Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la FQ situado en el cromosoma 7. El paciente es homocigoto y sus padres son heterocigotos. La mitad de los hermanos del paciente pueden ser portadores del gen recesivo y 1/4 pueden verse afectados por la enfermedad. Generalmente, los heterocigotos con genes recesivos representan de 2 a 5 recién nacidos, y uno de cada 2.000 a 2.500 recién nacidos padecerá esta enfermedad. La patogénesis de la disfunción de las glándulas exocrinas en la fibrosis quística aún no está clara. Los estudios han demostrado que la regulación del canal de cloruro de las células epiteliales del paciente es defectuosa, el transporte transmembrana de agua y electrolitos en el epitelio de la mucosa respiratoria está alterado y el contenido de glicoproteína ácida en las secreciones de las glándulas mucosas aumenta, cambiando las características reológicas del moco, que pueden ser secreción La razón por la cual las cosas se vuelven pegajosas.