Enfermedades neonatales

Seis enfermedades raras comunes en los niños son causadas por genes genéticos. Las enfermedades raras se heredan en la vida y es probable que exista un riesgo muy pequeño de que ocurran. Las enfermedades congénitas y metabólicas suelen requerir un seguimiento y tratamiento a largo plazo. Algunos pacientes ni siquiera pueden disfrutar de la comida con tanta libertad como las personas normales, y deben mantener un control de la dieta y la medicación en todo momento. Este artículo presentará seis de las enfermedades raras más conocidas para brindarle un poco de conocimiento y comprensión sobre ellas.

Según la definición de la Ley de Medicamentos y Prevención de Enfermedades Raras de Taiwán, una enfermedad rara se define como una enfermedad con una tasa de prevalencia inferior a 1 entre 10.000, o debido a la condición especial de la enfermedad, a través de enfermedades raras y medicamentos Los revisados ​​y determinados por el comité de revisión y los designados y anunciados por la autoridad central competente. Entre ellos, se identifica de manera integral en base a tres indicadores: "rareza", "herencia" y "dificultad de diagnóstico y tratamiento".

Chien Ying-hsiu, médico tratante del Departamento de Genética y Pediatría del Hospital Universitario Nacional de Taiwán, señaló que en términos simples, las enfermedades raras se refieren a enfermedades que tienen una prevalencia muy baja y rara vez se ven. La mayoría de las enfermedades raras se deben principalmente a defectos genéticos, que conducen a enfermedades congénitas. Algunas son defectos genéticos causados ​​por mutaciones genéticas y otras son causadas por defectos genéticos y cambios patológicos en los genes defectuosos. Además, aún no se han descubierto los factores causales exactos de un pequeño número de enfermedades raras.

Debido a la baja prevalencia de las enfermedades raras, el público en general tiene menos oportunidades de entrar en contacto con los pacientes. Por lo tanto, generalmente existe una falta de conocimiento sobre las enfermedades raras. Básicamente, aunque la probabilidad de contraer una enfermedad rara es muy baja, hay alrededor de 25.000 genes en el cuerpo humano. Si una pareja tiene un gen recesivo para una enfermedad rara, o el gen muta accidentalmente, el niño puede padecerla. Enfermedades raras causadas por anomalías genéticas. Además de hacerse un chequeo médico antes de casarse o quedar embarazada, las parejas también pueden someterse a un diagnóstico genético prenatal si tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Después del nacimiento del bebé, se puede extraer sangre del mismo para realizar pruebas de detección en el recién nacido. Sin embargo, no todas las enfermedades raras serán detectadas a tiempo, y los métodos de detección de enfermedades raras no son del todo adecuados para todas las familias. Si las madres embarazadas o los bebés quieren hacerse las pruebas, el costo puede causar una carga para la familia y debería serlo. no debe subestimarse.

El Dr. Jian Yingxiu enfatizó repetidamente que los padres que dan a luz a bebés con enfermedades raras no necesitan culparse a sí mismos. Esto no es causado por el karma, el karma, la reencarnación, etc., ni tampoco es causado por el. Los padres hacen algo mal. Algunos defectos congénitos, todos tenemos muchos genes mutados, pero simplemente no aparecen. Cuando nace un bebé con una enfermedad rara, los padres deben dejar de lado sus emociones negativas y buscar diversos recursos sociales para resolver el problema de manera oportuna. Actualmente, en China se han establecido servicios de bienestar institucionalizados para enfermedades raras, incluida la promoción de. leyes sobre enfermedades raras, programas de subsidio médico para enfermedades raras, y Es decir, el *** subsidia los medicamentos y productos nutricionales especiales necesarios para que los pacientes con enfermedades raras sobrevivan. Al mismo tiempo, también ha establecido sucesivamente alimentos nutricionales especiales y medicamentos de emergencia. centros logísticos para enfermedades raras y establecer centros de asesoramiento genético en el norte, centro, sur y este. Esperamos brindar a los pacientes con enfermedades raras servicios de atención médica más completos para que puedan disfrutar de los derechos humanos básicos y el respeto como la gente común. .

¿Se pueden curar las enfermedades raras? Si algunas enfermedades raras se pueden detectar temprano, se pueden tomar o administrar medicamentos específicos en el momento adecuado, o se puede reducir el daño causado por las enfermedades raras a los niños mediante el control de la dieta, como el deterioro intelectual, el retraso en el desarrollo y otras consecuencias. Sin embargo, todavía hay algunas enfermedades raras para las que no se han desarrollado medicamentos para aliviar o controlar la enfermedad, y sólo pueden depender de la terapia de rehabilitación para aliviar los síntomas.

Seis enfermedades raras comunes en los niños son causadas por genes genéticos

1. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es causada por aminoácidos esenciales en el cuerpo humano. Se producen defectos en el vía del metabolismo de la anilina en el bebé, lo que hace que se acumule una gran cantidad de fenilalanina en el cuerpo, que no se puede excretar a través del metabolismo y produce muchos metabolitos tóxicos, lo que a su vez puede causar daño cerebral al bebé. El síntoma principal es la decoloración del bebé. Piel y cabello pálido, retraso en el crecimiento, retraso mental, olor corporal y movimientos corporales anormales.

El daño causado por la fenilcetonuria en el cerebro es gradual y gradual. La mayoría de los recién nacidos no presentan síntomas, y aparecerán lentamente después de aproximadamente 3 a 4 meses, y pueden presentar vómitos. decoloración de la piel y del color del cabello, eccema, retraso del crecimiento, retraso mental, olor en la orina y sudor corporal, espasmos, temblores y otros movimientos corporales anormales.

Principios de enfermería》Toma especial de leche en polvo y control dietético.

Lo mejor es iniciar el tratamiento dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento del bebé para evitar daños irreparables en la inteligencia. Los bebés con fenilcetonuria necesitan controlar el nivel de fenilalanina durante mucho tiempo, como beber leche en polvo especial con bajo contenido de fenilalanina y evitar alimentos que contengan fenilalanina, como pescado, carne, huevos, leche y frijoles, para evitar la acumulación en el cuerpo. El exceso de fenilalanina puede prevenir el deterioro de la inteligencia y las capacidades de comportamiento del bebé. Actualmente, todos los recién nacidos en Taiwán se someten a exámenes de detección para que puedan recibir tratamiento temprano. 2 Mucopolisacaridosis (bebés con mucopolisacáridos)

Debido a la falta de una enzima específica en el cuerpo de un bebé con mucopolisacáridos, las células del cuerpo no pueden descomponer los mucopolisacáridos de manera normal y suave, lo que hace que los mucopolisacáridos se acumulen gradualmente en el interior. y fuera de las células, y luego daña la estructura y función de los órganos. Los síntomas principales son retraso en el desarrollo, puente nasal colapsado, labios gruesos, cabeza agrandada, opacidad de la córnea, hernia abdominal, deterioro de la función respiratoria y del desarrollo óseo.

Dado que la acumulación de mucopolisacáridos es un proceso acumulativo, generalmente los bebés con mucopolisacáridos no tendrán anomalías obvias cuando nazcan. A medida que el bebé con mucopolisacárido crece, el exceso de mucopolisacárido se acumula gradualmente en el cuerpo, lo que afectará la inteligencia, la apariencia o el desarrollo óseo, como: función respiratoria deteriorada, movimientos corporales descoordinados, retraso en el desarrollo, puente nasal colapsado, cabeza agrandada, labios gruesos, Síntomas como opacidad corneal y hernia abdominal.

Principios de cuidado de la terapia de reemplazo enzimático

La acumulación de mucopolisacáridos puede provocar la deformación de los huesos del bebé, debilitando las vías respiratorias y provocando dificultad para respirar. El tratamiento de los síntomas suele ser el objetivo principal, incluida la prevención y el tratamiento de infecciones. Por ejemplo, los bebés con mucopolisacáridos deben comer menos leche entera, alimentos con alto contenido de azúcar y alimentos grasosos. Si los labios, las encías y la lengua del bebé son más gruesos, afectará la disposición. desarrollo de los dientes. Los padres deben ayudar a sus bebés a cepillarse los dientes, utilizar hilo dental y enjuague bucal para limpiarlos y prevenir el mal aliento y las caries.

El Dr. Jian Yingxiu señaló que la asistencia actual para bebés con mucopolisacáridos está dirigida principalmente a aliviar la afección y aliviar el dolor. Se puede considerar que la terapia de reemplazo de enzimas existente proporciona enzimas especiales para retrasar eficazmente el deterioro. la condición. Otro método de tratamiento es mediante el trasplante de médula ósea o de células madre. Una vez que el trasplante sea exitoso, el cuerpo del bebé podrá producir enzimas que descomponen los mucopolisacáridos. Sin embargo, el momento, la compatibilidad, el costo y los riesgos del trasplante son sin duda una gran prueba para el bebé o los miembros de la familia. 3 Atrofia cerebelosa (ataxia espinocerebelosa)

La atrofia cerebelosa es un nombre colectivo para un gran grupo de enfermedades con síntomas similares. Los síntomas de disfunción de la médula espinal y del cerebelo también pueden ser causados ​​por neuropatía de la médula espinal o periférica. atrofia cerebelosa, también se llama ataxia espinocerebelosa. Los síntomas principales son dificultad para hablar, dificultad para tragar, coordinación de los movimientos corporales y falta de movimiento de las manos.

Los síntomas de distaxia progresiva debido a atrofia cerebelosa o disfunción cerebelosa, como: mala coordinación de los movimientos corporales, dificultad para hablar, dificultad para tragar, mal movimiento de las manos (escritura, etc.) y pasos inestables son propensos a caídas. Algunos pacientes pueden sufrir otras complicaciones por lesiones en otras partes del sistema nervioso, como diplopía, enfermedad de Parkinson, epilepsia, atrofia muscular, etc.

Principios de atención》Tratamiento de rehabilitación del habla, física y ocupacional de enfermedades genéticas, 6 enfermedades pediátricas raras comunes 4 osteogénesis imperfecta (muñeca de cristal)

Osteogénesis congénita El síndrome de insuficiencia también se conoce como frágil Síndrome óseo, también conocido comúnmente como muñeca de cristal. La principal causa de la osteogénesis imperfecta es un defecto en la producción de fibras de colágeno que forman el tejido conectivo del cuerpo humano, lo que resulta en una resistencia y tolerancia ósea deficiente en todo el cuerpo, huesos frágiles y fracturas frecuentes. Los síntomas principales son la debilidad muscular. , hematomas, fracturas, escoliosis, baja estatura, esclerótica azul, mala dentición, esclerosis de huesecillos.

La inteligencia de los bebés con osteogénesis imperfecta no es diferente a la de los bebés comunes, sin embargo, debido a la falta de fibras de colágeno, tienen más probabilidades de sufrir fracturas, debilidad muscular, escoliosis, baja estatura, hematomas y ojos azules. Los síntomas incluyen decoloración, mala formación de dentina y esclerosis de osículos.

Principios de enfermería》Reducir las fracturas y utilizar medicamentos para fortalecer los huesos

La osteogénesis imperfecta es lo mismo que la atrofia cerebelosa. Actualmente no existe una cura completa para la osteogénesis imperfecta congénita. Clínicamente todas las anteriores. son principalmente terapias de apoyo. Los bebés con osteogénesis imperfecta pueden usar medicamentos para fortalecer los huesos y ayudarlos a elegir dispositivos de asistencia adecuados para reducir la posibilidad de fracturas. Otros incluyen seguimiento y evaluación de la audición, atención y evaluación dental preventiva y tratamiento de la compresión de los nervios que pueden verse afectados por la columna. curvatura. La terapia de apoyo controla la afección. 5 Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es causada por una anomalía en el gen que metaboliza el cobre, lo que hace que el metabolismo del cobre del cuerpo del bebé funcione mal a través de la vía de secreción de bilis, lo que hace que se acumule un exceso de cobre en el hígado y gradualmente. afecta diferentes órganos del cuerpo, causando toxicidad y daño a los tejidos humanos. Los síntomas principales son problemas como anillos de cobre anormales en el hígado, el cerebro (sistema nervioso central) y la córnea.

Cuando los niños con enfermedad de Wilson desarrollan síntomas, estos pueden manifestarse primero en problemas hepáticos, cerebrales (sistema nervioso central) y oculares. La acumulación excesiva de cobre puede hacer que el niño presente síntomas durante el examen de la córnea. anillo de cobre anormal, los síntomas de los problemas hepáticos serán similares a los de la hepatitis o la cirrosis. Pueden aparecer síntomas como aumento del índice hepático, ictericia, disminución de la albúmina, ascitis y función anormal de la coagulación. En cuanto a los síntomas neurológicos, puede haber temblores, movimientos involuntarios, pasos inestables, tensión anormal de las extremidades, dificultad para hablar, babeo, dificultad para tragar o manías como inestabilidad emocional y confusión.

Principios de enfermería》Reducir el contenido de cobre en el cuerpo

Cuanto antes se trate la enfermedad de Wilson, mejor esto puede evitar la acumulación excesiva de cobre, que puede causar toxicidad en el cuerpo. El objetivo principal del tratamiento de la enfermedad de Wilson es reducir el nivel de cobre en el cuerpo, ya sea tomando medicamentos de por vida para acelerar la eliminación de cobre del cuerpo o tomando medicamentos para prevenir la absorción de cobre en el intestino delgado, reduciendo así la acumulación de cobre en el cuerpo. Además, concéntrese en una dieta baja en cobre y evite los alimentos con un contenido excesivo de cobre, como despojos, cereales integrales, gambas y cangrejos, judías y sus productos, frutas con hueso, setas, frutos secos, alimentos que contengan chocolate y cacao, etc. 6 Enfermedad ampollosa epidermolítica hereditaria (Botella de burbujas)

La enfermedad ampollosa epidermolítica hereditaria es un grupo de enfermedades genéticas raras, también conocida como enfermedad ampollosa epidermolítica congénita, debido principalmente a Es causada por mutaciones genéticas en los genes componentes que mantiene la unión de la epidermis y la dermis de la piel y no hay riesgo de infección.

La estructura de la piel de los recién nacidos es muy frágil después del nacimiento. Siempre que se frote ligeramente la piel del bebé, esta puede romperse e incluso puede existir riesgo de ampollas o ampollas de sangre. ampollas en la piel y mucosas, desnutrición y atrofia de las extremidades, la piel tendrá ampollas o ampollas de sangre, y los pacientes más graves pueden incluso tener mucosas como la boca, lengua, esófago, intestinos y estómago, provocando dificultad para respirar o. comer, lo que resulta en desnutrición, deformación de la piel o atrofia de las extremidades. A excepción de los síntomas mencionados anteriormente de defectos de la piel y atrofia de las extremidades, los bebés Bubble Bobble no se diferencian de los bebés normales en otros aspectos, pero la mayoría de sus síntomas acompañarán al bebé de por vida.

Principios de enfermería "Prevención de la infección de heridas

En la actualidad, no existe un tratamiento fundamental para las vesículas epidermolíticas hereditarias. El vendaje y vendaje del bebé deben cambiarse todos los días para mantener la integridad. de la piel del bebé El principio de cuidado es evitar nuevas ampollas y prevenir la infección de la herida. Baby Bubble Bobble también requiere el cuidado de muchos médicos de diferentes disciplinas, además de los dermatólogos, los otorrinolaringólogos se ocupan de las obstrucciones respiratorias y esofágicas, y los médicos rehabilitadores ayudan en la rehabilitación para evitar la atrofia y deformación de las extremidades. Los cirujanos plásticos son responsables de la reconstrucción de las extremidades, proporcionan los nutricionistas. asesoramiento sobre nutrición y alimentación, y los psicólogos proporcionan asesoramiento psicológico oportuno y otro tipo de asistencia.

Chien Ying-hsiu

Educación: Doctorado, Instituto de Medicina Clínica, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Taiwán, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina de la Universidad Chang Gung Memorial

Experiencia: Profesor clínico asistente, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Taiwán, Médico residente, Departamento de Pediatría, Hospital Universitario Nacional de Taiwán

Cargo actual: Médico tratante, Departamento de Genética y Pediatría, Hospital Universitario Nacional de Taiwán, Profesor clínico asociado, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Taiwán