¿La revisión de sangre plantar del pie neonatal requiere ayuno o una comida completa?
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética autosómica recesiva. Se llama así porque los bebés tienen un trastorno del metabolismo de la fenilalanina y excretan grandes cantidades de ácido fenilpirúvico y otros metabolitos en la orina. La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales para el cuerpo humano. Después de ser ingerido por los alimentos, una parte se utiliza para la síntesis de proteínas y el resto se convierte en otras sustancias. La fenilalanina en el organismo del bebé no se puede metabolizar normalmente, sino que se acumula en el organismo provocando daños en el sistema nervioso central y una serie de patologías.
Signos de enfermedad
Los bebés enfermos desarrollarán gradualmente anomalías neurológicas, como cabello que pasa de negro a amarillo, piel blanca, iris de los ojos más claro, aumento del tono muscular, marcha anormal, Ligero temblor de manos, movimientos repetitivos de extremidades, etc. A lo que los padres deben prestar especial atención es a que la orina del bebé tiene un olor muy desagradable a orina de ratón. Además, los bebés también son propensos a sufrir eccemas, vómitos, diarrea, etc.
En el tratamiento de una dieta baja en fenilalanina, es necesario asegurar el aporte de diversos nutrientes necesarios para el normal crecimiento y desarrollo del bebé y evitar la ingesta excesiva de fenilalanina. Una vez diagnosticado, el tratamiento debe ser inmediato. Cuanto antes se administre el tratamiento, mejor será el pronóstico.
Consejos
1. Asegúrate de controlar estrictamente la dieta de tu bebé de acuerdo con las indicaciones del médico. No se puede comer demasiada fenilalanina ni muy poca. Un suministro inadecuado de fenilalanina también puede provocar un retraso en el crecimiento.
2. Ajusta tu dieta con regularidad. Generalmente, la dieta de los bebés menores de 1 año se puede ajustar una vez al mes, la de los bebés mayores de 1 año se puede ajustar una vez cada dos meses y la de los niños en edad escolar se puede ajustar una vez cada tres o cuatro meses.
3. Amamantar bajo la supervisión de un médico y nunca dejar de amamantar.
4. Controle periódicamente la concentración de fenilalanina en la sangre del bebé y controle el desarrollo físico e intelectual del bebé cada 6 meses a 1 año.
5. El tratamiento debe ser al menos hasta la madurez de la pubertad, preferiblemente un tratamiento de por vida.
6. Cuando las niñas con PKU llegan a la edad fértil, deben controlar estrictamente su dieta y controlar la concentración de fenilalanina en sangre desde la primera mitad del embarazo hasta el parto para evitar afectar el desarrollo del sistema nervioso fetal.
7. El método de prevención de la fenilcetonuria es evitar la endogamia; las parejas con bebés con PKU deben someterse a pruebas genéticas para ambos cónyuges antes de volver a quedar embarazadas, y el feto también debe someterse a pruebas genéticas después del embarazo.
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo (HC) se debe a factores congénitos que reducen la secreción de hormona tiroidea, lo que produce retraso en el crecimiento y desarrollo infantil y retraso mental.
Señales de enfermedad
Recién nacidos: Se caracterizan principalmente por inactividad, llanto, mala reacción, somnolencia y bajo tono muscular, además, dificultades para alimentarse, distensión abdominal, estreñimiento y síntomas fisiológicos frecuentes. La ictericia dura mucho tiempo y la temperatura corporal es baja.
Al cabo de 3 meses, poco a poco fueron apareciendo los siguientes síntomas.
Características: cara hinchada, ojos muy separados, nariz chata, lengua grande y generosa que a menudo sale de la boca y pelo seco.
Postura especial: baja estatura, parte superior del cuerpo más grande que la inferior, cabeza grande y cuello corto.
Posturas especiales para estar de pie y caminar: cintura protuberante, rodillas ligeramente flexionadas, postura para caminar y balancearse.
Desarrollo especial: El bebé tarda en levantar la cabeza, sentarse, caminar y andar de puntillas, tarda en cerrar la fontanela anterior y tiene retraso mental.
El tratamiento de esta enfermedad es muy sencillo, basta con darle al bebé hormona tiroidea.
Consejos
1. El tratamiento temprano puede prevenir discapacidades infantiles.
2. Debe cooperar a largo plazo con el tratamiento y no puede aumentar o disminuir la dosis ni interrumpir el tratamiento por su cuenta.
No existe ninguna medida preventiva eficaz para esta enfermedad. Por lo tanto, la detección temprana, el tratamiento temprano y la persistencia a largo plazo son muy importantes.
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En algunas zonas se han añadido diferentes programas de detección de enfermedades neonatales. Por ejemplo, Shanghai ha aumentado la detección de dos enfermedades: la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Hiperplasia suprarrenal congénita
También conocida como síndrome adregenital o anomalía suprarrenal. La síntesis anormal de hormonas adrenocorticales se debe principalmente a defectos en las enzimas necesarias para la biosíntesis de hormonas adrenocorticales.
Por lo tanto, clínicamente existen diversos grados de disfunción adrenocortical, donde las niñas experimentan masculinidad y los niños experimentan pubertad precoz. Además, pueden producirse diversos síndromes como hiponatremia o hipertensión. Se debe utilizar hidrocortisona o prednisona lo antes posible en el tratamiento; se debe mantener la medicación de por vida o el tratamiento quirúrgico.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Es un defecto metabólico hereditario que se hereda de forma dominante incompleta del género X y es más común en hombres que en mujeres. Debido a que existen muchas variantes de la deficiencia de G6PD, las manifestaciones clínicas varían mucho, desde casos asintomáticos hasta casos graves de anemia hemolítica congénita no esferocítica, que generalmente se manifiesta como hemólisis aguda inducida por la ingesta de ciertos medicamentos y habas o infecciones, pueden presentarse casos graves. ser potencialmente mortal. El objetivo de esta enfermedad es la prevención. Después del diagnóstico, los pacientes deben abstenerse de comer habas y abstenerse de tomar ciertos medicamentos.