Introducción a la Narcolepsia
Contenido 1 Pinyin 2 Referencia en inglés 3 Descripción general 4 Nombre de la enfermedad 5 Nombre en inglés 6 Alias de narcolepsia 7 Clasificación 8 Número ICD 9 Epidemiología 10 Causa 11 Patogenia 12 Manifestaciones clínicas de la narcolepsia 12.1 Narcolepsia 12.2 Cataplexia 12.3 Parálisis del sueño 12.4 Alucinaciones durante el sueño 13 Complicaciones de la narcolepsia 14 Pruebas de laboratorio 14.1 Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) 14.2 Examen de polisomnografía (PSG) 14.3 Examen de PSG con electromiografía tibial anterior 15 Examen auxiliar 16 Diagnóstico 17 Diagnóstico diferencial 17.1 Convulsiones de ausencia epiléptica 17.2 Coma 17.3 Síndrome de Kleine Levin 17.4 Hipotiroidismo e hipoglucemia 18 Tratamiento de la narcolepsia 18.1 Tratamiento de la somnolencia diurna Estimulantes de tipo anfetamínico 18.2 Antidepresivos tricíclicos y ISRS para el tratamiento de la cataplexia, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas 19 Pronóstico 20 Prevención de la narcolepsia 21 Medicamentos relacionados 22 Exámenes relacionados adjuntos: 1 Puntos de acupuntura para el tratamiento de la narcolepsia 1 Pinyin
fā zuò xìng shuì bìng 2 Referencia en inglés
narcolepsia 3 Descripción general
En 1975 se celebró en Francia el primer simposio internacional sobre narcolepsia Sí, la enfermedad se definió de la siguiente manera: Se trata de un síndrome de etiología desconocida, que se caracteriza por tendencias anormales del sueño, que incluyen somnolencia diurna excesiva, sueño nocturno inquieto y sueño REM patológico.
Este trastorno del sueño inexplicable se caracteriza principalmente por una disminución del estado de alerta a largo plazo y episodios de sueño irresistible. La mayoría de los pacientes se acompañan de uno o varios síntomas más, como cataplexia, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas, por lo que también se le llama tetralogía narcoléptica. La narcolepsia es más común en niños o adultos jóvenes, con tasas similares en hombres y mujeres. Algunos pacientes pueden tener antecedentes de encefalitis o traumatismo craneoencefálico. Su patogénesis aún no está clara, pero puede estar relacionada con la función reducida del sistema de activación ascendente de la formación reticular del tronco encefálico o la hiperfunción del núcleo reticular pontino caudal. El pronóstico es generalmente bueno y los síntomas suelen desaparecer después de muchos años. La enfermedad en sí no provoca directamente consecuencias graves, pero la narcolepsia puede afectar al estudio y al trabajo. Estos pacientes no deben realizar trabajos peligrosos como gran altitud, bajo el agua, conducir y utilizar aparatos eléctricos de alto voltaje para evitar accidentes. 4 Nombre de la enfermedad
Narcolepsia
5 Nombre en inglés
narcolepsia 6 Alias de narcolepsia
Narcolepsia IV Síndrome de enfermedad del sueño; 7 Categorías
Neurología> Trastornos del sueño 8 Número ICD
G47.4 9 Epidemiología
La narcolepsia (narcolepsia) fue reportada por primera vez por Westhal en 1877 y no es infrecuente . Los informes extranjeros oscilan entre el 0,02% y el 0,06%, y los informes de Hong Kong oscilan entre el 0,01% y el 0,04%. No hay informes sobre la tasa de incidencia en China. Es ligeramente más común en hombres que en mujeres. La edad de aparición generalmente es entre los 6 y los 50 años, y más del 80% de los casos ocurren entre los 10 y los 40 años. El 30% tiene antecedentes familiares. 10 causas
La causa de la narcolepsia no está clara. Las investigaciones actuales sugieren que es una enfermedad genética autosómica dominante. Aunque la incidencia es mayor en ciertos grupos étnicos como los japoneses, se encuentra en varios grupos étnicos y alrededor. el mundo. Todos los casos han sido reportados. Sus características genéticas están estrechamente relacionadas con los genes relacionados con el tejido humano HLA mínimo (loci DR y DQ) en varios grupos.
La patogénesis es un trastorno en la regulación del sueño REM y una pérdida de control del sueño REM inmediatamente después del ciclo de sueño NREM. La tendencia a entrar en sueño REM aumenta tanto al inicio del sueño como durante la vigilia. 11 Patogenia
Sandyk (1995) creía que la disfunción de la glándula pineal y su secreción de melatonina puede estar relacionada con la aparición de narcolepsia. Algunas personas también creen que puede estar relacionado con traumatismos cerebrales, infecciones virales, disfunción inmunológica, tumores cerebrales, esclerosis múltiple y otras enfermedades. La aparición del sueño REM normal depende de la activación de otros sistemas transmisores por el sistema de serotonina en el núcleo del rafe del tronco encefálico, y el trastorno del ritmo de esta activación puede causar esta enfermedad.
Yoss informó en 1960 que había 12 casos (7 hombres y 5 mujeres) de la enfermedad en tres generaciones de una familia. Los experimentos con animales han demostrado que cuando ambos padres de un perro tienen narcolepsia, todos los cachorros de la camada se ven afectados, mientras que los cachorros criados a partir de estos perros y los perros sin parentesco o con parentesco lejano no se ven afectados. El modo de transmisión probablemente sea autosómico recesivo. Pero también se descubrió que no todos los tipos de perros presentan la transmisión genética de la narcolepsia, pudiendo haber diferentes causas.
Honda et al. informaron que el 100% de los pacientes japoneses con narcolepsia eran positivos para el antígeno leucocitario humano HLADR2. Investigadores de Europa y América también han confirmado que la mayoría de los pacientes caucásicos con narcolepsia son positivos para HLADR2, DQW1 y DW2. Sin embargo, Guilleminault et al. creen que la transmisión de la narcolepsia es multifactorial y los factores ambientales también juegan un papel importante. 12 Manifestaciones clínicas de la narcolepsia
La edad de aparición es generalmente desde la niñez hasta la edad adulta temprana, pero generalmente no se detecta antes de la adolescencia. La mayoría de los pacientes tienen entre 10 y 20 años, con la misma incidencia en hombres y mujeres. Algunos pacientes tienen antecedentes de encefalitis o lesión craneoencefálica, pero no se ha confirmado la relación con la enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer por primera vez en la adolescencia. La narcolepsia diurna, la cataplexia y la parálisis del sueño, así como las alucinaciones hipnagógicas, son los cuatro síntomas principales de la enfermedad. 12.1 Somnolencia narcótica
Los pacientes generalmente se encuentran en un estado de alerta baja frecuente y fluctuante cuando se despiertan, que es más evidente por la tarde. Los sueños cortos ocurren cuando aumenta el nivel de somnolencia. La mayoría de los pacientes se sienten cada vez más somnolientos antes del ataque, y sólo unos pocos pacientes se quedan dormidos repentinamente desde un estado relativamente despierto. Los entornos monótonos, como leer y escuchar conferencias, se inducen fácilmente. Los casos típicos pueden ocurrir en diversas actividades, como comer, hablar, operar máquinas, conducir vehículos, etc. Cada ataque dura desde segundos hasta horas, y la mayoría dura decenas de minutos. La mayor parte del sueño no es profundo y es fácil despertarse. Después de despertarse, generalmente se siente temporalmente despierto. Puede ocurrir varias veces al día. 12.2 Cataplejía
La cataplejía es un ataque breve y completamente reversible de inhibición motora, caracterizado por una aparición repentina de pérdida o reducción de la fuerza muscular voluntaria. Puede ocurrir en 50% a 70% de los pacientes. A menudo causado por risa, enfado, excitación, nerviosismo, fatiga o saciedad.
Los síntomas típicos incluyen mandíbula floja, cabeza colgando hacia adelante, brazos caídos hacia un lado y rodillas extendidas. La pérdida total de fuerza muscular puede provocar traumatismos o incluso fracturas. Sin embargo, la gravedad del ataque no siempre es tan grave y puede que sólo se manifieste como una sensación de debilidad temporal, local o sistémica. Los pacientes pueden quejarse de visión borrosa (afectación de los músculos palpebrales), interrupción del habla (afectación de los músculos aritenoides), respiración irregular (afectación de los músculos abdominales o del diafragma), ligera flexión de las rodillas o caída repentina de objetos (afectación de los músculos de las extremidades superiores e inferiores). Puede ir acompañado de movimientos involuntarios, como temblores de cabeza y párpados, espasmos faciales, y también puede ir acompañado de síntomas del sistema nervioso autónomo, como palpitaciones y palidez. Los médicos suelen pasar por alto estos ataques atípicos y se les debe prestar especial atención.
Los síntomas suelen desaparecer después de que las emociones vuelven a la normalidad o se toca el cuerpo. Los ataques de cataplexia se acompañan de supresión de los reflejos tendinosos, pero el paciente permanece consciente en todo momento. La frecuencia de los ataques puede ser una vez cada pocos días o meses, y algunos pueden ocurrir de 4 a 5 veces al día. Un ataque puede durar desde varios segundos hasta 30 minutos (Zancone, 1973).
La relación entre la cataplejía y otros síntomas es que el 50% ocurre al mismo tiempo, el 25% ocurre de 1 a 5 años después del inicio de la narcolepsia y el 15% ocurre 10 años después del inicio de la narcolepsia. precede a la narcolepsia. Es extremadamente raro que ocurra antes de dormir. 12.3 Parálisis del sueño
La parálisis del sueño ocurre en aproximadamente del 20% al 30% de los pacientes con narcolepsia y también puede ocurrir sola.
La parálisis flácida de las extremidades ocurre ocasionalmente después de despertarse o al quedarse dormido (ya sea después de una siesta o durante el sueño nocturno). Los pacientes están conscientes pero no pueden emitir sonidos ni moverse y, a menudo, van acompañados de ansiedad y alucinaciones. Por lo general, se alivia en segundos o minutos y, a veces, dura varias horas. Los ataques a menudo pueden detenerse si otra persona toca o habla al paciente, pero puede ocurrir una recaída si no se toman medidas después de la remisión. 12.4 Alucinaciones durante el sueño
Las alucinaciones durante el sueño pueden ocurrir en aproximadamente el 30% de los pacientes. A menudo ocurre al mismo tiempo que la parálisis del sueño. Las alucinaciones ocurren principalmente durante la somnolencia, principalmente alucinaciones visuales y auditivas, y también pueden ser alucinaciones somáticas como el tacto y el dolor. El contenido es mayormente vívido y refleja las experiencias diarias de los pacientes. 13 Complicaciones de la narcolepsia
Además de los ataques de sueño, algunos pacientes se quejan de fatiga y somnolencia, estado de alerta bajo durante todo el día, mala memoria y baja eficiencia en el trabajo, lo que afecta la salud física y la eficiencia en el trabajo. y reduce la calidad de vida. La falta de sueño prolongada puede provocar irritabilidad, depresión, trastornos del sistema nervioso autónomo, disfunción digestiva, etc., así como una función inmune reducida. 14 Exámenes de laboratorio 14.1 Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT)
La prueba de latencia múltiple de la siesta es una prueba para evaluar el grado de somnolencia. Los sujetos fueron colocados en una habitación cómoda, tranquila y con poca luz y se les permitió tomar siestas de 20 minutos*** de 5 a 6 veces cada 2 horas, generalmente a las 10 en punto, 12 en punto, 14 en punto, 16 en punto. en punto y 18 en punto Monitor con PSG. Registrar el tiempo desde que se apagan las luces hasta el inicio del sueño (según el electroencefalograma), la presencia o ausencia del período REM y el momento en que ocurre. Generalmente se cree que el período de latencia del sueño de las personas normales debe ser superior a 10 minutos, y si es inferior a 8 minutos en promedio, es patológico si el período REM ocurre durante una siesta y dentro de los 15 minutos posteriores al inicio de la misma; El sueño (para las personas normales, ocurre unos 90 minutos después del inicio del sueño), se considera patológico. Es un sueño que comienza en la etapa REM. La narcolepsia se puede diagnosticar si hay más de 2 inicios del sueño en la fase REM durante MSLT y el polisomnograma nocturno excluye otras enfermedades que pueden causar somnolencia. 14.2 Examen de polisomnografía (PSG)
El examen de polisomnografía (PSG) puede distinguir el SAS de la narcolepsia. El SAS tiene eventos respiratorios típicos y un pequeño número de pacientes con narcolepsia también presenta apnea del sueño (Zancone, 1973), y La identificación de SAOS debe prestar atención a la presencia de sueño REM patológico. 14.3 Examen de PSG con electromiografía tibial anterior
El examen de PSG con electromiografía tibial anterior puede diagnosticar PLMS. Se caracteriza por una actividad explosiva periódica de la mioelectricidad del tibial anterior, que dura de 0,5 a 5 segundos y se acompaña de un período intermitente de 15 a 60 segundos. 15 Exámenes auxiliares
Con base en el historial médico y exámenes neurológicos clave, otros exámenes auxiliares necesarios y selectivos incluyen:
1. Exámenes de CT y MRI.
2. Rutina sanguínea, electrolitos en sangre, azúcar en sangre y nitrógeno ureico.
3. Electrocardiograma, ecografía B abdominal, radiografía de tórax y prueba de función tiroidea. 16 Diagnóstico
Generalmente se cree que el diagnóstico se puede realizar si hay antecedentes de ataques de somnolencia típicos y síntomas de cataplejía. Algunas personas piensan que el diagnóstico sólo se puede realizar mediante antecedentes de ataques de somnolencia típicos. Con el continuo desarrollo de la medicina del sueño, la gente se da cuenta de que una variedad de enfermedades pueden causar ataques de somnolencia diurna, como el síndrome de apnea del sueño (SAS), el síndrome de movimientos periódicos de las piernas (síndrome de movimiento de las extremidades del período 1, PLMS), etc., y que deben ser distinguido. 17 Diagnóstico diferencial 17.1 Crisis de ausencia epiléptica
Las crisis de ausencia epiléptica son más comunes en niños o adolescentes, con la alteración de la conciencia como síntoma principal. A menudo pierden la conciencia repentinamente, miran fijamente, se quedan quietos y no se caen. ; o La acción en curso finaliza repentinamente, como caer al suelo mientras se sostiene un objeto, y la acción original no puede continuar, lo que dura varios segundos. El electroencefalograma puede mostrar picos y ondas lentas de 3 Hz. El letargo atípico y la cataplejía son difíciles de distinguir de las crisis epilépticas. La epilepsia y la narcolepsia también pueden ocurrir en el mismo paciente, y la electroencefalografía puede ser útil en el diagnóstico. 17.2 Coma
Pérdida breve y transitoria del conocimiento debido a un trastorno de la circulación sanguínea cerebral. A menudo hay auras de corta duración como mareos, debilidad, náuseas y oscurecimiento de los ojos, seguidos de pérdida del conocimiento y desmayos.
A menudo se acompaña de síntomas autonómicos, como palidez, sudor frío, pulso rápido y débil y presión arterial baja, que pueden durar varios minutos. 17.3 Síndrome de KleineLevin
El síndrome de KleineLevin también se llama síndrome de somnolencia cíclica y síndrome de hambre patológico. Generalmente se observa en adolescentes varones, ocurre cíclicamente (con intervalos de varias semanas o meses), dura de 3 a 10 días cada vez y se manifiesta como letargo, bulimia y comportamiento anormal. La causa y la patogénesis aún no están claras, pero puede deberse a una función anormal del diencéfalo, especialmente el hipotálamo, o a una encefalitis focal. 17.4 Hipotiroidismo e hipoglucemia
El hipotiroidismo y la hipoglucemia también pueden provocar fatiga y dificultad para dormir. La tasa metabólica basal, la función tiroidea y las pruebas de azúcar en sangre pueden ayudar con la identificación. 18 Tratamiento de la narcolepsia
Debido a que la causa no está clara, el tratamiento es principalmente sintomático. Se debe explicar completamente a los pacientes para que comprendan la naturaleza de la enfermedad y comprendan que la enfermedad es solo un proceso benigno y no se convertirá en una enfermedad más grave. Hay dos categorías principales de tratamientos farmacológicos: 18.1 Estimulantes de tipo anfetamínico para el tratamiento de la somnolencia diurna
Los estimulantes de tipo anfetamínico inhiben el sueño REM al aumentar la transmisión monoaminérgica a través del mecanismo presináptico.
Los medicamentos comúnmente utilizados incluyen: Ritalin, de 10 a 20 mg, por vía oral de 2 a 4 veces/día. La dosis máxima en el extranjero es de 80 a 120 mg/día. Tiene el mejor efecto sobre la somnolencia diurna excesiva. especialmente para el tratamiento inicial de anfetamina (anfetamina), se puede agregar pemolina (isopimolina) 37,5 mg por vía oral, 2 a 3 veces al día para prolongar el período de vigilia y mejorar la eficacia de la anfetamina (dextroanfetamina), 50 a 60 mg; /d; metanfetamina (metanfetamina), 20 a 25 mg/d; metilfenidato (metilfenidato), 10 a 20 mg, 2 a 3 veces/d;
El fármaco “estándar de oro” para el tratamiento de esta enfermedad es la dextroanfetamina. La metanfetamina y la efedrina (metanfetamina) tienen el efecto más fuerte y tienen cierto efecto en pacientes que no han podido tratar otras drogas. Cuando el tratamiento estimulante es ineficaz, se deben adoptar dos métodos: ① Determinar la concentración plasmática de anfetamina (anfetamina). ②Medición de la latencia del sueño para determinar si realmente es ineficaz. 18.2 Antidepresivos tricíclicos y ISRS para el tratamiento de la cataplexia, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas
Los antidepresivos tricíclicos y los ISRS pueden bloquear la liberación de noradrenalina y epinefrina. La absorción logra un efecto terapéutico. Como protriptilina, 2,5 a 20 mg/día; clomipramina, 25 a 200 mg/día.
Otras medidas de tratamiento incluyen orientación sobre la higiene del sueño, ajustar el ritmo de vida, realizar siestas a tiempo, tomar vacaciones de medicación, proporcionar cierto apoyo psicológico, etc. 19 Pronóstico
La narcolepsia es un proceso benigno y no empeorará. No tengas una carga mental excesiva y miedo. Sin embargo, la narcolepsia puede afectar la inteligencia del paciente. Algunas personas creen que cuanto más joven es la edad de aparición, mayor es el impacto en la inteligencia. por lo tanto. Una vez diagnosticado, se debe tratar lo antes posible. 20 Prevención de la narcolepsia
Las personas con narcolepsia deben evitar realizar trabajos de alto riesgo, como trabajar en alturas y conducir. No vaya a lugares peligrosos ni participe solo en actividades recreativas peligrosas, como nadar, escalar acantilados, etc.
Vive una vida normal, evita la excitación emocional, el exceso de trabajo, comer y beber en exceso, dejar de fumar y beber y mantener un sueño regular y adecuado. También debemos explicar claramente la situación a nuestros familiares, colegas y líderes en el trabajo, maestros y compañeros de clase en la escuela, y obtener la comprensión y el perdón de todos para evitar malentendidos y malentendidos. 21 Medicamentos relacionados
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