¿Qué enfermedad padece la heroína de "El séptimo día más bello"?

El SLF se caracteriza por sarcomas de huesos y tejidos blandos en etapa temprana, cánceres de mama y de corteza suprarrenal, tumores cerebrales y leucemia aguda. Sin embargo, los portadores de mutaciones de la línea germinal p53 también tienen un mayor riesgo de sufrir otros cánceres. Para determinar el espectro de cánceres asociados con las mutaciones de p53, el Dr. Kennichols del Hospital Infantil de Filadelfia, Pensilvania, analizó 45 series familiares de cánceres y 65.438+040 casos afectados, combinados con informes de la literatura. El análisis incluyó a todos los pacientes con cáncer con mutaciones en p53, casi el 50% de los cuales parecían ser familiares de primera generación de portadores. De los 738 casos seleccionados, 569 (77%) casos fueron LFS con los seis cánceres mencionados anteriormente, y los 169 (23%) casos restantes incluyeron varios cánceres de pulmón y gastrointestinales, linfomas y otros tumores que se presentan en edades más tempranas. La aparición temprana de tumores hereditarios es rara, lo que también indica que los portadores de mutaciones de la línea germinal p53 tienen un mayor riesgo de cáncer a mayor escala. En el futuro, deberíamos estudiar más a fondo la carcinogénesis causada por cambios en el gen p53 para lograr un diagnóstico temprano y la prevención del LFS y los cánceres relacionados.