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Aplicaciones de la biología molecular

Aplicación clínica del biodiagnóstico molecular

1. Genes microbianos patógenos y enfermedades infecciosas humanas

Incluyendo Mycobacterium tuberculosis, virus de la hepatitis, virus de la inmunodeficiencia humana, coronavirus relacionado con el SARS y virus de la influenza aviar humana, etc. . El estudio de los genes y genomas de estos patógenos, así como los mecanismos de resistencia, se ha convertido en un elemento básico en el campo de la medicina de diagnóstico molecular.

2. Enfermedad monogénica

Cuando el nucleótido del gen causante de la enfermedad sufre mutaciones genéticas como deleción, inserción, inversión, translocación, mutación puntual, etc., y ésta cambios de mutación Cuando la secuencia codificante de un gen o la secuencia reguladora del gen se ve afectada, el gen funciona de manera anormal, lo que conduce a la enfermedad.

Como hemoglobinopatías, hemofilia y distrofia miotónica.

3. Enfermedades poligénicas

La patogénesis de las enfermedades poligénicas es muy compleja, actuando conjuntamente factores genéticos y ambientales. Estas enfermedades tienen una base genética determinada y a menudo muestran tendencias familiares, pero no se ajustan al patrón de herencia general.

4. Genes relacionados con tumores y tumores malignos

La aparición de tumores es el resultado de la acción conjunta de múltiples carcinógenos. Los genes relacionados con la aparición de tumores se denominan genes relacionados con tumores. incluyendo oncogenes y genes supresores de tumores.

5. Mutaciones mitocondriales y enfermedades genéticas mitocondriales

Las mutaciones del ADN mitocondrial provocan una disfunción mitocondrial, que afecta directamente a diversas funciones biológicas de los tejidos y células humanas, dando lugar a enfermedades genéticas mitocondriales. Tiene las características genéticas de herencia materna, mutación genética con efecto umbral y afectación multisistémica.