¿Qué es la "enfermedad de Huntington" y cuáles son sus causas y síntomas? ¿Por qué es tan difícil tratar la enfermedad de Huntington?

¿Has oído hablar alguna vez de la enfermedad de Huntington? A juzgar por el nombre, podría pensar que es una enfermedad del baile, pero no lo es.

Se trata de una enfermedad genética, un tipo de distonía secundaria, porque la aparición del gen de la Huntingtina conduce a la producción de la proteína Huntingtina, haciendo que las células no puedan funcionar o incluso morir.

Según los registros de datos, la tasa de prevalencia de esta extraña enfermedad entre los occidentales es de 4 a 8 casos por cada 100.000 personas. Estudios recientes muestran que la tasa de prevalencia es de 0,40 en China y Japón, y de 5,7 en Europa, América del Norte y Oceanía.

Ahora te llevaré a comprender los principales síntomas clínicos de la enfermedad de Huntington. Los describiré en un lenguaje sencillo para que sea más fácil de entender para todos: Emocionalmente

Cuando esto sucede. Después de la enfermedad, toda la persona se volverá muy indiferente, tendrá dificultades para comunicarse, se deprimirá, a veces tendrá muy mal genio e incluso tendrá dificultades para hablar. Los casos graves pueden provocar trastornos mentales, como pensamientos frecuentes de suicidio y muerte. Ojos, extremidades, etc.

Se producirán movimientos anormales de los ojos al comienzo de la enfermedad en la etapa media, debido al alargamiento y contracción de los músculos, la cara, el cuello y la espalda serán ectópicos e involuntarios; se producirán movimientos. Hay varios giros y vueltas en el cuerpo al caminar, balanceándose inestablemente como si bailara e incluso contracciones. La flexibilidad de los dedos también se ha reducido y no pueden moverse con normalidad.

En las últimas etapas, el cuerpo se vuelve rígido, los movimientos se vuelven lentos, incapacidad para caminar normalmente, dificultad para hablar, dificultad para comer y tragar y completamente incapaz de cuidar de uno mismo. Además, el juicio, la memoria y las capacidades cognitivas se reducen, lo que en última instancia conduce a una muerte prematura.

Después de ver esto, ¿sientes miedo por esta enfermedad? Sí, siento que esta extraña enfermedad es una combinación de muchas condiciones. Entonces, ¿por qué sucede esto y cuál es la causa?

Las investigaciones muestran que la enfermedad de Huntington es causada principalmente por la expansión excesiva de la secuencia repetida del trinucleótido CAG en el gen HTT ubicado en el cromosoma 4.

Es decir: hay un fragmento en el cromosoma 4, y luego hay un trinucleótido polipeptídico en el extremo óseo del marco de lectura abierto. El valor normal de este trinucleótido es 11 ~34, y en. En pacientes con enfermedad de Huntington, el valor será superior a 40, lo que indica una anomalía.

Lo más aterrador es que el método de herencia de la enfermedad de Huntington es la herencia dominante. En términos sencillos, esto significa que mientras uno de los padres tenga la enfermedad, los hijos tienen un 50% de posibilidades de heredar. él.

Entonces la pregunta es: ¿por qué la enfermedad de Huntington es tan difícil de curar?

Solo se puede decir que actualmente el tratamiento médico no puede prevenir la progresión de esta enfermedad, pero sí se puede realizar un tratamiento sintomático para reducir los movimientos de la danza y aliviar el deterioro cognitivo. También encontré información en Internet. A juzgar por el efecto del tratamiento clínico, el método de tratamiento que utiliza un marcapasos cerebral es bueno. Al ajustar los parámetros de estimulación externa, los síntomas del paciente pueden mejorar en más del 85% después de la operación.

Es decir, ha mejorado, pero no se puede curar. Esto se debe a que es una enfermedad clara de un solo gen y en la actualidad no se conocen muchas enfermedades de un solo gen. Muchos pacientes son poligénicos y heterogéneos. Los expertos también han dicho que si se puede modificar y corregir a nivel genético, es completamente curable. Sin embargo, esta cirugía no se puede realizar a nivel genético, siendo esta la principal razón por la que este tipo de enfermedades actualmente son incurables.

En definitiva, las personas con antecedentes familiares deben estar preparadas mentalmente con antelación para evitar que la enfermedad se produzca lo más tarde posible. Cuando aparezcan síntomas sospechosos, no demore la afección y consulte a un médico de inmediato para evitar un diagnóstico erróneo.

No tengas miedo cuando estés enfermo, coopera activamente con el tratamiento y mantén una actitud optimista. También debes creer que la medicina progresa y se desarrolla constantemente sólo afrontando la enfermedad con actitud positiva y optimista. actitud ¿puedes vencerlo~