¿El ADN no invasivo tendrá falsos positivos?
Después de quedar embarazada, las amigas deben ir al hospital con regularidad para realizarse exámenes de rutina. Actualmente, existen muchos elementos relacionados con los exámenes prenatales y posnatales. Los exámenes de ADN no invasivos son comunes, pero las personas no están familiarizadas con ellos. tipos de exámenes. Y la capacidad de análisis de los resultados es baja, entonces, ¿el ADN no invasivo tendrá falsos positivos? ¿Habrá falsos positivos en el ADN no invasivo?
Habrá falsos positivos en el ADN no invasivo, pero la probabilidad de falsos positivos en el ADN no invasivo es relativamente baja, unas diez milésimas, pero es necesario investigarlo.
Según un estudio del Baylor College of Medicine y la Universidad China de Hong Kong, existe el riesgo de resultados falsos positivos del NIPT (es decir, los resultados de la prueba muestran que el feto tiene síndrome de Down, pero en (hecho que el feto no tiene síndrome de Down), si las mujeres embarazadas no buscan la confirmación diagnóstica, esto puede llevar a la interrupción irreversible del embarazo. Los investigadores advirtieron que aunque la nueva prueba tiene una alta sensibilidad y especificidad, sólo puede usarse para detección y no puede reemplazar el cariotipo confirmatorio.
Aunque las pruebas genéticas prenatales no invasivas tienen ciertos falsos positivos, no los niegan porque pueden ser "confirmados secundariamente" mediante diagnóstico intervencionista como la amniocentesis. En la operación real, las mujeres embarazadas con resultados positivos de pruebas genéticas prenatales no invasivas (NIPT) deben ser diagnosticadas (los métodos de diagnóstico actuales incluyen principalmente la punción de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que detecta directamente el cariotipo de las células fetales bajo un microscopio) y proporcionar atención clínica. orientación basada en los resultados del diagnóstico final. Sólo si el diagnóstico también es positivo se podrá decidir si inducir el parto o continuar con el embarazo. Si solo es positivo para NIPT, no se puede utilizar como base para la inducción del parto. Por lo tanto, incluso si un feto originalmente sano es juzgado erróneamente debido a un falso positivo en una prueba genética prenatal no invasiva, se puede corregir a tiempo durante la punción de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis. ¿Es preciso el ADN no invasivo?
¿Es exacto el ADN no invasivo? En la historia de la investigación del ADN no invasivo, la primera en ser conquistada fue la trisomía 21, porque es la más común y puede vivir. hasta la edad adulta, combinado con discapacidades intelectuales y discapacidades del desarrollo. Después de continuos esfuerzos para superar las dificultades, la tasa de detección actual de pruebas de ADN no invasivas para trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 es cercana al 100%, mientras que la tasa de falsos positivos es inferior al 1%. Esta es la increíble razón. El ADN no invasivo pretende sustituir la amniocentesis. Sólo se puede decir que el ADN no invasivo es casi tan bueno como la amniocentesis en la detección de determinadas enfermedades, casi, pero no del todo.
En principio, la fuente de muestras de ADN no invasivas son fragmentos de ADN libres en la sangre materna. Entonces, ¿cómo sabemos cuáles de estos fragmentos pertenecen a la madre y cuáles al bebé? a través de la eliminación. Antes de que nazca el niño, no podemos obtener la huella digital del ADN del bebé, pero es muy fácil conocer el perfil de ADN de la madre. Siempre que se identifique que no es el ADN de la madre, se considera que es el ADN del bebé.
Entonces surge la pregunta: ¿el ADN libre de células sólo contiene el ADN normal de la madre y el ADN normal del bebé no necesariamente? Esta no es una pregunta de dos opciones; habrá muy pocas posibilidades de que aparezcan otras opciones. Por ejemplo, hay ADN anormal en la madre. Si la madre tiene un tumor, o si la madre misma es un mosaico con una anomalía cromosómica, el resultado puede ser inexacto.
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