Cuatro enfermedades genéticas comunes en los recién nacidos
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Cuatro enfermedades genéticas comunes Básicamente, existen cuatro enfermedades genéticas comunes, entre ellas la talasemia, la favismosis, el albinismo y la distrofia muscular espinal. Si desea saber si su bebé tiene estas enfermedades genéticas, no solo debe realizarse pruebas de enfermedades genéticas familiares antes del embarazo, controles prenatales periódicos durante el embarazo y exámenes de detección según cada etapa, sino también después del nacimiento del bebé. " Los padres no deben ponerse en un estado de miedo. Además, el Dr. Liu Haoyou recordó que en lo que respecta a la medicina actual de Taiwán, las principales anomalías causadas por algunas enfermedades clínicamente graves pueden descubrirse principalmente durante los exámenes de los recién nacidos o los exámenes posteriores de salud infantil, por lo que los padres no necesitan preocuparse ni estar demasiado nerviosos.
1 Talasemia La talasemia es una enfermedad genética recesiva, dividida en tipo α (A) y tipo β (B). Una forma de talasemia causada principalmente por un defecto genético. El director Zhao Meiqin señaló que la cantidad de genes responsables de los defectos visuales determina la gravedad de la talasemia. Si dos genes son defectuosos, generalmente son heterocigotos o portadores y clínicamente normales. Si los tres genes son defectuosos, provocará un volumen sanguíneo elevado, es decir, la hemoglobina es más baja de lo normal y, según la situación, es posible que se requieran transfusiones de sangre fijas. Si hay cuatro defectos genéticos, puede causar hidropesía fetal o incluso; nacimiento de un niño muerto. El Dr. Liu Haozuo añadió que los pacientes con talasemia tipo A leve están pálidos y propensos a la fatiga y generalmente no requieren tratamiento; los pacientes con talasemia tipo A grave sufrirán retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, deformidades esqueléticas y otros problemas. La talasemia B es la principal responsable de dos genes. Si falta un gen, se considera talasemia B leve (con causa) y generalmente no presenta síntomas. Si ambos genes son defectuosos, se puede dividir en talasemia tipo B grave y talasemia tipo B moderada. Si los síntomas son graves, se requieren transfusiones de sangre periódicas.
La causa de la talasemia es la pérdida de cadenas de proteínas en el hemo, lo que impide la síntesis de suficiente hemo, lo que da como resultado un tamaño más pequeño de los glóbulos rojos. Si ambos padres padecen la enfermedad, la probabilidad de que la siguiente generación se vea afectada es 1/4. El Dr. Liu Haoyou explicó además que la talasemia tipo A es la falla o pérdida de la cadena de alfa hemoglobina, y la talasemia tipo B es la falla o pérdida de la cadena de beta hemoglobina. En la provincia de Taiwán, la proporción de anemia tipo A es aproximadamente del 8% y la talasemia tipo B es aproximadamente del 10%.
Recordatorio íntimo: Desde una perspectiva de prevención, tanto la talasemia tipo A como la tipo B se pueden detectar mediante análisis de sangre durante los controles prenatales. El tratamiento de la talasemia grave no solo puede incluir transfusiones de sangre fija, sino también sangre del cordón umbilical. trasplante después de que nazca el bebé. Si se trata de talasemia leve, además de prestar atención al equilibrio nutricional en la vida, los pacientes no deben estar demasiado cansados y dormir lo suficiente.
2 Enfermedad de las habas El nombre científico de la enfermedad de las habas es "deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)". El director Zhao Meiqin explicó que la G6PD es una enzima importante en el metabolismo de la glucosa de los glóbulos rojos. Si un paciente que carece de G6PD entra en contacto con ciertos artículos (como antipiréticos, pastillas de naftaleno), alimentos (como tortas de habas) o se infecta (como la influenza), la enfermedad se producirá debido a la incapacidad del cuerpo para hacerlo. .
La enfermedad de las habas ocurre en la costa sureste de mi país. La tasa de incidencia es relativamente alta, siendo la tasa de incidencia en la provincia de Taiwán alrededor del 3%, y es una herencia ligada al sexo. Los pacientes son en su mayoría hombres y las mujeres son en su mayoría portadoras. El Dr. Liu Haoyou explicó además que los niños tienen cromosomas X e Y, y las niñas tienen dos cromosomas X. La causa de la enfermedad de las habas es un defecto en el cromosoma X. Si un niño hereda un cromosoma Y de su padre y un cromosoma X de su madre, y si el cromosoma X es anormal, el niño enfermará.
Si se trata de un bebé de sexo femenino, debido a que un cromosoma X se hereda del padre y el otro cromosoma X se hereda de la madre, se producen dos anomalías.
En general, los síntomas de la favismosis no se producirán a menos que el paciente entre en contacto con pastillas de naftaleno, jarabe de púrpura o ingiera accidentalmente tortas de habas, que pueden provocar hemólisis. El director Zhao Meiqin dijo: "Depende de la exposición. Si la exposición es pequeña, la hemólisis será leve; si la exposición es grande, puede causar hemólisis severa. En cuanto a los síntomas de la hemólisis, la cara está pálida, la piel es amarillo e ictericia.
¿La ictericia en bebés con favismia dura mucho tiempo? Algunas personas piensan que la ictericia en bebés con favismia durará mucho tiempo. El director Zhao Meiqin dijo que hay muchas causas de ictericia. recién nacidos Además de la ictericia racional causada por leche insuficiente, A. Los bebés con tipos sanguíneos B y O incompatibles también desarrollarán lentamente ictericia, que no necesariamente es causada por favismosis si un bebé con favismosis entra accidentalmente en contacto con sustancias oxidantes y se desarrolla. ictericia, el Dr. Liu Haoyou enfatizó que aunque se parece a la de los recién nacidos, la ictericia fisiológica es similar, pero en realidad la ictericia aparecerá antes y será más grave.
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Recordatorio amistoso: una vez que se confirma que un bebé tiene favismosis mediante pruebas de detección de recién nacidos, el hospital educará a los padres para que eviten exponer a sus hijos a sustancias oxidantes como las pastillas de naftalina. , jarabe de púrpura, antipiréticos o comer pasteles de habas. Sin embargo, un mejor conocimiento de la enfermedad y la experiencia clínica casi pueden evitar la hemólisis grave e incluso la necesidad de una transfusión de sangre, si el bebé se expone accidentalmente a sustancias oxidativas y desarrolla síntomas hemolíticos como piel pálida y. amarillamiento, el Dr. Liu Haoyou recomienda que los padres lleven a sus hijos lo antes posible al médico para comprobar si han estado expuestos a algo con lo que no deberían haber entrado en contacto y recibir tratamiento. una de las cuatro enfermedades genéticas comunes en los recién nacidos. Es una herencia autosómica recesiva. Ambos padres no tienen antecedentes familiares. Es una mutación nueva. La tasa de incidencia en Taiwán es de aproximadamente 1/15.000 a 1/20.000. El director Zhao Meiqin señaló que se trata principalmente de un defecto genético que provoca errores congénitos del metabolismo y defectos en el proceso de producción de melanina, lo que provoca problemas en los ojos, los folículos pilosos, la piel y otras partes del cuerpo no pueden producir melanina. /p>
Los síntomas incluyen piel blanca, cabello blanco, mala visión al nacer, susceptibilidad a la luz, fotofobia y enfermedades oculares como el nistagmo. La mayoría de las personas son iguales, agregó que el albinismo generalmente se puede detectar cuando. nace un recién nacido.
Un recordatorio amistoso de que, dado que el albinismo carece de melanina, debes protegerte del sol, usar gafas de sol al aire libre y acudir al departamento de oftalmología para realizar controles de la vista con regularidad. utilizan expresiones faciales, sonidos o juguetes para divertir a sus bebés y fortalecer el sistema inmunológico.
La incidencia de distrofia muscular espinal en Taiwán es de aproximadamente 1/10.000 y es una enfermedad autosómica recesiva. Liu Yaoyou explicó: "La llamada herencia autosómica recesiva significa que se deben heredar dos genes defectuosos para causar la enfermedad. Por tanto, si ambos padres son portadores, la probabilidad de que la siguiente generación se vea afectada es 1/4. Si el padre es un patógeno y la madre es normal, el bebé sólo será portador del patógeno y no enfermará.
La distrofia muscular espinal está causada principalmente por la degeneración de las neuronas motoras espinales, lo que provoca debilidad muscular y atrofia gradual. Es un trastorno genético degenerativo progresivo que no se presenta al nacer. El director Zhao Meiqin dijo: "Se puede dividir en tres tipos según su gravedad. El primer tipo es el más grave y el tercer tipo es el menos grave. El primer tipo desarrolla gradualmente síntomas como dificultad para tragar y dificultad para respirar poco después del nacimiento. , e incluso la incapacidad de respirar por sí solo, requiere traqueotomía para ayudar a la respiración artificial y puede eventualmente morir por insuficiencia respiratoria o infección. El segundo tipo suele aparecer entre los 3 y los 15 meses y los síntomas son similares a los del primer tipo. pero no tan grave, dijo el Dr. Liu Yaoyou. Se ha descubierto que los pacientes no pueden pararse erguidos ni caminar y desarrollan gradualmente debilidad muscular y dificultad para respirar, pero por lo general sobreviven hasta la edad adulta. El director Zhao Meiqin añadió además que es el segundo tipo. se puede tratar con rehabilitación según la afección para mejorar la deformación de la articulación. Si la afección es grave, es posible que se requiera una silla de ruedas. El tercer tipo ocurre alrededor de 1 a 2 años y se caracteriza principalmente por debilidad de los músculos proximales. de lo normal y los reflejos musculares también son débiles. Si los síntomas son leves, el paciente puede caminar pero no puede correr ni subir escaleras.
Un recordatorio amistoso de que para prevenir la atrofia muscular espinal, primero debe comprender a la familia. Historial a través del asesoramiento genético, el director Zhao Meiqin explicó que puede verificar si la madre es la causa de la atrofia muscular espinal. Si es así, pregúntele a su cónyuge si el gen es anormal.
Si se confirma que ambos miembros de la pareja tienen el gen de la distrofia muscular espinal, cada embarazo debe realizarse antes del parto. Si se determina que los genes de la otra mitad son normales, no se ponga nervioso, porque la distrofia muscular espinal es una herencia recesiva, y sólo si ambos cónyuges tienen problemas genéticos se transmitirá a la siguiente generación.
Además, el embarazo también se puede prevenir mediante pruebas prenatales. El Dr. Liu Haoyou recordó que las madres embarazadas pueden utilizar la amniocentesis para extraer líquido amniótico y comprobar los genes responsables de la proteína muscular. Si ambos genes de uno de los padres son defectuosos, puede producirse la enfermedad.
Al realizar los tres exámenes con antelación, esperar que el bebé esté sano y dar la bienvenida a la llegada de una nueva vida no es más que el deseo de todos los padres, deseando que el bebé esté sano y seguro. Además de realizar pruebas de detección a los recién nacidos para comprender su estado de salud, ¿qué otras cosas pueden hacer los padres durante los controles de salud previos al embarazo o prenatales para comprender su propia condición física y verificar el estado de salud de su bebé?
1 Examen de salud previo al embarazo Debido a la gran variedad de enfermedades genéticas, ningún examen por sí solo puede cubrir todas las enfermedades genéticas. Por lo tanto, el Dr. Liu Yaoyou recomienda realizar pruebas de detección de antecedentes familiares y posibles enfermedades genéticas subyacentes o específicas. El director Zhao Meiqin conoció una vez a una madre embarazada. Al hijo mayor de su hermana en los Estados Unidos le diagnosticaron recientemente distrofia muscular de Qiuxin, que es una herencia ligada al sexo (heredada de la línea materna a un niño). La hermana menor se puso en contacto urgentemente con su hermana embarazada para recordarle que era necesaria una prueba genética de amniocentesis prenatal. Afortunadamente, la prueba genética del bebé fue normal.
2 Examen de salud prenatal Si no está segura de tener el gen de una enfermedad hereditaria, las mujeres embarazadas pueden tomar líquido amniótico para realizar pruebas de chip genético mediante amniocentesis. El Dr. Liu Yaoyou señaló que la prueba del chip genético escanea principalmente 46 cromosomas. Los resultados de la prueba son concluyentes, simples y rápidos. Sin embargo, las enfermedades genéticas descubiertas mediante chips genéticos todavía son limitadas. Después de todo, muchas enfermedades son causadas por mutaciones puntuales en genes.
En cuanto al examen ecográfico avanzado, se centra principalmente en la estructura de los órganos fetales, como las extremidades, el cerebro, el corazón, etc. El director Zhao Meiqin dijo: "Los obstetras y ginecólogos profesionales pueden utilizar esto para observar si hay anomalías graves en el feto. Generalmente se recomienda hacerlo entre las semanas 20 y 24 de embarazo, pero incluso con un escaneo cuidadoso, la precisión es sólo de aproximadamente 80%. Los médicos Liu Yaoyou dijeron que dado que el examen abarca el abdomen y el útero, se verá afectado por factores como el peso de la mujer embarazada, la cantidad de líquido amniótico y la posición del feto. p>3 En términos generales, el hospital recomendará exámenes de detección de recién nacidos después de que nazca el bebé. Los padres deben realizar "Exámenes de detección de anomalías metabólicas congénitas en recién nacidos (denominados exámenes de detección de recién nacidos)", * * * Hay 11 elementos de detección de enfermedades, incluido el hipotiroidismo congénito. , fenilcetonuria, cisteineuria y hematuria, lactosemia, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (favismosis), hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedad de la orina con jarabe de arce, deficiencia de ácido graso deshidrogenasa de cadena media, acidemia glutárica tipo I, enfermedad de acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica. etc., puede ayudar a los bebés a detectar trastornos metabólicos congénitos en una etapa temprana y brindarles el tratamiento adecuado en una etapa temprana para reducir el daño causado por la enfermedad al cuerpo o la inteligencia.
Además, algunos hospitales también. Se recomiendan "exámenes de ultrasonido neonatales", como ultrasonido cerebral, ultrasonido cardíaco, ultrasonido abdominal o ultrasonido de cadera. Cada hospital ofrece diferentes contenidos de examen. Los padres pueden evaluar si son necesarios según su comprensión de los órganos del bebé.