto, hay que destacar que el material genético de las células germinales o de los óvulos fecundados cambia. Si las mutaciones en el material genético de las células somáticas se transmiten a las células hijas, la afección puede considerarse una enfermedad genética somática. Algunas personas creen que el cáncer es una enfermedad genética del cuerpo.
Las enfermedades genéticas no deben equipararse a las enfermedades congénitas. Las enfermedades congénitas se refieren a enfermedades que aparecen después del nacimiento de un individuo. Si la manifestación principal son anomalías morfológicas y estructurales, se denomina malformación congénita. Cabe señalar que muchas enfermedades genéticas se pueden observar después del nacimiento, por lo que la mayoría de las enfermedades congénitas son en realidad enfermedades genéticas, pero algunas enfermedades congénitas se adquieren en el útero, como algunas enfermedades cardíacas congénitas causadas por la infección por el virus de la rubéola. por drogas, etc Por el contrario, algunas enfermedades que no se manifiestan al nacer también pueden ser genéticas. Por ejemplo, la policitemia primaria es un trastorno del metabolismo del hierro, pero la acumulación de hierro es superior a 15 g, por lo que el 80% de los casos se dan en personas mayores de 40 años.
Las enfermedades hereditarias también se diferencian de las enfermedades familiares. La enfermedad familiar se refiere a una enfermedad que exhibe agregación familiar, es decir, más de un miembro de una familia tiene la enfermedad. Por supuesto, muchas enfermedades genéticas (especialmente las enfermedades genéticas dominantes) son comunes en la agregación familiar, pero también hay muchas enfermedades genéticas (especialmente las enfermedades genéticas recesivas y las enfermedades cromosómicas) que no necesariamente tienen antecedentes familiares. Por lo tanto, cuando se desconoce la causa de la enfermedad y se sospecha que puede ser hereditaria, generalmente se utiliza el término "familiar" para expresarla, sin embargo, una vez identificada la causa, se debe utilizar en su lugar "hereditaria". Sin embargo, debido a la costumbre, todavía se utilizan nombres como hipercolesterolemia familiar y bocio familiar.
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