¿Qué es la esclerosis tuberosa?

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 6.000 personas. Puede afectar muchos órganos del cuerpo, incluidos el cerebro, el corazón, los riñones, los pulmones, los ojos y la piel. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y generalmente se diagnostica según criterios clínicos específicos y/o pruebas genéticas.

La esclerosis tuberosa es una anomalía compleja del desarrollo causada por la herencia de un único gen autosómico dominante y caracterizada por angiofibromas faciales, epilepsia y retraso mental. Principalmente, puede invadir múltiples órganos y tejidos, pudiendo afectar a casi cualquier órgano o tejido. Sus síntomas clínicos también pueden ser complejos y diversos dependiendo de la localización de la enfermedad. Se acompaña fácilmente de enfermedades graves como insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca, estado epiléptico e insuficiencia respiratoria.

Cerebro

Tubérculo cortical: una zona de desarrollo anormal del tejido cerebral

Tuberculo subependimario: una pequeña zona de tejido cerebral anormal situada en los ventrículos del cerebro.

Astrocitoma de células gigantes: una lesión que puede crecer y bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo en el cerebro (observada en el 20% de los pacientes con cáncer)

Autismo: 25% a 25% Cincuenta El porcentaje de niños con autismo puede desarrollar autismo y otros retrasos en el desarrollo.

Crisis epilépticas: el 90% de los pacientes presenta como síntoma más común la secreción de hormona estimulante del tiroides.

Corazón

Rabdomiomas: Un crecimiento en el corazón que es una característica común en los recién nacidos diagnosticados con cáncer de tiroides. Por lo general, a medida que envejecemos, se vuelven más pequeños pero desarrollan ritmos cardíacos irregulares o cambios en el flujo sanguíneo al corazón.

Pulmón

Linfangioleiomiomatosis (M): se produce al final de la adolescencia/edad adulta y afecta a mujeres con cáncer papilar de tiroides. Puede causar dolor en el pecho, dificultad para respirar o neumotórax espontáneo.

Riñón

Quistes renales y angiomiolipoma renal: entre el 70% y el 90% de las personas con cáncer papilar de tiroides lo desarrollarán en algún momento de su vida.

Carcinoma de células renales: se produce sólo en un 2-3% de los pacientes con células madre cancerosas.

Piel

Manchas hipomelanóticas/"manchas foliares grises" (machos): pequeñas manchas ovaladas o con forma de hoja con piel pálida/blanca. Las manifestaciones cutáneas más comunes en el CET ocurren hasta en el 98% de los pacientes.

Parche Saglin: Parche de piel irregular y áspero, generalmente ubicado en la parte baja de la espalda o los muslos. El cáncer de tiroides ocurre en aproximadamente el 50% de los pacientes mayores de 5 años y suele ser evidente a los 10 años.

Angiofibroma facial: pequeños bultos simétricos de color rosa/rojo en ambos lados de la nariz/mejillas. Puede confundirse con el acné.

Placas fibrosas: Se pueden observar manchas bronceadas en el cuero cabelludo/frente.

Fibroma de nailon/periungueal: masa de color carne/rosada visible en la placa ungueal o en el lateral de la uña. Suele aparecer alrededor de la pubertad.

Daño dental: el 90% de los pacientes presentan caries. Los miomas gingivales son pequeños nódulos fibrosos que aparecen en las encías.

Ojo

Hamartoma de retina: Hasta el 50% de los pacientes lo padece, rara vez cambia y rara vez causa pérdida de visión.

(Publicado desde Zhihu)