Alguna información sobre los últimos avances en herencia y variación biológica
Fumar aumenta el riesgo de cáncer de pulmón, pero no todos los fumadores desarrollarán cáncer de pulmón. Investigadores de Islandia, Francia y Estados Unidos publicaron su explicación para este fenómeno en Nature [Nature 2008, 452(7187):633;638] y Nature Genet (publicado en línea el 2 de abril por Nate Genet) de la siguiente manera: además de fumar Y los factores ambientales relacionados, los factores genéticos también afectan el riesgo de cáncer de pulmón. Los tres grupos de investigadores encontraron que las variaciones en el grupo de genes del receptor nicotínico de acetilcolina en el brazo largo del cromosoma 15 afectan el riesgo de cáncer de pulmón.
Otro estudio publicado en la revista Nat Genet (11.2) demostró que las mutaciones en los genes TERT y CRR9 en el cromosoma 5 también aumentan el riesgo de cáncer de pulmón hasta en un 60%.
2. KRAS se ha convertido en el primer marcador molecular importante para la terapia dirigida del cáncer colorrectal.
Las investigaciones sobre CRYSTAL, OPUS y EVEREST se presentaron en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) de este año y se publicaron en el New England Journal of Medicine [N Engl J Med 2008, 359 (16) : 1757 ] los estudios han demostrado que las mutaciones de KRAS están significativamente asociadas con la eficacia de cetuximab en el tratamiento del cáncer colorrectal metastásico. Los pacientes con KRAS de tipo salvaje se benefician más del cetuximab combinado con quimioterapia, mientras que los pacientes con KRAS mutante no se benefician de la quimioterapia combinada. No hubo diferencias significativas en las reacciones adversas entre los pacientes con KRAS de tipo salvaje y mutantes. Desde el 5 de junio de 2008 hasta octubre de 2008, las pruebas del gen KRAS se incluyeron en la última versión de la guía de práctica clínica para el cáncer colorrectal de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN).
3. Cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado: las mutaciones del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) de sangre periférica indican una eficacia deficiente de la terapia dirigida.
Investigadores españoles informaron en la Segunda Reunión Anual de Marcadores Moleculares del Cáncer de ASCO-NCI-EORTC que los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado que recibieron tratamiento farmacológico dirigido a EGFR tuvieron una mayor supervivencia y pronóstico de los pacientes. con mutaciones del gen EGFR son peores que los de pacientes con sólo mutaciones tumorales de EGFR. Las pruebas de mutación de EGFR se pueden utilizar como complemento no invasivo del genotipado y se pueden utilizar para seleccionar pacientes para un tratamiento individualizado con antagonistas de EGFR.
4. "Decodificando" genes del cáncer
Por primera vez, científicos estadounidenses descubrieron 10 genes relacionados con la aparición y desarrollo de la leucemia mieloide aguda (LMA) a partir de células proporcionadas por un paciente. mediante secuenciación del genoma completo. Genes mutados asociados con la progresión. Estos genes no han sido descubiertos antes por otros genes y están dominados por mutaciones en genes supresores de tumores. Los investigadores sugieren que enfoques de investigación similares en otros pacientes con cáncer pueden arrojar resultados en la patogénesis del cáncer. Un artículo relacionado se publicó en Nature (Nature 2008, 456:66).