¿Cuánto cuesta hacer una secuencia genética?
Siempre que una parte del tejido humano, como la sangre y el cabello, pueda predecir si en el futuro se producirán tumores, la enfermedad de Alzheimer o enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares agudas y graves, se podrá realizar la secuenciación de genes. Ayer, el periodista visitó el Departamento de Patología del Hospital Provincial de Medicina Tradicional China de Jiangsu, que es el único lugar en el país que acepta la secuenciación de genes del público.
¿Para qué sirven las pruebas genéticas?
Los genes predicen la salud futura.
Lai Rensheng, director del Departamento de Patología del Hospital Provincial de Medicina Tradicional China, dijo que a diferencia de la ecografía B, la tomografía computarizada y otros exámenes, las pruebas genéticas tienen un significado de "tiempo futuro". Tomemos como ejemplo los tumores. Cuando los genes antitumorales del cuerpo humano mutan, se vuelven muy vulnerables. Sin embargo, el hecho de que un gen mutado se vuelva canceroso depende en gran medida de factores ambientales. Si el estilo de vida es inadecuado, entre el 80% y el 90% de las personas con mutaciones genéticas serán propensas al cáncer después de 10 a 15 años. En la actualidad se han encontrado más de 6.000 enfermedades relacionadas con los genes y la herencia, como sordera congénita, paladar hendido, enfermedad de Alzheimer, enfermedad cerebrovascular aguda grave, malformaciones cerebelosas congénitas, etc. De ellos, menos de 65.438+000 dependen totalmente de cambios genéticos y no requieren la influencia de factores ambientales.
& gt& gt& gtSituación
El estómago no se volverá canceroso en un plazo de tres a cinco años.
El Sr. Liu (seudónimo), de unos 50 años, es el jefe de una empresa extranjera en Nanjing. Pero desde que le diagnosticaron gastritis atrófica el año pasado, ya no está dispuesto a trabajar en el extranjero porque es más probable que la gastritis atrófica se vuelva cancerosa y le preocupa que algo suceda en el extranjero. La secuenciación genética del Sr. Liu en el Hospital Provincial de Medicina Tradicional China encontró que el gen P53 que "controla" si contraerá cáncer no ha mutado, lo que indica que no se volverá canceroso dentro de tres a cinco años. Lai Rensheng dijo que las personas que tienen factores de alto riesgo pero que aún no han desarrollado mutaciones genéticas deben volver a hacerse la prueba después de 3 a 5 años. Más de 100 personas predicen enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares.
Debido a que algunos padres murieron de enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares graves y también tenían niveles altos de lípidos en sangre, más de 100 de estos pacientes acudieron al Hospital Provincial de Medicina Tradicional China para preguntar si tendrían hemorragia cerebral o enfermedad coronaria. enfermedad en el futuro. Después de las pruebas, la gente descubrió inesperadamente que algunas personas desarrollarán la enfermedad de Alzheimer en el futuro. Lai Rensheng dijo a los periodistas que la clave de las enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares graves y agudas reside en la expresión del gen APOE. De las seis expresiones diferentes del gen APOE, APOE4 predice la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. De 100 personas, se encontró que 17 tenían el gen APOE4.
¿Cómo hacer la secuenciación de genes?
El coste de la secuenciación de genes supera los 1.000 yuanes.
Ayer los periodistas vieron en el Departamento de Patología del Hospital Provincial de Medicina Tradicional China que aunque la sala de secuenciación de genes no es grande, los expertos dijeron que para interpretar un solo gen es necesario "caminar" hacia atrás. y adelante innumerables veces en diferentes instrumentos, por lo que son aproximadamente 10 días. En los departamentos de pregrado, generalmente se utilizan muestras de sangre o tejido tumoral para la secuenciación genética. Cuando los técnicos extraen ADN de una muestra, seleccionar ADN útil es una tarea tediosa que requiere mucho tiempo ya que requiere innumerables pruebas. Una vez que la selección es exitosa, debe secuenciarse a través de un secuenciador de ADN, y luego ser interpretada y analizada por técnicos profesionales, y luego comparada con el único estándar internacional para brindar asesoramiento genético al evaluador. Con la profundización de la investigación genética, además de los hospitales, muchas empresas genéticas y sitios web en el extranjero han lanzado proyectos de secuenciación de genes. Pero en China, este trabajo todavía está en el laboratorio, y sólo los hospitales provinciales de medicina tradicional china están abiertos al público. Lai Rensheng explicó que eso no significa que otros hospitales no tengan esta tecnología. Lo más importante es que muchos lugares no tienen estándares de cobro. "Podemos realizar secuenciaciones genéticas para la sociedad gracias a la Oficina Provincial de Precios. Aunque el país tiene políticas que permiten a los hospitales realizar secuenciaciones genéticas, actualmente sólo la Oficina Provincial de Precios de Jiangsu ha fijado precios para la secuenciación genética. Otros lugares no tienen precios y no se puede orientar a la sociedad". En este punto, el periodista claramente sintió el arrepentimiento de Lai Rensheng.
Según los informes, la secuenciación de genes depende de la longitud del gen y el costo varía, alrededor de 1.000 yuanes.
¿Quién necesita pruebas?
Se recomienda que los grupos de alto riesgo se sometan a pruebas genéticas.
En cuanto a la secuenciación de genes, Lai Rensheng dijo que hay tres principios: se anima a los grupos de alto riesgo; las personas relacionadas con la enfermedad deben hacerlo y la población general pensará antes de hacerlo; Respecto a la definición de grupos de alto riesgo, Lai Rensheng dijo que se refiere principalmente a personas con enfermedad de Alzheimer, enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares graves agudas o tumores en sus familias, o cánceres como gastritis atrófica, hiperplasia quística de mama, hiperplasia cervical atípica y Cirrosis hepática. Personas con lesiones previas.
La razón por la que se recomienda a estas personas que se sometan a pruebas genéticas, explicó Lai Rensheng, es porque les preocupa si se les harán las pruebas, les preocupa contraer cáncer o la misma enfermedad que sus familiares. Si después de la prueba no se encuentra el gen que causa la enfermedad, se puede relajar. Si se encuentran, se podrán encontrar de forma activa y científica medidas de intervención y tratamiento. Lai Rensheng también cree que los pacientes que deben someterse a pruebas son principalmente pacientes con cáncer.
Se rechazan todas las pruebas grupales.
Ha pasado casi un año desde que el Hospital Provincial de Medicina Tradicional China inició la secuenciación genética. Lai Rensheng dijo: "Hasta ahora hemos secuenciado los genes de más de 400 personas, básicamente todas ellas pacientes hospitalizadas en nuestro hospital. Sólo alrededor de una cuarta parte han tomado la iniciativa de hacerlo, pero no es que nadie esté dispuesto. "Para aquellos que no tienen una importancia clínica obvia, ni enfermedades genéticas en la familia, ni lesiones precancerosas, y que temen principalmente por su salud futura, generalmente no se recomienda la secuenciación de genes. .
Además, casi todas las pruebas grupales fueron rechazadas. Lai Rensheng dijo a los periodistas que una institución pública en Nanjing solicitó una vez la secuenciación genética de más de 20 cuadros de la unidad, pero se asustó por el alto precio de Lai Rensheng de 3.000 yuanes por persona. Lai Rensheng dijo con una sonrisa: "En realidad, la secuenciación de genes no es tan cara en absoluto, pero no podemos permitirnos ofender a una organización así, por lo que sólo podemos asustarla con precios altos. En cuanto a la razón por la que no se realiza colectivamente". pruebas, Lai Rensheng dijo que la probabilidad de mutaciones genéticas en la población general es inferior al 10%. Si estas personas no tienen factores de alto riesgo, es posible que todas sean normales, pero las unidades que reciben el mismo informe no lo creen así, lo que dará lugar a malentendidos sobre las pruebas genéticas.