¿Cuáles son los síntomas comunes del retraso en el desarrollo?
Métodos/Pasos
1. Enanismo hipofisario: los niveles de hormona del crecimiento en estos pacientes se reducen significativamente. Casi el 80% de los pacientes son diagnosticados con "deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento" de origen desconocido. causa enanismo sexual", también existen tumores hipotálamo-pituitarios, como el craneofaringioma, el neurofibroma o la infección intracraneal.
Los pacientes pueden tener una altura y un peso normales al nacer, pero su crecimiento corporal será lento después de unos meses y habrá diferencias significativas con respecto a los niños de la misma edad después de los 2-3 años. La tasa de crecimiento es extremadamente lenta, pero el cuerpo es generalmente simétrico. La altura del cuerpo no supera los 130 cm en la edad adulta. La inteligencia es normal y el cuerpo carece de características sexuales secundarias. La sustitución de la terapia complementaria con hormona del crecimiento humana puede ser eficaz en el 80% de los pacientes. Los pacientes con enanismo hipofisario secundario, como los tumores intracraneales, pueden tratarse quirúrgicamente.
2. Síndrome de Turner: Debido a la falta de un cromosoma X, también se le llama síndrome de agenesia ovárica congénita. Las principales manifestaciones son baja estatura, generalmente inferior a 150 cm, que puede ir acompañada de retraso mental leve, amenorrea, rasgos faciales especiales y subdesarrollo de características secundarias.
3. Síndrome de Creutzfeldt-Jakob: Es una enfermedad citogenética con más de una anomalía cromosómica, también conocida como agenesia de los túbulos seminíferos testiculares. Las principales manifestaciones son hipodesarrollo de características secundarias, sin nuez de Adán, sin barba, sin vello axilar ni púbico, testículos pequeños, pero un cuerpo alto, hasta 170 cm, la parte inferior del cuerpo es más larga que la parte superior y la inteligencia puede ser normal o ligeramente alterada.
4. Hipotiroidismo: puede provocar baja estatura, extremidades a veces desproporcionadas, retraso en el desarrollo de los dientes y retraso mental. En los jóvenes, también puede causar ronquera, dificultad para hablar, hinchazón facial y bocio. caída del cabello, piel seca, pulso lento, aumento de peso y letargo. El diagnóstico se puede realizar comprobando la función tiroidea. Siempre que se complemente la hormona tiroidea a tiempo, los síntomas pueden mejorar significativamente.
5. Otras condrodistrofias: La acumulación de glucógeno y la mucopolisacaridosis también pueden provocar retraso en el crecimiento. La primera es una enfermedad genética autosómica dominante y no tiene nada de especial en la actualidad; las dos últimas son causadas por una deficiencia de enzimas y pueden tratarse según la causa.