¿Qué causa la herencia poligénica?
Las enfermedades genéticas generalmente se pueden dividir en tres categorías: enfermedades genéticas de un solo gen, enfermedades genéticas poligénicas y enfermedades genéticas con anomalías cromosómicas. Actualmente existen cinco categorías, es decir, en base a las tres categorías anteriores, se agregan las enfermedades genéticas mitocondriales y las enfermedades genéticas somáticas. (1) Enfermedades genéticas de un solo gen: las enfermedades genéticas de un solo gen son causadas por genes mutados. En un par de cromosomas homólogos, uno de ellos puede contener un gen mutado, o el punto correspondiente del cromosoma homólogo puede contener un motivo mutado. Las enfermedades genéticas de un solo gen a menudo exhiben patrones de transmisión familiar característicos. Cada vez se descubren más enfermedades monogénicas. Actualmente existen más de 6.500 enfermedades conocidas, entre ellas la herencia dominante (como el glaucoma primario), la herencia recesiva (como la sordera congénita, la alta miopía, el albinismo, etc.) y la herencia ligada al sexo (también llamada herencia ligada al sexo, como la Hemofilia y daltonismo rojo-verde, etc.). La incidencia de algunas enfermedades no es baja. Por ejemplo, la incidencia de daltonismo rojo-verde en los hombres es de aproximadamente el 7%. Por tanto, las enfermedades monogénicas no son infrecuentes en la población humana. En total, ¿el 3% de la población? El 5% de las personas se ven afectadas. (2) Enfermedades genéticas poligénicas: las enfermedades poligénicas se originan a partir de la calidad genética y factores ambientales, incluidas algunas anomalías congénitas del desarrollo y algunas enfermedades comunes, como labio hendido, paladar hendido, asma, esquizofrenia, etc. Las enfermedades polibásicas tienden a agruparse en familias, pero no existe un patrón de transmisión familiar claro como las enfermedades de un solo gen. En comparación con las enfermedades monogénicas, la incidencia de enfermedades poligénicas entre hermanos es relativamente baja, del 1%. 10% (la tasa de incidencia de enfermedades monogénicas en hermanos es generalmente de 1/2 a 1/4), pero la tasa de incidencia en la población es relativamente alta, como la presión arterial esencial es de aproximadamente el 6% y la enfermedad coronaria es alrededor del 2,5%. Entonces, ¿la estimación general es del 15% en la población? El 25% de las personas se ven afectadas. (3) Enfermedades genéticas con anomalías cromosómicas: las células humanas normales tienen cromosomas diploides. Si los cromosomas no se separan o se rompen y se reconectan de forma anormal durante la generación de las células germinales y el desarrollo temprano de los óvulos fecundados, se producirán individuos con más o menos diploides de los cromosomas completos o de segmentos cromosómicos, es decir, números cromosómicos anormales o estructurales. anomalías que se manifiestan como diversos síndromes, como el tipo estupidez congénita. Actualmente existen más de 400 enfermedades genéticas que implican anomalías en el número o la estructura de los cromosomas humanos. Resumiendo los tres tipos de enfermedades genéticas anteriores, se estima que el 20% de la población? El 25% de las personas padecen diferentes enfermedades genéticas. (4) Enfermedades genéticas mitocondriales: el ADN mitocondrial codifica parte de la cadena peptídica de la cadena respiratoria y el sistema combinado de proteínas mitocondriales (ARNr y ARNt). Las mutaciones en estos genes mitocondriales pueden provocar enfermedades mitocondriales, que se transmiten junto con las mitocondrias y se heredan en el citoplasma. (5) Enfermedades genéticas somáticas: se sabe que el cáncer es causado por mutaciones en el material genético. Las familias con cáncer tienen una susceptibilidad genética familiar al cáncer. El cáncer de células somáticas es causado directamente por mutaciones en el material genético de las células somáticas, por lo que el cáncer es una enfermedad genética somática. Algunas malformaciones congénitas también entran en esta categoría de enfermedades genéticas. Cabe señalar que debido a la investigación en profundidad sobre las enfermedades genéticas humanas, ahora se descubre que algunas enfermedades infecciosas que antes se pensaba que no tenían nada que ver con la genética se ven afectadas por factores genéticos. Por ejemplo, el gen que controla la susceptibilidad al virus de la polio (pvs) se encuentra en el cromosoma 19 humano; las personas con HLA-B son susceptibles a la hepatitis crónica activa debido al gen correspondiente en el cromosoma 6.
Pregunta 2: ¿Cuáles son las causas de las enfermedades genéticas poligénicas? Las enfermedades genéticas poligénicas (cada enfermedad es causada por múltiples pares de genes y factores ambientales) son enfermedades comunes y frecuentes, como la hipertensión esencial, el asma bronquial, la enfermedad coronaria, la diabetes, la artritis reumatoide, la esquizofrenia, la epilepsia, las cardiopatías congénitas, úlcera péptica, varices de miembros inferiores, etc., con una alta tasa de incidencia.
Características de las enfermedades genéticas poligénicas;
1. Fenómeno de agregación familiar.
2. Vulnerable a factores ambientales.
3. En una población, dado que diferentes miembros de una misma familia tienen el mismo gen causante de la enfermedad, la enfermedad tiene características familiares (!);
No hay dominancia entre cada uno. par de genes O relación implícita, que se ve muy afectada por factores ambientales. Bajo la influencia del medio ambiente, las acciones genéticas tienen un efecto acumulativo que puede mejorar o inhibir la expresión genética.
La tasa de incidencia de enfermedades genéticas poligénicas es generalmente de más de 1 entre 1.000, y existen muchas enfermedades. Debido a que cada gen causante de enfermedades tiene un determinado efecto causante de enfermedades (aunque muy débilmente), las enfermedades genéticas poligénicas tienen una tasa de incidencia más alta en la población (debido a la diferente cantidad de todos los genes causantes de enfermedades en los pacientes, la gravedad de la enfermedad también es diferente).
Pregunta 3: Introducción a la herencia poligénica La herencia poligénica es un rasgo genético controlado por múltiples pares de no alelos.
Actualmente, la atención se centra en las enfermedades comunes de los adultos (p. ej., hipertensión, cardiopatía aterosclerótica, diabetes, cáncer, artritis) causadas por múltiples genes. Se están descubriendo muchos genes especiales. Los factores de susceptibilidad determinados genéticamente, incluidos los antecedentes familiares y los parámetros bioquímicos y de biología molecular, pueden identificar a las personas en riesgo para que puedan beneficiarse de las medidas preventivas.
Pregunta 4: ¿Qué causa que las enfermedades genéticas se transmitan de padres a hijos? Xue Jia Gene es un experto en este campo. Si un niño tendrá enfermedades genéticas o no, está determinado por los óvulos proporcionados por su padre y su madre. El tipo de * * * que el padre puede proporcionar está determinado por sus genes. Asimismo, el tipo de óvulos que una madre puede proporcionar está determinado por sus genes. Al decodificar un par de genes naturales del amor, Xue Jia Gene puede analizar lo que un padre puede proporcionar, cuáles causarán infertilidad y cuáles causarán que los niños sufran distrofia muscular, enfermedades cardíacas congénitas y otras enfermedades. De manera similar, Xue Jia Gene también puede saber qué tipo de óvulos puede proporcionar su madre a través de sus genes. ¿Estos óvulos interrumpirán la reproducción a mitad de camino y qué genes provocarán que el niño sufra tumores, distrofia muscular, cardiopatías congénitas, ELA y otras miles de enfermedades? Que un niño contraiga una enfermedad genética depende no sólo del padre, sino también de la madre. En cambio, tiene que analizar la combinación de los óvulos proporcionados por su padre y los óvulos proporcionados por su madre. Luego determine si el niño sufrirá enfermedades genéticas. Xuejia Gene desarrolla productos profesionales de información genética humana, como decodificación de información genética, decodificación de genes de riesgo de tumores, decodificación de genes de 150 enfermedades comunes, decodificación de genes de enfermedades raras, decodificación de genes de infertilidad, etc., y utiliza esta información de manera integral para realizar análisis de información genética del padre. y madre para analizar y evaluar si la descendencia de ambas partes tiene probabilidades de padecer enfermedades graves. Al decodificar un par de genes naturales del amor y el matrimonio, brindamos información y consultas sobre los genes del amor y el matrimonio a quienes lo necesitan.
Pregunta 5: ¿Con qué se relaciona principalmente la aparición de genes genéticos? Los factores genéticos, también conocidos como factores genéticos, se refieren a secuencias de ADN o ARN que transportan información genética y son las unidades genéticas básicas que controlan los rasgos. Los genes expresan su información genética dirigiendo la síntesis de proteínas, controlando así el desempeño de los organismos individuales.
Los genes tienen dos características: en primer lugar, pueden copiarse fielmente a sí mismos para mantener las características básicas de los organismos; en segundo lugar, los genes pueden "silenciarse", la mayoría de los cuales causarán enfermedades, y un pequeño número de ellos no lo son. -mutaciones patógenas. Las mutaciones no patógenas introducen materia prima en la selección natural, lo que permite seleccionar organismos para los individuos más adecuados en la selección natural.
La secuencia de nucleótidos que contiene información genética específica es la unidad funcional más pequeña del material genético. A excepción de algunos virus cuyos genes están compuestos de ácido ribonucleico (ARN), los genes de la mayoría de los organismos están compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN) y están dispuestos linealmente en los cromosomas. La palabra gen suele referirse a genes cromosómicos. En los eucariotas, debido a que los cromosomas están ubicados en el núcleo, también se les llama genes nucleares. Los genes ubicados en mitocondrias, cloroplastos y otros orgánulos se denominan genes extracromosómicos, genes extranucleares o genes citoplasmáticos. También pueden denominarse genes mitocondriales, genes de plásmidos y de cloroplastos respectivamente.
El gen era originalmente un símbolo abstracto, pero luego resultó ser una unidad funcional genética que ocupaba una determinada posición en el cromosoma. El aislamiento de genes en el operón lactosa de E. coli y el logro de la transcripción in vitro demuestran además que los genes son entidades. Hoy en día, los genes pueden modificarse en un tubo de ensayo (ver tecnología del ADN recombinante) o incluso sintetizarse artificialmente. El estudio de la estructura, función, recombinación, mutación, regulación e interacción de la expresión genética de los genes siempre ha sido un tema central en la investigación genética.
Característica básica del plegamiento
Los genes tienen tres características: ① Estabilidad. La estructura molecular de los genes es estable y no se modifica fácilmente. La estabilidad de los genes proviene de la autorreplicación precisa de los genes, que se distribuyen a las células hijas mediante división celular o se transmiten a la descendencia a través de células sexuales, garantizando así la estabilidad de los genes. ② Determinar el desarrollo de rasgos. La información genética específica transportada por los genes se transcribe en ácido ribonucleico mensajero (ARNm) y se traduce en cadenas polipeptídicas en los ribosomas, que se pliegan en proteínas específicas. Algunas son proteínas estructurales y muchas más son enzimas. Los genes controlan todos los procesos bioquímicos de los organismos controlando la síntesis de enzimas, controlando así el desarrollo de rasgos. ③Variabilidad. Los genes sufren mutaciones debido a la influencia de factores mutagénicos dentro y fuera de las células. Las mutaciones dan como resultado alelos y alelos múltiples. Debido a esta variabilidad de genes, podemos reconocer la existencia de genes, aumentar la diversidad de organismos y brindar más oportunidades de selección.
Pregunta 6: ¿Cuáles son las enfermedades genéticas causadas por genes? La mayoría de enfermedades como la distrofia muscular, la atrofia amiotrófica, la leucemia, etc. , todos causados por mutaciones genéticas. Xuejia Gene interpreta los resultados de las pruebas genéticas humanas para encontrar la patogénesis de la enfermedad y diseña planes de tratamiento personalizados y eficientes para ayudar a las generaciones futuras a evitar el sufrimiento genético y poner fin a la continuación de la enfermedad.
Pregunta 7: ¿Cuáles son las enfermedades genéticas poligénicas? Las características de las enfermedades genéticas poligénicas generalmente se pueden dividir en tres categorías: enfermedades genéticas de un solo gen, enfermedades genéticas poligénicas y enfermedades cromosómicas heterólogas. Actualmente existen cinco categorías principales, es decir, según las tres categorías principales anteriores, se agregan las enfermedades genéticas mitocondriales y las enfermedades genéticas somáticas. (1) Enfermedades genéticas de un solo gen: las enfermedades genéticas de un solo gen son causadas por genes mutados.
Pregunta 8: Las enfermedades genéticas poligénicas son causadas por más de dos pares de genes. ¿Dos pares se refieren a dos pares de alelos? Los genes emparejados mencionados en genética generalmente se refieren a alelos. Si no es un alelo, diga "individual" en lugar de "par". Entonces la respuesta anterior es incorrecta.
Las enfermedades genéticas poligénicas son enfermedades genéticas causadas por la acumulación de información genética a través de dos o más pares de genes causantes de enfermedades, y sus efectos genéticos se ven más afectados por factores ambientales. En comparación con las enfermedades genéticas de un solo gen, las enfermedades genéticas poligénicas no solo están determinadas por factores genéticos, sino que son el resultado de la combinación de factores genéticos y ambientales.
Pregunta 9: ¿Las enfermedades genéticas poligénicas son causadas por mutaciones genéticas? incierto. Desde una perspectiva genética, el gen que causa la enfermedad puede existir desde el principio o puede ser causado por una mutación genética y trabajar junto con otros genes para causar la enfermedad. Sin embargo, los factores ambientales también desempeñan un papel importante en la inducción de enfermedades genéticas poligénicas. Las enfermedades genéticas poligénicas no sólo están determinadas por factores genéticos, sino que los factores genéticos y los factores ambientales trabajan juntos. Por ejemplo, una persona con un gen que causa diabetes puede no desarrollar diabetes.