¿Qué instituciones pueden hacer ADN no invasivo?
Qué instituciones pueden realizar ADN no invasivo, es decir, pruebas genéticas no invasivas, pruebas prenatales no invasivas (NIPT), pruebas de aneuploidía cromosómica fetal no invasivas, etc. El nombre de la tecnología más utilizada en el mundo es NIPT, que está definido por el Comité del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos.
Limitado por el nivel de desarrollo tecnológico, el ADN no invasivo nacional actualmente detecta principalmente tres enfermedades cromosómicas comunes, a saber, la anomalía cromosómica T21 (síndrome de Down), la anomalía cromosómica T18 (síndrome de Edwards) y la anomalía cromosómica T13 anormal. (Síndrome de Patau).
De acuerdo con las "Especificaciones de tecnología de diagnóstico y detección prenatal de secuenciación genética cuantitativa de Qualcomm (ensayo)" emitidas por la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar (en adelante, ¿Noam?), el ADN no invasivo es el uso de la tecnología de secuenciación genética para el cribado prenatal Una forma de investigación y diagnóstico. Simplemente recolecte más de 5 ml de sangre venosa periférica materna y extraiga fragmentos de ADN libre de células fetales contenidos en el plasma periférico materno. A través de la secuenciación de ADN de paso alto de próxima generación y el análisis bioinformático, podemos comprender la información genética del feto y detectar el riesgo de aneuploidía cromosómica fetal.
¿Cuándo se realizará el ADN no invasivo? Según las directrices de la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar, el mejor momento para realizar pruebas de ADN no invasivas es la semana 12 del embarazo (22 semanas 6 días). Si el tiempo de embarazo ha excedido el límite superior (edad gestacional > 22 semanas y 6 días), el riesgo de la prueba aumenta; es demasiado pequeño (edad gestacional). ¿Qué grupos no son adecuados para el ADN no invasivo en comparación con el aplicable? grupos, ADN prenatal no invasivo La eficacia de la prueba se reducirá hasta cierto punto. Cuidado con las mujeres embarazadas: 1. El riesgo del cribado prenatal es alto ¿Cuáles son las indicaciones del diagnóstico prenatal directo para mujeres embarazadas mayores de 35 años? ? 2. Embarazada de gemelos.
3. Edad gestacional
4. Peso> 5. Embarazo por fecundación in vitro. Que padecen tumores malignos
Finalmente, existen cuatro grupos especiales de mujeres embarazadas que no son aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas, entre ellas:
1. anomalía cromosómica clara, y la mujer embarazada ha experimentado el parto de un feto con anomalías cromosómicas
2. La mujer embarazada ha recibido transfusión de sangre alogénica, trasplante, terapia celular o inmunoterapia dentro de 1 año, lo que interferirá. con los resultados de las pruebas prenatales de ADN no invasivas.
3. Los resultados del cribado por imágenes fetales durante el embarazo indican que el feto puede tener anomalías cromosómicas, como microdeleciones, síndromes de microduplicación, etc. >
4. Diversas enfermedades genéticas. Grupos de alto riesgo.
¿Cuál es la tasa de riesgo de síndrome de Down en el informe de cribado prenatal 1/270, 1/1000? /1000? ¿Cuál es el valor de la prueba de tasa de riesgo para la trisomía 13 1/350, que es una aneuploidía cromosómica común que está cerca del riesgo alto?
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