¿Qué es un gen? Concepto genético.
Los genes sustentan la estructura básica y la expresión de la vida. Almacena toda la información sobre raza, tipo de sangre, gestación, crecimiento y apoptosis de la vida. De la interdependencia del medio ambiente y la genética se deducen importantes procesos fisiológicos como la reproducción de la vida, la división celular y la síntesis de proteínas.
Todos los fenómenos de la vida como el nacimiento, el crecimiento, el declive, las enfermedades, la vejez y la muerte de los organismos están relacionados con los genes. También es un factor intrínseco que determina la vida y la salud. Por tanto, los genes tienen atributos duales: materialidad (modo de existencia) e informacionalidad (atributos fundamentales).
Los segmentos de ADN con información genética se denominan genes y otras secuencias de ADN, algunas de las cuales trabajan directamente con sus propias estructuras, y otras intervienen en la regulación de la expresión de la información genética. Una vida sencilla requiere al menos entre 265 y 350 genes. (Esto implica el poder del grupo de trabajo genético. El grupo de trabajo genético humano es básicamente similar al de las moscas de la fruta)
Datos ampliados:
Las pruebas genéticas son muy importantes para ciertas enfermedades . Como cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón, cáncer de cuello uterino, etc. Se puede encontrar que los genes de susceptibilidad familiar llevan a cabo una prevención de nivel cero y retrasan la aparición de síntomas clínicos.
El padre de Mary, una paciente estadounidense, fue diagnosticado con cáncer gástrico en etapa temprana cuando ella tenía menos de 50 años y el gen MSH2 era positivo. Cuando tenía 30 años, a Mary también le hicieron una gastroscopia y una colonoscopia, pero no se encontraron problemas. Posteriormente, se hizo esta prueba genética. Si el gen MSH2 es positivo, significa que tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer gástrico en el futuro.
Si un familiar de primer grado tiene cáncer, se deben realizar pruebas genéticas. Una vez que se encuentran los genes de susceptibilidad, se deben realizar pruebas de detección lo antes posible. Por ejemplo, la gente común y corriente comienza a realizar exámenes gastrointestinales a la edad de 45 años. Si tienen antecedentes genéticos familiares y genes de susceptibilidad, deberían serlo más de 30 años antes. Si un paciente desarrolla cáncer gástrico a la edad de 48 años, lo mejor es que los familiares de primer grado comiencen el examen de gastroscopia y las pruebas genéticas a la edad de 38 años.
Para los pacientes diagnosticados con cáncer, las pruebas genéticas facilitan la tipificación del tumor y el seguimiento de la progresión de la enfermedad, y pueden usarse para un tratamiento preciso. Por ejemplo, en la leucemia, diagnosticar qué subtipo basándose en el genotipado es beneficioso para la selección de opciones de tratamiento; la detección de mutaciones genéticas en la fase de remisión de la leucemia puede determinar la eficacia y el pronóstico.
En Europa, Estados Unidos y Japón, el diagnóstico y tratamiento del cáncer han entrado en una era genética integral.
Los pacientes con cáncer no sólo necesitan un diagnóstico patológico, sino que también necesitan pruebas genéticas completas para encontrar el sitio de la mutación y luego formular un plan de tratamiento para el paciente, que incluya quimioterapia, la formulación y selección de péptidos biológicos en la mutación. sitio, evaluación familiar del riesgo de cáncer, etc. Nuestro país también ha realizado pruebas genéticas del cáncer, pero aún hay margen de desarrollo en la formulación y selección de biopéptidos de mutación puntual individualizados.
Las pruebas genéticas son limitadas y tienen problemas de especificidad y sensibilidad.
El cáncer puede ocurrir si mutaciones en genes conducen a cambios en las proteínas. Pero en el proceso de esta mutación genética, los humanos todavía tenemos un gen reparador para corregir sus errores.
De hecho, los genes de las personas normales mutan todos los días, pero ¿por qué no todos contraen cáncer? ¿Es porque tienen genes reparadores? Cuando la mutación y la reparación están desequilibradas y las proteínas mutan, el cuerpo pierde sus funciones normales. Se puede decir que tenemos cáncer todos los días, pero la mayoría de ellos no forman cáncer.
Así que los genes no son estáticos, sino un proceso dinámico. Ésta es la limitación de las pruebas genéticas. Muchos países europeos y americanos han comenzado a predecir proteínas, pero esto aún se encuentra en la etapa de investigación preliminar.
Enciclopedia Baidu - Genes
People's Daily Online - Con el advenimiento de la era genética, ¿cómo debemos ver correctamente las pruebas genéticas?