¿Qué síntomas presenta la degeneración hepatolenticular grave?
Cuáles son los síntomas de la degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson)
Los síntomas de esta enfermedad aparecen mayoritariamente entre los 10 y 25 años, siendo ligeramente más varones que mujeres, y hay A menudo hay pacientes con la misma enfermedad entre compatriotas. Generalmente, la enfermedad comienza gradualmente y tiene diversas manifestaciones clínicas. Los síntomas principales son:
1. Síntomas del sistema nervioso: temblor sutil, leve dificultad para hablar o movimientos lentos son a menudo los primeros síntomas y luego gradualmente. Nuevos síntomas aparecen uno tras otro. Los casos típicos están dominados por síntomas extrapiramidales, que incluyen aumento del tono muscular en las extremidades, movimientos lentos, cara enmascarada, habla apagada, babeo y, a menudo, dificultad para masticar y tragar. Los movimientos involuntarios más comunes son los temblores, que suelen ser evidentes durante la actividad. En casos graves, además de las extremidades, pueden verse afectados la cabeza y el tronco. Además, también pueden aparecer espasmos torsionales, movimientos tipo corea y atetosis. . Los síntomas mentales son más comunes con inestabilidad emocional y discapacidad intelectual. En casos graves, la cara está inexpresiva, la boca suele estar abierta y la inteligencia está disminuyendo. Algunos pueden tener hiperreflexia y signos del tracto piramidal, y algunos pueden tener ataques epilépticos.
2. Síntomas hepáticos: los pacientes infantiles suelen tener una enfermedad hepática como primer síntoma, y los pacientes adultos pueden tener antecedentes de "hepatitis". El hígado está agrandado, duro y sensible. A medida que el daño hepático empeora gradualmente, pueden aparecer síntomas de cirrosis, esplenomegalia, hiperesplenismo, ascitis, rotura de várices esofágicas y coma hepático.
3. Anillo de pigmento corneal: en el borde de la córnea se puede observar un anillo de pigmento marrón-amarillo o verde-marrón de aproximadamente 2 a 3 mm. El examen con una lámpara de hendidura muestra la deposición de pigmento fino. gránulos, que es un signo importante de esta enfermedad. Suele aparecer de forma visible después de los 7 años.
4. Daño renal: debido al daño de los túbulos renales, especialmente de las células epiteliales del túbulo renal proximal, puede producirse proteinuria, glucosuria, aminoaciduria, aciduria úrica y raquitismo renal.
5. Hemólisis. Puede ocurrir simultáneamente con otros síntomas o ocurrir solo. La hemólisis se produce debido a la liberación excesiva de cobre en la sangre y al daño de los glóbulos rojos.