Introducción a la retinosis pigmentaria primaria
2 Descripción general La degeneración pigmentaria primaria de la retina se conocía históricamente como retinitis pigmentosa. Esta es una forma común de degeneración general de la retina. Según datos de encuestas en algunas zonas de mi país, la tasa de prevalencia poblacional es de aproximadamente 1/3500.
3 Medidas de tratamiento Actualmente no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad. En la literatura se encuentran vasodilatadores, vitaminas A y B1, terapia de tejidos, diversas hormonas, fitoterapia china, acupuntura, implantación de haces de músculos extraoculares supracoroideos, etc. Lo intenté, pero el efecto no es exacto. Los siguientes métodos pueden prevenir el rápido deterioro de la función visual.
1. ¿Elección de gafas que bloquean la luz? La luz intensa acelerará la degeneración de los segmentos externos de las células visuales, por lo que es necesario utilizar gafas protectoras. En teoría, el color de la lente debe ser púrpura rojizo con el mismo color que el rojo visual, pero no es adecuado para uso cosmético. 0~1 se usa en días nublados o en interiores se usan 2~3 lentes grises en días soleados. días o bajo luz intensa. Las gafas de sol de color negro oscuro no son adecuadas. Las lentes verdes están deshabilitadas.
2. ¿Evitar el estrés físico y mental? Durante el sobreesfuerzo, las catecolaminas en los líquidos corporales aumentan, provocando vasoconstricción coroidea e hipoxia, agravando la degeneración de las células vítreas. El Qigong chino tradicional (Jing Qigong) puede mover la corteza cerebral y varios órganos del cuerpo a altas velocidades por voluntad propia. Si persiste, puede prevenir el rápido deterioro de la función visual en esta enfermedad.
4 La enfermedad es hereditaria. Hay tres modos de herencia: autosómica recesiva, dominante y recesiva ligada al sexo. La herencia autosómica recesiva es la más común; la dominancia es secundaria; la herencia recesiva ligada al sexo es la menos común. Actualmente se cree que la herencia autosómica dominante tiene al menos dos loci, ubicados en el brazo corto del cromosoma 1 y el brazo largo del cromosoma 3. Los genes ligados al sexo se encuentran en la primera y segunda regiones de la pared corta del cromosoma X.
En los últimos 20 o 30 años, ha habido algunas pistas sobre su patogénesis. Basado en datos de exámenes como microscopía electrónica, histoquímica, electrofisiología y angiografía con fluoresceína del fondo de ojo. , se cree que la aparición de esta enfermedad se debe principalmente a la disminución de la fagocitosis y la función digestiva de las células epiteliales pigmentarias de la retina en el segmento externo de las células visuales, lo que resulta en la desintegración del disco óptico y la formación de obstáculos en la rotación de nutrientes desde la coroides a la retina, provocando así desnutrición progresiva y discapacidad visual. Las células se degeneran y desaparecen gradualmente. Este proceso se ha demostrado en las retinas de ratones RCS con pigmento retiniano primario. Actualmente se desconoce la causa de la fagocitosis y la insuficiencia digestiva de las células epiteliales pigmentarias. Puede estar relacionado con anomalías genéticas y falta de ciertas enzimas. En términos de inmunología, estudios recientes han encontrado que los pacientes con esta enfermedad tienen inmunidad humoral e inmunidad celular anormales. Hay células T activadas, células B y macrófagos en el cuerpo vítreo, y las células epiteliales pigmentarias de la retina expresan antígenos HLADR, pero las personas normales no. Al mismo tiempo, también se encontró que los pacientes con esta enfermedad tienen fenómenos autoinmunes, pero no existe base suficiente para la existencia de enfermedades autoinmunes en esta enfermedad. Bioquímicamente también se ha comprobado que los pacientes con esta enfermedad presentan fenómenos autoinmunes, pero no existe base suficiente para la existencia de enfermedades autoinmunes. Los hallazgos bioquímicos revelaron metabolismo lipídico anormal y acumulación de partículas de lipofuscina en la retina. Los oligoelementos y el metabolismo de enzimas como el zinc, el cobre y el selenio también son anormales. En resumen, esta enfermedad puede tener múltiples mecanismos de patogénesis diferentes.
5 Cambios patológicos Todas las muestras clínicas son casos avanzados. Los principales cambios bajo microscopía óptica son la degeneración progresiva de la capa neuroepitelial de la retina, especialmente los bastones, seguida de una atrofia gradual del tejido retiniano desde el exterior hacia el interior, acompañada de gliosis. El epitelio pigmentario también degenera y prolifera, y el pigmento se pierde o se acumula y migra a la capa interna de la retina. Las paredes de los vasos sanguíneos de la retina se engrosan debido a la hialinización y la luz puede incluso quedar completamente ocluida. Los vasos sanguíneos coroideos pueden estar escleróticos en diversos grados y los capilares pueden desaparecer total o parcialmente. El nervio óptico puede atrofiarse por completo y, a menudo, hay proliferación glial en las costillas ópticas para formar una masa membranosa, que está conectada a la membrana glial en la retina. A menudo se cree que el color amarillo ceroso del disco óptico que se ve mediante oftalmoscopia está asociado con esto.
6Manifestaciones clínicas 1. Síntomas y cambios funcionales
⑴ Ceguera nocturna: Es el síntoma más temprano de esta enfermedad, a menudo comienza en la infancia o la adolescencia, y suele ocurrir antes de que haya cambios visibles en el fondo de ojo. Es más claro al principio y aumenta gradualmente con la edad. Un número muy pequeño de pacientes también puede quejarse de ceguera nocturna en las primeras etapas.
⑵ Prueba de adaptación a la oscuridad: la función temprana de las células fotorreceptoras de cono es normal, la función de las células fotorreceptoras de bastones disminuye, el umbral final de la curva de las células fotorreceptoras de bastones aumenta y la diferencia de color de la luz disminuye.
En las etapas posteriores, la función de los fotorreceptores de bastón se pierde y los umbrales de los fotorreceptores de conos también aumentan, formando una curva monofásica alta.
⑶Campo visual y visión central: hay escotomas anulares en la etapa temprana y sus posiciones son consistentes con las lesiones ecuatoriales. Luego, el escotoma anular se expande gradualmente hacia el centro y la periferia, formando un campo visual tubular. La visión central es normal o casi normal en la etapa inicial, disminuye gradualmente a medida que avanza la enfermedad y finalmente se vuelve completamente ciega.
⑷Electrofisiología visual: la falta de respuesta ERG, especialmente la desaparición de la onda B, es un cambio típico de esta enfermedad, que a menudo es anterior a los cambios del fondo de ojo. EOG LP/DT se reduce significativamente o desaparece, y puede detectarse incluso en la etapa temprana, cuando los cambios en el campo visual, la adaptación a la oscuridad e incluso el ERG no son obvios. Por tanto, el EOG es más sensible que el ERG en el diagnóstico de esta enfermedad.
5. Visión de los colores: la mayoría de los pacientes tienen una visión de los colores normal en la infancia y luego gradualmente se vuelven anormales. Los cambios típicos son ceguera azul y menos discapacidad visual de los colores rojo y verde.
2. ¿Qué vio durante el examen de fondo de ojo? Aunque la ceguera nocturna ocurre en las primeras etapas de la enfermedad, el fondo de ojo puede ser completamente normal. Posteriormente, los cambios en el fondo de ojo aparecieron gradualmente a medida que avanzaba la enfermedad. Los cambios típicos son:
⑴Pigmentación de la retina: comienza en el ecuador y el pigmento aparece como puntos prominentes, y luego aumenta y se vuelve más grande, como células óseas, a veces en forma de líneas irregulares, dispuestas en diferentes direcciones. anchos alrededor del ecuador de forma de anillo. El pigmento se encuentra principalmente cerca de los vasos sanguíneos de la retina, especialmente delante de las venas. Puede cubrir parte de los vasos sanguíneos o distribuirse a lo largo de los vasos sanguíneos y es más denso en las ramas de los vasos sanguíneos. Luego, la pigmentación se expande gradualmente desde el ecuador hasta el polo posterior y la periferia, y finalmente cubre todo el fondo de ojo. Al mismo tiempo, el pigmento del epitelio pigmentario de la retina se despigmenta, exponiendo los vasos sanguíneos coroideos, lo que da como resultado un fondo de ojo parecido a un leopardo. En la etapa tardía, los vasos sanguíneos coroideos también se endurecen, mostrando franjas amarillas y blancas. El cuerpo vítreo es generalmente transparente, pero ocasionalmente se puede observar una pequeña cantidad de opacidad puntiforme o lineal.
⑵Alteraciones vasculares retinianas: estenosis uniforme de los vasos sanguíneos, que empeora con la progresión de la enfermedad, especialmente de las arterias. En la etapa tardía, las arterias son delgadas, difíciles de identificar y parecen desaparecer después de cierta distancia del disco óptico, pero no cambian de la línea blanca y no están rodeadas por una vaina blanca.
⑶Cambios del disco óptico: normal en la etapa temprana y atrófico en la etapa tardía. El color es más claro y ligeramente amarillo, y se llama "disco céreo". Los bordes están ligeramente borrosos, incluso borrosos, como si estuvieran cubiertos por una película.
(4) Angiografía fluoresceínica: una gran área de fondo sin fluorescencia indica atrofia de la capa coriocapilar. Los vasos sanguíneos de la retina pueden estar ocluidos y, a veces, se pueden observar manchas fluorescentes moteadas en el polo posterior o la periferia.
3. Tipos clínicos especiales
⑴ Retinosis pigmentaria primaria unilateral: muy rara. Este tipo de diagnóstico debe ser un ojo con cambios típicos de la retinitis pigmentosa primaria, mientras que el otro ojo es completamente normal (incluyendo examen electrofisiológico), y se puede confirmar con un seguimiento de más de cinco años. Estos pacientes suelen desarrollar la enfermedad en la mediana edad y generalmente no tienen antecedentes familiares.
⑵ Retinitis pigmentosa primaria del cuadrante: también rara. La característica es que la lesión sólo afecta al mismo cuadrante de ambos ojos y está claramente delimitada del área normal. Hay cambios correspondientes en el campo visual, buena agudeza visual y ERG de onda baja. El contraste de fluorescencia mostró que el área de la lesión era más grande que la observada bajo oftalmoscopia. Esta forma suele ser esporádica, pero también se informan con frecuencia formas cromosómicas dominantes, recesivas y recesivas ligadas al sexo.
⑶ Retinitis pigmentosa primaria central o paracentral: también conocida como retinitis pigmentosa inversa progresiva. Hubo pérdida de visión y deterioro de la visión de los colores desde el principio. El examen del fondo de ojo muestra atrofia macular, acumulación de pigmento osteocitoide y el ERG es de onda baja o no se puede registrar. En la etapa inicial, las células de los conos se dañan principalmente y, en la etapa posterior, los bastones. En la etapa tardía, se produce afectación periférica de la retina y cambios vasculares. Finalmente demandó a Bélgica por ceguera. Este tipo suele ser recesivo y ocasionalmente explícito.
⑷Retinitis pigmentosa: Es el síntoma y función visual típico de la retinitis pigmentosa. Bajo la oftalmoscopia, todo el fondo de ojo está oscuro, los vasos sanguíneos de la retina se vuelven delgados y el disco óptico se vuelve cetrino en la etapa avanzada. No hay pigmentación, o solo hay unas pocas manchas de pigmento similares a células óseas en el fondo de ojo circundante, por lo que se llama retinitis pigmentosa acromática. Algunas personas piensan que este tipo es una manifestación temprana de degeneración pigmentaria y que el pigmento típico seguirá apareciendo después de que la enfermedad haya progresado. Por tanto, no constituye un tipo clínico separado. Pero también hay personas que nunca cambian su pigmento. Este tipo de herencia es el mismo que la degeneración pigmentaria típica. Hay tres tipos de herencia: herencia dominante, herencia recesiva y herencia recesiva ligada al sexo.
7 Las complicaciones de la catarata polar posterior son complicaciones comunes de esta enfermedad. La opacidad del cristalino, que suele ocurrir en las últimas etapas, tiene forma de estrella, se encuentra en la corteza subcapsular posterior y progresa lentamente, lo que eventualmente conduce a una opacidad total del cristalino. Alrededor del 1% al 3% de los casos se complican con glaucoma, en su mayoría de ángulo amplio y rara vez de ángulo cerrado.
Algunos creen que el glaucoma ocurre junto con la enfermedad y no como una complicación estadísticamente significativa. Alrededor del 50% de los casos están asociados con la miopía. La miopía es más común en pacientes con herencia autosómica recesiva y recesiva ligada al sexo. Esto también se puede ver en otros miembros de la familia. En la literatura, entre el 44% y el 100% de los pacientes con esta enfermedad tienen diversos grados de pérdida auditiva; entre el 10,4% y el 33% son sordos y mudos. Los pacientes sordos también padecen esta enfermedad hasta un 19,4%. La retina y el órgano de Corti del oído interno derivan ambos del neuroepitelio, por lo que su degeneración progresiva puede deberse al mismo gen. La degeneración pigmentaria y la sordera pueden ocurrir no sólo en el mismo paciente, sino también en diferentes miembros de una misma familia, pero no parecen originarse en genes diferentes y pueden ser causadas por pleiotropía del mismo gen. Esta enfermedad puede ir acompañada de otras enfermedades genéticas, la más común es el síndrome de Laurence Moon Bardt Biedl, que afecta tanto a la glándula pituitaria como a la retina. Los pacientes típicos tienen cinco componentes: retinitis pigmentosa, hipoplasia de órganos reproductivos, obesidad, polidactilia y retraso mental. Este síndrome aparece en las primeras etapas de desarrollo y tiene manifestaciones clínicas obvias alrededor de los 10 años (o antes). Los cinco órganos internos no están presentes, lo que se denomina tipo incompleto. Además, existen complicaciones o enfermedades acompañantes de los ojos u otros órganos, que son raras. descuido.
8 Diagnóstico diferencial Con base en la historia clínica, los síntomas, la función visual y el fondo de ojo anteriores, el diagnóstico no es demasiado difícil. Sin embargo, debe distinguirse de algunas retinosis pigmentarias secundarias a coriorretinitis congénita o adquirida.
La sífilis congénita y las lesiones del fondo de ojo fetal causadas por el examen del viento materno en el tercer trimestre del embarazo tienen casi las mismas manifestaciones del fondo de ojo después del nacimiento, y los resultados de las pruebas de función visual como ERG y campo visual son difíciles de distinguir. . La degeneración pigmentaria primaria sólo se puede diagnosticar después de confirmar que la reacción sérica de Samui de los padres es negativa y que la madre no tiene antecedentes de rubéola durante las primeras etapas del proceso. Si es necesario, se requiere observación de seguimiento a largo plazo. La degeneración pigmentaria secundaria congénita está presente al nacer y la condición es estática.
La sífilis adquirida y algunas enfermedades infecciosas agudas (como la viruela, el sarampión, la escarlatina, las paperas, etc.) pueden causar coriorretinitis. Una vez que la inflamación disminuye, los cambios en el fondo de ojo a veces son similares a la degeneración pigmentaria primaria. Debe identificarse a partir de la historia clínica, el examen serológico, manchas pigmentadas grandes y profundas en el fondo de ojo, formación irregular (no parecida a los osteocitos), manchas de atrofia coriorretiniana, atrofia del disco óptico de color blanco grisáceo (amarillo no ceroso), ceguera nocturna leve, etc.
9 Pronóstico: Los pacientes con herencia recesiva de esta enfermedad tienen un inicio temprano, una enfermedad grave, una progresión rápida y un pronóstico extremadamente pobre. A la edad de 30 años, la función visual está muy dañada y, a la edad de 50 años, se está cerca de la ceguera total. Los pacientes con el tipo hereditario dominante ocasionalmente se vuelven estacionarios después de desarrollarse hasta cierto punto, por lo que el pronóstico es relativamente mejor que el del tipo hereditario recesivo. Por lo tanto, podemos esperar hasta tener la oportunidad de ir a la escuela y encontrar un trabajo. La mayoría de las personas con herencia recesiva de esta enfermedad tienen antecedentes de parientes cercanos que fuman juntos. Prohibir que los parientes cercanos fumen juntos puede reducir la incidencia de esta enfermedad en aproximadamente un 22%. Además, los pacientes con herencia recesiva deben intentar evitar casarse con personas con antecedentes familiares de la enfermedad, y mucho menos casarse con personas que también padecen la enfermedad. Los hijos de pacientes con herencia dominante tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad.
Secuelas del tratamiento con bolas de acupuntura en la retinosis pigmentaria primaria. Indicaciones: Neuritis óptica, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, glaucoma, nebulosa, catarata precoz, miopía, cuerpo vítreo. ...
Conjuntivitis crónica, pterigión, neuritis óptica, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, neuralgia infraorbitaria, espasmo hemifacial, parálisis facial, etc. No...
Conjuntivitis crónica, pterigión, neuritis óptica, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, neuralgia infraorbitaria, espasmo hemifacial, parálisis facial, etc. No...
Conjuntivitis crónica, pterigión, neuritis óptica, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, neuralgia infraorbitaria, espasmo hemifacial, parálisis facial, etc. No...
Fideos