Valores normales de fenilcetonuria en recién nacidos y valores normales de fenilcetonuria en lactantes
El valor normal de la fenilcetonuria neonatal
El valor normal de la fenilcetonuria neonatal es inferior a 1,2 mmol/L (20 mg/dl).
Los recién nacidos pueden tener hiperfenilalaninemia temporal después del nacimiento, que está relacionada con la actividad enzimática, y pueden volver gradualmente a la normalidad. Sugerencias: prueba de detección de PKU y prueba de fenilalanina sérica si es necesario. Según la medición del contenido, se puede realizar el diagnóstico. Generalmente se realiza cuando el nivel de fenilalanina sérica en un niño alcanza un nivel superior a 1,2 mmol/L (20 mg/dl). ¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?
1. El retraso del crecimiento, además del retraso del crecimiento físico, se manifiesta principalmente en el retraso del desarrollo intelectual. Se manifiesta en un coeficiente intelectual inferior al de los niños normales de la misma edad, y puede aparecer entre 4 y 9 meses después del nacimiento. En casos severos, el coeficiente intelectual es inferior a 50 y el trastorno del desarrollo del lenguaje es particularmente obvio. Estos síntomas indican trastornos del desarrollo cerebral.
2. Las manifestaciones neuropsiquiátricas incluyen atrofia cerebral, malformación cerebelosa y convulsiones recurrentes, pero estos síntomas disminuyen con la edad. Aumento del tono muscular e hiperreflexia. A menudo hay excitación, inquietud, hiperactividad y comportamiento anormal.
3. Síntomas en la piel y el cabello: La piel suele estar seca y propensa a sufrir eczemas y rasguños en la piel. Debido a la inhibición de la tirosinasa, se reduce la síntesis de melanina, por lo que el color del cabello de los niños es claro y castaño.
4. Debido a la falta de fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina produce más ácido fenilláctico y ácido fenilacético por otra vía, que se excretan en el sudor y la orina con olor a humedad (o olor a rata). Cómo detectar fenilcetonuria en recién nacidos
1. Después de 3 días de lactancia, recolectar sangre del talón del recién nacido, absorberla y regenerarla en papel de filtro grueso, secarla y enviarla por correo al centro de detección. y utiliza la inhibición del crecimiento bacteriano de Guthrie. La prueba es una prueba semicuantitativa. El principio es que la fenilalanina puede promover el nuevo crecimiento de Bacillus subtilis suprimido. El contenido de fenilasina en la sangre se puede medir dentro del rango del círculo de crecimiento. También se puede utilizar para medir la función de fenilalanina deshidrogenasa. La determinación cuantitativa colorimétrica se realiza con una tasa baja de falsos positivos.
2. Cuando el contenido de fenilalanina es >0,24 mmol/L (4 mg/dl), que es el doble del valor de referencia normal, se deben medir cuantitativamente la fenilalanina y la tirosina o se debe tomar sangre venosa para su revisión. La concentración normal de fenilalanina es de 0,06 a 0,18 mmol/l (1 a 3 mg/dl), mientras que la fenilalanina plasmática en niños puede llegar a 1,2 mmol/l (20 mg/dl) y la tirosina en sangre es normal o ligeramente inferior. Cómo prevenir la fenilcetonuria neonatal
1. Evitar el matrimonio consanguíneo
Realizar cribado neonatal para una detección precoz y un tratamiento precoz. Las mujeres embarazadas con antecedentes de esta enfermedad deben utilizar métodos como el análisis de ADN o la detección de pterina en líquido amniótico para realizar el diagnóstico prenatal de sus fetos.
2. Control prenatal
La probabilidad de dar a luz a un niño con esta enfermedad también es mayor, por lo que las mujeres embarazadas deben someterse a un control prenatal una vez que se determina que el feto tiene fenilcetonuria. Se debe considerar la interrupción del embarazo.