Manifestaciones y tratamiento de la fenilcetonuria neonatal

La fenilcetonuria neonatal es un defecto del metabolismo de los aminoácidos, una enfermedad genética recesiva con anomalías genéticas y no puede curarse con los estándares médicos actuales. Este artículo presentará las manifestaciones y el tratamiento de la fenilcetonuria neonatal para ayudar a los lectores a comprender mejor la enfermedad.

Anomalías del sistema nervioso

En las primeras etapas del sistema nervioso, pueden ocurrir anomalías neuroconductuales, como excitación, hiperactividad, letargo y malestar. Algunas manifestaciones incluyen aumento del tono muscular. hiperreflexia y convulsiones (alrededor del 25%). En segundo lugar, el retraso mental es cada vez más evidente y el 80% de los pacientes tienen electroencefalogramas anormales. Los síntomas neurológicos de la deficiencia de BH4 aparecen antes y son más graves. La hipotonía, el letargo y las convulsiones comunes a menudo provocan la muerte en la primera infancia si no se tratan.

Apariencia anormal

Debido a una síntesis insuficiente de melanina, el cabello, la piel y el iris se vuelven más claros en los primeros meses de vida. Piel seca, algunos casos de fenilcetonuria suelen ir acompañados de eczema. Otros tienen un olor distintivo a orina de rata debido al ácido fenilacético excretado en la orina y el sudor.

Retrasos en el desarrollo

Los niños pueden parecer normales en sus primeros meses de vida. Si no reciben tratamiento, perderán el interés por su entorno en un plazo de 3 a 6 meses. Al año de edad, su desarrollo es notablemente más lento. Los niños con fenilcetonuria no tratada, en la que el sistema nervioso central ha resultado dañado, suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Sus cuerpos pueden desarrollarse mejor y su pelo tiende a ser más amarillo que el de sus hermanos.

Tratamiento temprano

La fenilcetonuria no se puede curar, pero se puede evitar con un diagnóstico y tratamiento tempranos. Los recién nacidos deben ser examinados tempranamente y, si se detectan, tratar reduciendo los niveles de fenilalanina ingeridos de los alimentos o de tetrahidrobiopterina. Previene el daño al sistema nervioso causado por los metabolitos altos de fenilalanina. Si se trata dentro del mes siguiente al nacimiento, no habrá daño mental. Si se detecta o se trata demasiado tarde, puede causar daños irreversibles al cerebro.