Beijing Kangxu Medical Laboratory Research Institute Co., Ltd. Tecnología de secuenciación
La tecnología de detección de genes causantes de enfermedades Bestseq es una tecnología de secuenciación de captura de región objetivo desarrollada de forma independiente por una empresa de plataformas de secuenciación de alto rendimiento. Esta tecnología hereda todas las ventajas de la secuenciación de alto rendimiento y tiene algunas ventajas únicas. Es una tecnología de análisis genético nueva y eficiente en el campo de la genética humana y la investigación de enfermedades. La tecnología de detección de genes que causan enfermedades de BestSeq es como usar un imán para sacar limaduras de hierro de la arena. Puede "capturar" fácilmente el gen que causa la enfermedad, lo que permite a la persona sometida a la prueba prestar atención a la prevención y reducir la probabilidad de muerte súbita. . El propósito de las pruebas de genes que causan enfermedades es el "diagnóstico", es decir, identificar mutaciones en los genes que causan enfermedades para realizar un diagnóstico clínico 100% preciso de la enfermedad. Mediante un diagnóstico temprano, una prevención temprana y un tratamiento temprano, se pueden evitar las consecuencias malignas de la enfermedad.
Utilizando la tecnología de secuenciación de captura dirigida BestSeq, se puede lograr un "diagnóstico genético" temprano y preciso de miles de enfermedades genéticas de un solo gen. En comparación con la tecnología de secuenciación de primera generación, la tecnología de chips genéticos y la tecnología de secuenciación común de alto rendimiento, la tecnología de detección BestSeq tiene ciertas ventajas en cuanto a precisión, economía y eficiencia. La aplicación de la tecnología de detección de genes causantes de enfermedades BestSeq no solo puede detectar genes causantes de enfermedades conocidos y comunes, sino también detectar cientos de posibles genes causantes de enfermedades relacionados al mismo tiempo, lo que reduce la tasa de diagnósticos fallidos y proporciona un medio eficaz para descubrir nuevos genes. genes que causan enfermedades.
El gran avance en la tecnología de detección de genes causantes de enfermedades de bajo costo ha atraído la atención de la comunidad médica. El Laboratorio Médico Kangxu coopera con el Hospital Tiantan de Beijing, el Hospital Oncológico de Beijing, el Hospital de la Amistad China-Japón, el Hospital Tiantan, el Hospital Cardiovascular Fuwai y algunas instituciones de investigación científica para establecer y promover la nueva disciplina médica de la "medicina molecular" en China. Ha desarrollado y mejorado nuevas tecnologías de diagnóstico y tratamiento, planes de tratamiento integrales y tecnologías de reproducción selectiva para diversas enfermedades hereditarias malignas en diversas disciplinas médicas, y ha logrado ciertos resultados en la investigación de tecnologías de prevención y tratamiento. Cortar los canales genéticos de enfermedades hereditarias malignas, reducir la morbilidad y la mortalidad, aumentar las tasas de diagnóstico temprano y curación, mejorar efectivamente la calidad de vida de los pacientes y, al mismo tiempo, reducir la carga médica de los pacientes, establecer una base de datos estandarizada para la detección de genes patógenos; de cada enfermedad para facilitar la práctica clínica. Obtener un diagnóstico genético.
Además, la aplicación de tecnología de detección de genes que causan enfermedades en el examen humano normal también puede desempeñar un papel importante. Por ejemplo, para enfermedades neuromusculares hereditarias como la ataxia espástica hereditaria tipo I, enfermedades cardiovasculares hereditarias como la miocardiopatía hipertrófica, tumores malignos hereditarios y otras enfermedades genéticas graves, los pacientes no conocen sus propias enfermedades y no se pueden realizar exámenes físicos de rutina. , pero para genes únicos que están ocultos antes de su aparición y tienen manifestaciones clínicas peligrosas,