Algunos detalles sobre las anomalías de los cromosomas sexuales en los genes humanos. Buscando divulgación científica, xxy, xxx. .
La tasa de incidencia de esta enfermedad entre los recién nacidos varones es del 0,13. Es decir, hay 1 paciente entre 850 personas, lo que representa 1/20 de la infertilidad masculina. Las principales características clínicas del paciente son: el paciente tiene apariencia masculina, es asintomático en la infancia y presenta síntomas cada vez más graves después del inicio de la pubertad. El paciente era delgado y frágil. Hay genitales externos masculinos, pene corto, testículos pequeños o criptorquidia. Las secciones de tejido testicular mostraron que los túbulos renales presentaban hialinización y no podían producir espermatozoides, por lo que eran infértiles. Alrededor del 25% de las pacientes desarrollan senos femeninos en la pubertad. El vello de las axilas y el vello púbico es escaso o ausente; la barba es escasa, la nuez de Adán no es evidente, la grasa subcutánea está desarrollada, la piel es tan delicada como la de una mujer y el temperamento y la forma del cuerpo tienden a ser femeninos. Algunos pacientes tienen discapacidad intelectual, pero la mayoría tiene una inteligencia normal. Algunos pacientes tienen trastornos mentales o son propensos a la esquizofrenia. La madre del paciente suele ser mayor. El cariotipo de 80 a 90 pacientes es 47, XXY; alrededor de 10 a 15 es mosaico. El cariotipo común es 46, XY/47, XXY, 46, XY/48, XXXY, etc. Si el paciente quimérico tiene una proporción mayor de 46, XY células normales y manifestaciones clínicas más leves, puede tener fertilidad. También hay 48, XXXY; 49, XXXXY, etc. Debido al efecto de los cromosomas X adicionales, cuantos más cromosomas X, más graves serán los síntomas.
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Síndrome de hipoplasia ovárica congénita (síndrome de Turner)
En 1938, Turner informó de 7 casos de mujeres con baja estatura. , inmadurez sexual, cuello palmeado y valgo cubital. 1954 Polani et al. encontraron que muchos casos de síndrome de Turner tienen cromatina X negativa y agenesia ovárica. No fue hasta 1959 que Ford descubrió que el paciente tenía un cariotipo de 45,x, la anomalía cromosómica sexual más temprana descubierta. Por eso, el síndrome de Turner también se llama síndrome 45,X o 45,XO.
La incidencia del síndrome de Turner en niñas recién nacidas es de 1/250-1/5000. Entre los embriones abortados espontáneamente, la tasa de incidencia puede llegar al 7,5. Según los datos, se especula que el 98% de los embriones 45,X abortarán espontáneamente, y sólo alrededor del 2% de aquellos con anomalías leves del desarrollo sobrevivirán.
La paciente parece ser una mujer, con una estatura baja (120 ~ 140 cm) y una línea de cabello baja. Alrededor del 50% de los pacientes tienen cuello palmeado, rigidez facial, valgo cubital, tórax en escudo, mamas muy espaciadas, falta de desarrollo mamario hasta la pubertad, hipoplasia del pezón, gónadas en forma de cordón, genitales externos infantiles y amenorrea primaria. Algunos pacientes tienen discapacidad intelectual. El análisis de cariotipo mostró que el cariotipo del paciente era 45, y las cromatinas X, X e Y eran todas negativas (Figura 6-21). Unas 15 de ellas son quimeras con un cariotipo de 45,X/46,XX. Cuando la proporción de cariotipos anormales es pequeña, los signos clínicos son atípicos, como talla baja, amenorrea primaria, gónadas medulares, etc. , algunas pacientes pueden experimentar la menstruación. Si las células 46,XX son dominantes, el fenotipo parece el de un individuo normal y puede ocurrir un embarazo, pero la fertilidad se reduce.
3.XXX, XXXX, XXXXX
Síndrome de trisomía x y síndrome x múltiple
En 1959, Jacobs et al describieron por primera vez que las mujeres con tres cromosomas X son. llamadas supermujeres. Esta es una anomalía cromosómica común en las mujeres. La tasa de incidencia entre las niñas recién nacidas es de aproximadamente 1/1000. Representa alrededor de 4/1.000 pacientes psiquiátricas. No hay anomalías evidentes en las mujeres con trisomía X. Alrededor de 70 casos desarrollan características sexuales secundarias normales durante la adolescencia y son fértiles.
Aproximadamente el 30% de las pacientes tienen menstruación irregular, amenorrea primaria o secundaria o menopausia prematura, displasia mamaria, función ovárica anormal, etc. Aproximadamente 2/3 de las pacientes tienen una inteligencia ligeramente menor y son susceptibles a enfermedades mentales. Además del 47, XXX, algunos pacientes tienen cariotipos en mosaico y sus síntomas son generalmente leves. Teóricamente, la mitad de la descendencia de una mujer 47,XXX debería tener un cariotipo 47,XXX o 47,XXY. Pero, de hecho, 10 de 47, más de 30 niños nacidos de mujeres mayores de XXX tienen cariotipos normales. La explicación de este fenómeno es que en la primera meiosis en la mujer, los núcleos portadores de XX casi siempre ingresan al cuerpo polar y son eliminados. También hay pacientes con 4 o incluso 5 cromosomas X. En términos generales, cuantos más cromosomas X, más graves son el deterioro intelectual y las malformaciones del desarrollo. Algunos datos muestran que las madres de los pacientes con la enfermedad son mayores que las de los controles. Casi todos los cromosomas X adicionales surgen de la no disyunción meiótica materna, principalmente durante la primera división meiótica.
4. En 1965, Jacob y otros realizaron exámenes cromosómicos a 197 reclusos varones con tendencias de comportamiento violento y descubrieron que 7 casos eran de este tipo. También propusieron que la presencia de dos cromosomas Y podría estar relacionada con una violación, lo que atrajo la atención de la gente.
La tasa de incidencia en hombres es de aproximadamente 1/750 ~/1500. La tasa de incidencia entre los hombres en prisiones y hospitales psiquiátricos es relativamente alta y representa aproximadamente el 3%. Las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad se presentan principalmente en hombres con fenotipo normal, que son altos y suelen superar los 180 cm. La frecuencia de la enfermedad tiende a aumentar con el aumento de la altura individual. La mayoría de ellos son fértiles, pero ocasionalmente se presentan hipospadias, criptorquidia, hipoplasia testicular, trastornos del proceso espermatogénico y disminución de la fertilidad. Estos pacientes tienen una inteligencia normal, pero tienen mal genio, son groseros, tienen comportamientos agresivos y, a menudo, cometen delitos agresivos. En ese momento, el electroencefalograma mostró anomalías y la edad del delito era relativamente joven, con un promedio de 13.438 0 años.
Además del cariotipo 47,XYY, también hay pacientes con cariotipo 48,XYYY; Estos pacientes están irritables, tienen un desarrollo mental deficiente y tienen dedos deformes.
5. Sólo y
no existe. El cromosoma y es mucho más pequeño que el cromosoma x. El cromosoma X contiene una gran cantidad de genes que no se encuentran en el cromosoma Y. Entonces no puede haber ningún cromosoma X.