Medicina mínima: hamartoma hipotalámico
¿Hipotálamo? ? Hamartoma
El hamartoma se refiere a la acumulación anormal de un determinado tipo de células en una misma zona.
Según las manifestaciones histopatológicas del hamartoma, el hamartoma se formará cuando las células maduras de un órgano proliferan excesivamente y se desorganizan.
El hamartoma hipotalámico es una lesión ectópica congénita poco frecuente. Cuando el tumor está estrechamente relacionado con el cuerpo mamilar, se convertirá en el foco de la epilepsia.
Hamartoma hipotalámico, también conocido como hamartoma diencefálico o hamartoma nodular gris.
El nódulo gris hace referencia al suelo del tercer ventrículo entre el infundíbulo y los cuerpos mamilares.
Definición
El hamartoma hipotalámico se refiere a una malformación congénita no neoplásica con origen en el hipotálamo o nódulo gris. Los hamartomas hipotalámicos pueden ser parte del síndrome de Pallister-Hall.
Manifestaciones clínicas
El hamartoma hipotalámico puede ser asintomático, pero los síntomas comunes son los siguientes:
Epilepsia específica:?
(1) Epilepsia idiota
El 92% de los pacientes pueden padecerla, que es el tipo más característico. Una mala respuesta a la medicación puede provocar deterioros cognitivos y conductuales.
(2) Encefalopatía epiléptica: a medida que la epilepsia risueña empeora gradualmente, se convierte en epilepsia parcial compleja, epilepsia tónica, epilepsia tónico-clónica y epilepsia generalizada secundaria, lo que lleva a trastornos cognitivos y conductuales graves. ?
La encefalopatía epiléptica se encontró en el 52% de los pacientes con una edad media de 7 años.
2.? Pubertad precoz:
Porque las células del hamartoma secretan la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). El hamartoma hipotalámico es la lesión intracraneal más común que causa pubertad precoz.
Otras enfermedades incluyen astrocitoma, ependimoma, tumor de la glándula pineal, glioma óptico, SNC después de radioterapia, hidrocefalia, inflamación del SNC, desarrollo septal deficiente e hipotiroidismo crónico.
3. Retraso mental:
Observado en pacientes con epilepsia, el 46% de los pacientes tienen niveles de inteligencia que pueden alcanzar el límite inferior de lo normal.
4.? Comportamiento anormal:
Exhibe comportamientos agresivos, ataques de ira, etc.
Examen de imagen
RM: imagen en T1 isointensa, la lesión no realza, imagen en T2 es isointensa o ligeramente superior.
Patología
Dos subtipos de hamartomas hipotalámicos:
1. Tipo pediculado o parahipotalámico: adherido al hipotálamo a través de un tálamo de base estrecha, pero no desde el hipotálamo. . No hubo cambios en el tercer ventrículo. La mayoría de los pacientes presentan pubertad precoz y menos epilepsia risueña.
2. Tipo sésil, o tipo hipotalámico: la base ancha está unida al hipotálamo. El tercer ventrículo está deformado. Los pacientes presentan una epilepsia más risueña. El 66% tenía discapacidad intelectual y el 50% pubertad precoz.
Tratar
Los análogos de la hormona liberadora de gonadotropina utilizados para tratar la pubertad precoz incluyen goserelina, buserelina, leuprolida, triptorelina y los grupos Amorelin.
¿Indicaciones de cirugía?
1. Pubertad precoz en la que el tratamiento farmacológico es ineficaz.
2. Epilepsia de tipo idiota: el tratamiento farmacológico es ineficaz y el efecto terapéutico de la epilepsia está relacionado con el grado de resección.
3. ¿Efecto masa tumoral, que conduce a disfunción neurológica?
Opciones de tratamiento
1. Tratamiento quirúrgico:
(1) Lesiones pediculadas: los abordajes incluyen abordajes cigomáticos subtemporal, subfrontal, pterional y fronto-orbitario (los más recomendados). ) las complicaciones incluyen síntomas neurológicos craneales y accidente cerebrovascular.
(2) Lesiones sésiles con componentes ventriculares: abordaje interfornical transcalloso. Complicaciones: deterioro de la memoria (daño del fondo de saco), trastornos endocrinos, aumento de peso.
(3) Tratamiento neuroendoscópico: diámetro ≤65438±0,5cm. Complicaciones: el 25% de los pacientes presentan daño talámico y cerebrovascular.
2. Radiocirugía estereotáctica
Aplicable a pequeñas lesiones sésiles, lesiones parcialmente resecadas o pacientes no aptos para cirugía. En algunos estudios pequeños, ha demostrado efectos terapéuticos similares a la cirugía, con un menor riesgo de trastornos neurológicos y endocrinos.
Pronóstico
La historia natural de la mayoría de los pacientes es muy desfavorable.
Los pacientes suelen experimentar ataques de risita en los primeros años de vida.
Los pacientes más graves desarrollarán encefalopatía epiléptica resistente a los medicamentos, varios tipos de convulsiones generalizadas (incluidas caídas), deterioro cognitivo y enfermedades mentales graves en los próximos años.
Porque existen síntomas conductuales, especialmente conductas agresivas y deterioro mental, que son consecuencias directas de las crisis epilépticas.