La "hija" que he criado durante 7 años es en realidad un "niño"
Sin embargo, los resultados de un examen cromosómico de rutina antes de la quimioterapia sorprendieron a todos: los cromosomas de las personas normales son XY para los hombres y XX para las mujeres, el cariotipo de Xiaoyu es 46, y los genes XY y SRY (también conocidos como). género masculino) Genes determinantes) fueron todos positivos, y todos los resultados señalaron que "ella" era en realidad una niña con un género genético de niño.
Después de seis ciclos de quimioterapia, de junio a octubre del año pasado, el Departamento de Endocrinología, Genética y Metabolismo de nuestro hospital evaluó la función endocrina de Xiaoyu, analizó sus hormonas sexuales y gonadotropinas, y realizó pruebas adicionales de sus genes. . Debido a la presencia del cromosoma Y, el riesgo de cáncer residual de gónada en el otro lado de la cavidad abdominal es extremadamente alto. En julio de este año, regresé y, con consultas y consultas del Departamento de Endocrinología, Departamento de Genética y Metabolismo, Cirugía General, Departamento de Hematología y Oncología y el Comité de Ética del Hospital, le realicé una laparoscopia a Xiaoyu y le extrajeron profilácticamente el gónada contralateral. Durante la operación, se descubrió además que Xiaoyu no tenía sistema reproductivo masculino, su ovario izquierdo también tenía la forma de un cordón fibroso displásico y su útero y las trompas de Falopio bilaterales estaban subdesarrollados.
La niña tiene claramente cara de niña y los órganos reproductores externos también son de niña. ¿Por qué la hija que había criado durante 7 años de repente se convirtió en un "hijo"? El dramático cambio dejó a los padres sintiéndose mezclados y confundidos.
¡Raro!
La tasa de incidencia es de uno entre 80.000.
Yang, médico tratante del Departamento de Endocrinología, Genética y Metabolismo del Hospital Infantil de Wuhan, dijo que la condición de Xiaoyu se conoce médicamente como "reversión sexual, síndrome de disgenesia gonadal simple 46,XY" (síndrome de Swyer). . Es relativamente raro clínicamente, con una tasa de incidencia de uno en 80.000.
El Dr. Yang explicó que el sexo de los óvulos fertilizados de estos pacientes es en realidad masculino, pero debido a algunas mutaciones genéticas clave en la determinación del sexo, las gónadas se han convertido en ovarios, testosterona y conductos antimüllerianos subdesarrollados. Las hormonas no se secretan, por lo que el mesonefros degenera y ya no se desarrolla en los genitales internos masculinos, mientras que los conductos de Müller se desarrollan en el sistema reproductor femenino porque no están inhibidos. Sin embargo, debido a la inconsistencia del género cromosómico, el ovario no puede crecer ni desarrollarse y se convierte en un tejido fibroso parecido a un cordón. Este es un síndrome de desarrollo sexual anormal causado por defectos genéticos congénitos.
En general, aunque Xiaoyu tiene la apariencia de una niña y genitales femeninos, su sexo genético es en realidad el de un niño. Esto se debe a una determinación y diferenciación anormal de género en la etapa embrionaria temprana. Entonces Xiaoyu fue criada como una hija desde que nació.
Después de que se supo la verdad, los médicos realizaron recientemente una evaluación psicológica a Xiaoyu. Combinado con los propios deseos de Xiaoyu, ella estaba más dispuesta a aceptar la identidad de una niña, y los padres de Xiaoyu también decidieron criar a la niña como una niña. En cuanto a su calidad de vida futura, el Dr. Yang dijo que es necesario continuar monitoreando su función gonadal y sus niveles hormonales. Es necesario utilizar fármacos estrogénicos como terapia sustitutiva durante la pubertad para favorecer el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y convertirse en una auténtica "niña".
Seguimiento del crecimiento y desarrollo
Sin restricciones de altura y peso.
“En la mente de la mayoría de las personas, sólo hay dos géneros: masculino y femenino, pero la situación real es mucho más complicada”. Hospital, dijo que personas como Xiaoyu Hay más de una docena de casos de niños de género ambiguo cada año.
El director Yao Hui recordó a los padres que el seguimiento del crecimiento y desarrollo de sus hijos no puede limitarse a la altura, el peso, la inteligencia, etc. Si las características del desarrollo de los órganos sexuales del niño no son obvias después del nacimiento, los padres deben prestar atención a la observación. Una vez que se descubre una anomalía, es necesario acudir al departamento de endocrinología pediátrica del hospital para una evaluación profesional lo antes posible.
Para enfermedades como la displasia sexual, la proporción de las cuales es causada por factores congénitos es relativamente alta, es necesario aumentar los niveles hormonales lo antes posible y encontrar la causa lo antes posible mediante imágenes cromosómicas. e incluso pruebas genéticas, y determinar diagnósticos y planes de tratamiento adicionales. La experiencia de crecimiento especial causada por la ambigüedad de género traerá una carga psicológica grave a los niños, por lo que el diagnóstico temprano y el tratamiento científico son muy importantes.