Manifestaciones clínicas de la holoprosencefalia

El tipo lessencefalia a menudo causa aborto espontáneo, muerte fetal o muerte dentro del primer año de vida, y es clínicamente raro. Ha habido informes en China de niños de 7 y 4 meses con anosencefalia, que se manifiesta como retraso mental y parálisis cerebral. El tipo hemilobar es más claro, con cabeza pequeña, lentitud mental y parálisis cerebral. Las personas con hipoplasia de tipo hololobar e hipoplasia septal pueden vivir hasta la edad adulta y a menudo presentan diversos síntomas neuropsiquiátricos, como lentitud de movimientos, retraso mental, etc. Las crisis epilépticas son comunes en estos últimos. Otros incluyen discapacidad visual, hipoplasia del disco óptico, macronistagmo y disfunción hipotalámica-hipofisaria que conduce a diabetes insípida, enanismo, etc. Cada tipo tiene distintos grados de deformidades estructurales de la línea media facial, como ciclopía, labio hendido e hipoplasia del cuerpo calloso.