La diferencia entre los conceptos de discapacidad congénita y defecto de nacimiento
1. El concepto de defectos congénitos
Los defectos congénitos se refieren a anomalías del desarrollo que se producen en el útero de la madre antes del nacimiento y deformidades en determinadas partes del cuerpo. Incluye anomalías morfológicas (como anencefalia, espina bífida, labio y paladar hendido congénitos), anomalías funcionales (como sordera y muda congénita), retraso mental congénito y anomalías metabólicas.
Cada año nacen en mi país entre 800.000 y 1,2 millones de niños con defectos de nacimiento, lo que representa entre el 4% y el 6% de la población natal total. Entre ellos, hay alrededor de 220.000 casos de cardiopatías congénitas. 100.000 casos de malformaciones del tubo neural, 50.000 casos de labio y paladar hendido y 30.000 casos de demencia congénita.
Los cinco principales defectos congénitos en mi país son: anencefalia, hidrocefalia, espina bífida abierta, labio y paladar hendido y meningocele (a excepción del labio y paladar hendido, todos los demás son malformaciones del tubo neural).
Las malformaciones del tubo neural se refieren a defectos graves que incluyen la espina bífida fetal y la anencefalia, y también son los defectos de nacimiento más comunes en mi país. El tubo neural es la base original para el desarrollo del sistema nervioso. Cuando se forma el óvulo fertilizado, que es el comienzo de una nueva vida, el óvulo fertilizado en desarrollo queda firmemente enterrado en el endometrio de la madre y absorbe los nutrientes, formando gradualmente el ectodermo. , mesodermo y endodermo. En la octava semana de embarazo, la forma del embrión se establece debido a la evolución de las tres capas germinales. El borde de la placa neural se eleva para convertirse en un pliegue neural y el cóncavo central forma un surco neural. Después de casi nueve meses de desarrollo, finalmente se convierte en un cerebro con 100 mil millones de células nerviosas y la cola más delgada forma la médula espinal.
2. Las discapacidades congénitas se refieren a enfermedades como anomalías o defectos en la apariencia y estructura al nacer o después del nacimiento, deterioro funcional, anomalías metabólicas, retraso mental y otras enfermedades. Las discapacidades congénitas provienen de dos aspectos, uno son las enfermedades y lesiones que tiene el embrión en el útero de la madre, y el otro son las enfermedades y lesiones que se producen en el canal del parto cuando nace el feto. Algunas de estas enfermedades y lesiones pueden ser visibles o identificables a simple vista al nacer, mientras que otras pueden no aparecer hasta meses y años después del nacimiento. El número total de niños con discapacidades congénitas en mi país asciende a entre 800.000 y 1,2 millones cada año, lo que representa aproximadamente entre el 4% y el 6% de la población total que nace cada año.
Algunas discapacidades congénitas son causadas por factores genéticos, que son enfermedades genéticas. Por ejemplo, la sordera congénita es una enfermedad genética cromosómica recesiva. Debido a factores ambientales o cambios en el cuerpo de la madre, que afectan el desarrollo del feto, también puede provocar el nacimiento de un niño sordomudo. Aunque esto es congénito, no es hereditario. Si la madre se infecta con el virus de la rubéola dentro de los 3 meses posteriores al embarazo, puede provocar una cardiopatía congénita o cataratas congénitas en el feto. Esto no puede considerarse una enfermedad genética, sino una "simulación fenotípica", es decir, del fenotipo. Parece el efecto de cambios genéticos, pero es el resultado de factores ambientales, no de cambios genéticos. No se puede transmitir a generaciones futuras, por lo que no es una enfermedad genética. Para algunas enfermedades que se forman o manifiestan durante el largo proceso de desarrollo después del nacimiento, el papel de los factores ambientales es obvio, pero no todas son enfermedades genéticas. Los efectos de algunos genes que causan enfermedades sólo son evidentes cuando un individuo alcanza cierta edad. Aunque estas enfermedades se manifiestan después del nacimiento, son hereditarias. Por ejemplo, la miotonía congénita suele ser inducida por factores fríos durante la adolescencia, pero es una enfermedad genética autosómica dominante. Otro ejemplo es la discinesia cerebelosa hereditaria, que suele desarrollarse entre los 35 y los 40 años. Aunque se manifiesta después del nacimiento, también es una enfermedad autosómica dominante. Algunas enfermedades determinadas por factores genéticos pueden tener los mismos genes causantes de enfermedades entre diferentes miembros de la misma familia, mostrando así un inicio familiar. El síndrome, por ejemplo, es una enfermedad autosómica dominante que a menudo es hereditaria. Sin embargo, debido a condiciones de vida similares entre diferentes miembros de una misma familia, las enfermedades causadas por ciertos factores ambientales también pueden mostrar tendencias familiares, que no pueden considerarse enfermedades genéticas. Por ejemplo, el escorbuto y la intoxicación alimentaria obviamente no son enfermedades hereditarias, sino que son causadas por la falta de vitamina C o porque toda la familia come alimentos venenosos. Además, la ausencia de enfermedades esporádicas familiares no significa que no sean enfermedades genéticas, como galactosemia, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, etc., que son enfermedades genéticas autosómicas recesivas.