Preguntas sobre pruebas de genética médica
Rellena subjetivamente los espacios en blanco
1. Relación
2. ADN genómico
3. >4. Los cromosomas (o ADN) se replican una vez.
5. Herencia cruzada
6. Oncogén celular
7. Mutación puntual
8. p>9. Castración robertsoniana
10. Reordenamiento
IV. Glosario
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): tecnología de amplificación de ácidos nucleicos inventada por Mullis K. en 1985 que simula el proceso natural de replicación del ADN in vitro. Específicamente, es una tecnología de amplificación in vitro que se basa en la ADN polimerasa Taq para catalizar la síntesis de fragmentos de ADN específicos entre un par de cebadores en presencia de ADN molde, cebadores y cuatro dNTP.
Pseudogén: gen de una familia multigénica de eucariotas que evolucionó a partir del mismo gen ancestral hasta convertirse en un gen funcional, pero que no puede expresar productos funcionales. Su estructura es muy similar a la de los genes normales y tiene una alta homología, pero no expresa productos genéticos y se forma por la acumulación de mutaciones repetidas en genes ancestrales.
Múltiples alelos: significa que en un determinado locus genético de una población, no solo hay dos genes (como A y A), sino más de dos o incluso docenas de genes. Por ejemplo, el tipo de sangre ABO de una persona está determinado por un conjunto de múltiples alelos, a saber, IA, IB e I. Sin embargo, cada persona sólo puede tener dos de ellos.
Hemoglobinopatías: Serie de enfermedades sanguíneas hereditarias causadas por una estructura anormal de la globina (dishemoglobinopatías) o una síntesis anormal de la globina (talasemia) debido a mutaciones genéticas y otros motivos.
Heredabilidad: en comparación con las enfermedades de un solo gen, la herencia poligénica no solo está determinada por factores genéticos, sino que también se ve afectada por la interacción de factores genéticos y ambientales. El papel de los factores genéticos en comparación con los factores ambientales se denomina heredabilidad, o contribución de los factores genéticos en la adquisición de una forma o enfermedad poligénica. Expresado como porcentaje.
Mutaciones dinámicas: hay muchas secuencias cortas repetidas en tándem en la secuencia codificante o secuencia flanqueante de un gen específico, la mayoría de las cuales son secuencias repetidas en tándem de trinucleótidos (como (CGG)n, (CAG)n, etc.). En la transmisión de generación en generación de células somáticas o células germinales, el número de repeticiones de estas repeticiones en tándem de trinucleótidos es inestable y aumenta significativamente durante la transmisión de generación en generación, lo que eventualmente conduce a la aparición de ciertas enfermedades genéticas. Este tipo de mutación se llama mutación dinámica. Los tipos de enfermedades incluyen la enfermedad de Huttington, la distrofia miotónica, el síndrome de X frágil, etc.
Cromatina X: En el núcleo en interfase de las células somáticas femeninas normales, cerca del interior de la membrana nuclear, hay un cuerpo ovalado profundamente teñido con un tamaño de 65438±0 micrones, que se llama cromatina X. Cuerpos X y cuerpos de Barr. Se forma por contracción aneuploide del cromosoma X humano.
Pregunta de ensayo sobre verbo (abreviatura de verbo)
3. Características estructurales del genoma eucariota: Está compuesto por ADN cromosómico y ADN mitocondrial. El ADN genómico es una estructura lineal, que existe en forma de cromosomas, con secuencias finales especiales que consisten en repeticiones cortas en tándem de oligonucleótidos, llamadas telómeros. Los genomas eucariotas son grandes y de estructura compleja. El ADN tiene múltiples orígenes de replicación y un cierto número de cromosomas. A excepción de los gametos, que son haploides, las células somáticas son generalmente diploides. Hay una gran cantidad de secuencias no codificantes en los genomas eucariotas, y las secuencias codificantes representan menos del 10%. También contiene una gran cantidad de secuencias repetitivas (secuencias de copia única altamente repetitivas, moderadamente repetitivas). El gen estructural de los eucariotas es un gen roto, discontinuo y formado por exones e intrones alternados (secuencias de inserción). El producto de transcripción de genes eucariotas es el ARNm monocistrónico. Hay varias familias de genes en los genomas de los eucariotas, que pueden estar unidos a grandes distancias o unidos entre sí, pero todas se expresan por separado.
4. En circunstancias normales, los oncogenes celulares codifican una serie de proteínas que mantienen el crecimiento, la diferenciación y el desarrollo normal del cuerpo humano y desempeñan un papel regulador. Se activa en circunstancias anormales, lo que provoca un crecimiento celular excesivo, una proliferación ilimitada, una diferenciación anormal y, en última instancia, tumores.
Los productos codificados por oncogenes se pueden dividir en las siguientes categorías:
(1) Factores de crecimiento y análogos de factores de crecimiento; (2) Receptores de factores de crecimiento (3) Proteínas de transferencia relacionadas con la transducción de señales; Factores de transcripción (proteínas de unión al ADN nuclear): genes como myc, myb, fos, jun, etc. (5) Factores relacionados con la apoptosis: como el gen bcl-2.
Existen cuatro mecanismos para la activación de oncogenes:
(1) Adquisición de excitones y potenciadores: la inducción y las mutaciones de inserción de los oncogenes mencionadas anteriormente.
(2) Translocación y reordenamiento cromosómico: en este proceso, algunos genes se translocan y reordenan, lo que hace que cambie su posición en el cromosoma, lo que provoca que el protocarcinoma original inactivo o de baja actividad se mueva al cerca de un promotor o potenciador fuerte y se activa, o debido a la translocación, el protooncogén forma un gen de fusión con un gen cercano altamente expresado y finalmente se activa, la expresión del protooncogén aumenta, lo que conduce a una transformación maligna. de las células y la aparición de tumores.
(3) Amplificación de protooncogenes: el ADN se replica muchas veces durante el ciclo celular, lo que da como resultado un aumento en el número de copias de los protooncogenes y un producto de expresión muy aumentado, lo que lleva a la aparición de tumores.
(4) Mutación puntual: bajo la acción de radiación o carcinógenos químicos, se reemplaza una única base del protooncogén, cambiando así la composición de aminoácidos de la proteína expresada y provocando una variación en la estructura de la proteína. .
5. Describir brevemente los principios, procedimientos y aplicaciones de la hibridación Southern blot.
Echemos un vistazo a este libro. Sencillo, claro y específico. El anterior es demasiado detallado y muchos pasos son redundantes. La transferencia por sifón generalmente no es necesaria porque es demasiado tradicional y complicada. Hoy en día, los laboratorios utilizan generalmente el método de impresión por electrotransferencia.
Escribí todo lo demás palabra por palabra según los genes y los datos de meristemas que memoricé a lo largo de los años. Esto también es un tipo de memoria. . Espero que te sea útil. Debería ser bastante completo