¿Cuál es la importancia de la profundidad de la secuenciación del exoma completo? ¿Cómo convertir la profundidad de secuenciación?

La profundidad de secuenciación representa el número de veces que un conjunto de sondas cubre una secuencia. Cuanto mayor sea el número, más precisa será la identificación de los resultados de la secuenciación y más preciso será el análisis estadístico posterior. Si está investigando tumores y mutaciones de baja frecuencia, se recomienda que la profundidad de secuenciación sea de al menos 150×. Si solo observa los SNP clásicos y las mutaciones que no son de baja frecuencia, la profundidad de secuenciación debe ser al menos 30×. Método de conversión de profundidad de secuenciación: generalmente, la eficiencia de captura de la región objetivo es del 60-70 %. El tamaño de la región objetivo de los kits de captura de exones como Agilent y Roche es de alrededor de 60 Mb, es decir, profundidad de secuenciación = 10 G*60 %/60 Mb =. 100×.