¿Qué es la transaminasa?
La tirosinasa (Tyr) es una enzima que contiene cobre de 75 kD derivada de células nerviosas embrionarias. Es una enzima clave para el metabolismo de la melanina y las catecolaminas. En las células de melanoma (MMC) y MC de Spritz y otros pacientes con melanoma, el sistema antioxidante está desequilibrado, produciendo especies endógenas de oxígeno reactivo, y las células son incapaces de resistir el ataque del superóxido endógeno. El antígeno codificado por el gen TYR puede ser reconocido por las células T citotóxicas (CTL) del melanoma. La detección de anticuerpos TYR en el suero de pacientes con vitíligo revela aún más la patogénesis molecular del vitíligo y proporciona una base para la clasificación clínica, la estadificación, el tratamiento y el pronóstico.
IV
Enfermedad hereditaria caracterizada por la falta de pigmento en la piel y sus apéndices. Se puede dividir en dos tipos: albinismo sistémico y albinismo parcial. El primero es el más común. El paciente tiene piel blanca, cabello blanco plateado o amarillento; iris rojizo o gris claro, pupilas traslúcidas, rojizas, ausencia de pigmento en la retina, timidez, nistagmo y disminución de la visión; este paciente es muy sensible a la luz solar; Después de la exposición al sol, la piel puede espesarse y desarrollarse carcinoma de células escamosas. El albinismo se produce debido a trastornos del metabolismo de la melanina. La melanina en el cuerpo humano normal es sintetizada por los melanocitos. Hay melanosomas en los melanosomas. Los melanosomas contienen tirosinasa, que puede convertir la tirosina en melanina. Los pacientes albinos tienen una cantidad normal de melanocitos y melanosomas dentro de las células. Sin embargo, debido a mutaciones en el gen que controla la tirosinasa, la tirosinasa no se puede sintetizar. Por lo tanto, falta la tirosinasa en el melanosoma y no puede convertir la tirosina en melanina, lo que provoca cambios en la piel, las membranas mucosas, el cabello y el blanco de los ojos. El albinismo se puede heredar de varias maneras. El albinismo sistémico se hereda de forma autosómica recesiva. El albinismo parcial se hereda de forma autosómica dominante, mientras que el albinismo ocular (con piel y cabello normales) se puede heredar de forma X-recesiva o autosómica recesiva. El albinismo ocurre en todo el mundo, con una tasa de incidencia general de 1/10.000 a 1/20.000. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el albinismo y la prevención es la prioridad. Prohibir el matrimonio entre parientes cercanos es una de las medidas preventivas importantes. También se puede utilizar para el diagnóstico prenatal. Cuando tenga entre 4 y 5 meses de embarazo, tome un pequeño trozo de piel fetal a través de un fetoscopio y verifique si el feto es albino bajo un microscopio electrónico para evitar el nacimiento de un niño y lograr el propósito de la eugenesia y la crianza. En términos de herencia, el albinismo se hereda de forma autosómica recesiva. Sólo cuando un individuo es homocigoto para recesivo (aa) presentará albinismo. Por lo general, los padres de los albinos son heterocigotos con un fenotipo normal y son portadores del gen que causa la enfermedad (Aa), y entre los pacientes también existe un riesgo de 1/4.
¿Cómo diferenciar entre albinismo y vitíligo?
El albinismo y el vitíligo son enfermedades de la piel pigmentada. Las principales manifestaciones clínicas de ambos casos son manchas blancas en la piel sin picazón ni dolor evidentes. Pero el albinismo y el vitiligo son dos enfermedades completamente diferentes. Clínicamente, se puede distinguir de los siguientes aspectos:
(1) Edad de aparición El albinismo muestra un "blanqueamiento" evidente desde el nacimiento; el vitíligo se adquiere y puede desarrollarse a cualquier edad, pero el número más alto es a los 20 años; de pacientes antes.
(2) Historia familiar El albinismo tiene una historia genética familiar típica; la aparición del vitíligo está relacionada en cierta medida con la herencia, pero no hay gran cantidad de datos estadísticos que lo demuestren. Los estudiosos chinos informaron que el vitíligo está relacionado con la genética y representa sólo del 3,9 al 10,7.
(3) El albinismo generalizado en zonas propensas es el blanqueamiento de la piel, el cabello y los ojos en todo el cuerpo; el vitíligo puede presentarse en cualquier parte, pero generalmente ocurre en las partes expuestas y arrugadas.
(4) El vitíligo se caracteriza por blanqueamiento de la piel albina, cabello blanco o amarillento, falta de pigmento en los ojos, fotofobia y visión poco clara; durante el día el vitíligo se localiza con manchas blancas, con bordes claros y; pigmentos circundantes ligeramente más oscuros. Algunas manchas blancas se encuentran dispersas en áreas pigmentarias en forma de islas, con diferentes tamaños y formas. La estimulación física puede inducir nuevos puntos blancos o hacer que los puntos blancos existentes se expandan.
El pelo del vitíligo puede ser blanco o no.
(5) Para el examen patológico, corte el tejido de la piel del paciente y obsérvelo al microscopio: la melanina en la epidermis de los pacientes con albinismo desaparece por completo mientras que la melanina en las manchas blancas de los pacientes con vitíligo disminuye; o desaparece por completo, mientras que la melanina en los bordes aumenta relativamente.
(6) El tratamiento farmacológico para el albinismo es ineficaz y el sombreado físico sólo se puede utilizar para aliviar el malestar del paciente; el vitíligo se debilitará o incluso desaparecerá después del tratamiento con fármacos fotosensibilizantes, hormonas y medicina tradicional china.
¿A qué deben prestar atención las personas con albinismo?
El albinismo es una enfermedad cutánea hereditaria para la que actualmente no existe un tratamiento definitivo y eficaz. Las personas con albinismo deben prestar atención a los siguientes aspectos: ① Evite la exposición intensa a la luz solar; ② Preste atención a la protección de los ojos; ③ Evite el matrimonio por incesto;