Las mujeres con enfermedad de Leber no deben casarse ni tener hijos.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad hereditaria de la madre que afecta principalmente a las fibras del tracto papilar macular y conduce a la degeneración del nervio óptico. La enfermedad se presenta principalmente en pacientes varones de entre 15 y 35 años, pero también puede ser menor de unos pocos años o incluso mayor de 70 años. Las manifestaciones clínicas son pérdida de visión aguda o subaguda, indolora, en ambos ojos simultánea o sucesivamente, acompañada de pérdida del campo visual central y alteración de la visión de los colores. La gravedad de la discapacidad visual varía ampliamente, desde completamente normal, leve, moderada a grave. En 1871, el oftalmólogo alemán Leber describió por primera vez las características clínicas de la enfermedad y descubrió que se trataba de una enfermedad genética independiente.

Algunos pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber pueden recuperar parcial o incluso totalmente la visión meses o incluso años después de la pérdida de la visión. Según las estadísticas, la visión se recuperó total o parcialmente en el 29% y el 12% de estos casos. Una vez que se restablece la visión, rara vez vuelve a deteriorarse.

Fumar y beber pueden ser eficaces en la prevención. Las pacientes mujeres que han sido diagnosticadas como portadoras deben someterse a un examen prenatal para facilitar la eugenesia.

Por lo que no es necesario casarse y tener hijos, sino prestar atención al cribado genético.