2021-03-28

En circunstancias normales, cada célula tiene un complejo sistema de reparación que monitorea constantemente el genoma de la célula y, una vez que se encuentra una secuencia mutada, la reemplaza con la secuencia de tipo salvaje apropiada. Sin embargo, no existe un sistema infalible de detección y reparación de daños. Cuando ocasionalmente se descuida el aparato de reparación o cuando un daño catastrófico excede la capacidad de reparación, puede resultar en la acumulación de mutaciones genómicas.

Las mutaciones acumuladas tanto en las células germinales como en las células somáticas pueden causar tumores, pero sus consecuencias genéticas son diferentes: las mutaciones en las células germinales ocurren en genes transportados por el genoma de las células germinales y se transmiten de padres a hijos. El gen existe. en todas las células de la descendencia, excepto las gónadas, y pueden transmitirse a la descendencia, los genes transportados por el genoma de la célula somática parental sufren mutaciones genéticas somáticas, y el gen mutado solo afecta el genoma de una célula somática parental y no puede transmitirse; a la descendencia.

Además, la mayoría de las células cancerosas también presentan cambios cromosómicos, como la pérdida de cromosomas completos, copias cromosómicas adicionales y la fusión de un brazo cromosómico con otro. Las ganancias y pérdidas de genes y cromosomas específicos favorecen la proliferación de tipos específicos de tumores.

Los cromosomas que parecen estructuralmente normales pueden producir copias adicionales y las copias resultantes se fusionan de extremo a extremo para formar regiones de tinción homólogas. Los fragmentos de cromosomas también pueden escindirse de los cromosomas y amplificarse en muchas copias en el núcleo, produciendo fragmentos subcromosómicos llamados dicromosomas (los dicromosomas son moléculas de ADN circulares sin centrómeros que aparecen en pares fuera del cromosoma y varían en tamaño desde unos pocos cientos de kb hasta varios). cien Mb). A veces, ambas formas de amplificación pueden existir en la misma célula. Tanto los cromosomas dobles como las regiones de tinción homólogas pueden provocar la amplificación de los genes que portan, promoviendo así el crecimiento de células cancerosas.