¿Qué es la sordera autosómica dominante?

Reportado por primera vez en 1951 por el oftalmólogo holandés Petrus Waardenberg, es un síndrome de discapacidad auditiva autosómica dominante común con una tasa de incidencia de 1:20000 ~ 1:40000. Las principales manifestaciones clínicas incluyen tres categorías: ① Desplazamiento lateral del canto interno; ② Pigmentación anormal de la piel, cabello (frente blanca, pestañas blancas) e iris de los ojos. ③ Diferentes grados de discapacidad auditiva neurosensorial, por lo que también lo es; Llamada sordera, enfermedad de los ojos, una especie de pelo blanco en la frente. Actualmente, el síndrome de Waardenberg se puede dividir en cinco tipos: tipo ⅰ, tipo ⅱa, tipo ⅱb, tipo ⅲ y tipo ⅳ. Generalmente, el tipo II tiene la tasa de incidencia más alta, que es 20 veces mayor que la del tipo I. El daño auditivo es más grave y más común que el tipo I.

El gen PAX3 codifica un factor de transcripción de unión al ADN expresado en embriones tempranos 65,438+00 exones, el 90% de los WS tipo I tienen mutaciones en el gen PAX3. PAX3 y SOX10 pueden activar simultáneamente la expresión del gen MITF y regular el desarrollo de los melanocitos. El daño a estos genes bloquea la entrada de melanocitos a la estría vascular, lo que en última instancia conduce a la pérdida de audición.