¿Cuál es el motivo del alto riesgo de realizar pruebas de detección del síndrome de Down?
En general, las mujeres necesitan realizarse muchos exámenes después del embarazo, además de los exámenes prenatales ordinarios, muchas mujeres embarazadas también necesitan algunos exámenes especiales adicionales. Entre ellos, el examen de detección del síndrome de Down es un examen relativamente especial. Algunas mujeres embarazadas obtendrán resultados de alto riesgo después de hacerse la prueba de detección del síndrome de Down. Entonces, ¿cuál es el motivo del alto riesgo de realizar pruebas de detección del síndrome de Down? ¿Qué causa el alto riesgo de realizarse pruebas de detección del síndrome de Down?
1. Razones del alto riesgo del cribado del síndrome de Down
(1) Mujeres embarazadas de edad avanzada
El objetivo principal del cribado del síndrome de Down es detectar si el el feto tiene 21-3 Los niños con síndrome de trisomía 21 son causados por lesiones cromosómicas y la calidad de los óvulos de las mujeres se deteriora con la edad. Generalmente, la probabilidad de que las mujeres embarazadas tengan un niño con síndrome de trisomía 21 es 1, mientras que las mayores de 35 años están embarazadas. Las mujeres tienen alrededor de 6 años, lo que está directamente relacionado con la disminución de la calidad de los óvulos en las mujeres embarazadas de mayor edad.
(2) Contaminación ambiental
Los virus, las manchas industriales, los gases residuales industriales, los materiales radiactivos, etc. en el medio ambiente pueden causar graves daños a los cromosomas humanos si se encuentran en este entorno. durante mucho tiempo, los óvulos aumentarán mucho las posibilidades de variación cromosómica en la madre, aumentarán las posibilidades de concebir un niño con trisomía 21 y también habrá un alto riesgo de detección del síndrome de Down.
(3) Infección durante el embarazo
El desarrollo fetal al principio del embarazo es un proceso de división celular si la madre se infecta por virus, bacterias, sustancias tóxicas, etc. durante este periodo. , puede afectar el desarrollo del feto Sin la división normal de las células, también pueden aparecer niños con trisomía 21 y también aparecerán fenómenos de alto riesgo durante el cribado.
2. Qué hacer si el cribado del síndrome de Down es de alto riesgo
(1) Mantener una buena actitud
El cribado del síndrome de Down detecta la trisomía 21 La posibilidad de contraer la enfermedad, es decir, alto riesgo solo significa que la probabilidad de sufrir trisomía 21 aumenta. El embarazo puede no ser necesariamente un niño con trisomía 21, y es necesario realizar más exámenes para confirmar el diagnóstico. Para ver un resultado de alto riesgo, los familiares y las madres deben mantener una buena actitud y no estar demasiado nerviosas ni impacientes.
(2) Examen de muestra de vellosidades coriónicas
Después de que la detección del síndrome de Down muestra un alto riesgo, se puede utilizar una biopsia de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico. Se toman muestras en el útero para obtener vellosidades. Tejido con fuerte capacidad proliferativa. Realizar análisis cromosómicos y diagnóstico genético del tejido de las vellosidades.
(3) Examen de amniocentesis
Cuando el feto se cultiva en el útero, algunas células se caerán en el líquido amniótico, por lo tanto, al extraer el líquido amniótico y extraer los cromosomas. las células para comparar, también es posible diagnosticar si se trata del síndrome de trisomía 21.
Nota: La amniocentesis es una cirugía mínimamente invasiva. Existe un riesgo de fuga de líquido amniótico, infección y aborto espontáneo. Debe realizarse dentro de las 16 a 20 semanas de embarazo. se pierde, no se puede volver a hacer.
(4) Prueba de ADN no invasiva
La prueba de ADN no invasiva es actualmente el método más seguro y fiable. Utiliza la sangre periférica de mujeres embarazadas para su examen y la extrae de forma gratuita. Analiza y detecta el estado de los cromosomas fetales con una precisión del 99%. Tiene las características de ciclo corto no invasivo, sin riesgo de aborto espontáneo y alta precisión. También proporciona una nueva opción para las mujeres embarazadas que no aceptan. o saltarse pruebas invasivas.
3. Qué hacer si existe un alto riesgo de detección del síndrome de Down
(1) El significado de la detección de alto riesgo del síndrome de Down
Alto -La detección de riesgo para el síndrome de Down no significa síndrome de Down, un alto riesgo solo significa que el bebé tiene más probabilidades de sufrir síndrome de Down, y las madres deben prestarle atención y utilizar más métodos para diagnosticarlo.
(2) Las personas con alto riesgo de detección del síndrome de Down deben ser reexaminadas
Pruebas de ADN no invasivas
El ADN no invasivo es un proyecto emergente , y su detección de enfermedades de trisomía 21.18.13 como una alta precisión. Si considera que el riesgo de la detección del síndrome de Down es alto, puede considerar la prueba de ADN no invasiva. En comparación con la amniocentesis, es menos invasiva y más segura. Sin embargo, debido a su alto costo y tecnología avanzada, no se ha utilizado ampliamente. afuera.
4. Examen de amniocentesis
La amniocentesis es la tecnología de mayor aplicación que puede diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, muchas madres se oponen mucho a la amniocentesis. De hecho, como tecnología relativamente madura, la amniocentesis tiene una tasa de aborto espontáneo de menos del 5 por mil.
Y, en comparación con el dolor que supone dar a luz a un bebé con síndrome de Down, los riesgos de la amniocentesis no son altos. Espero que las madres puedan considerar esto detenidamente.
(1) Tratamiento después del diagnóstico
Debido a que el síndrome de Down es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas, no puede curarse con la medicina moderna. Por tanto, la única opción tras el diagnóstico es interrumpir el embarazo.
(2) No se arriesgue
Aunque las pruebas de detección de alto riesgo no necesariamente significan que haya un problema, no debe correr riesgos. Es posible que solo haya un 1% de niños con síndrome de Down entre los grupos de alto riesgo, pero si te pasa a ti, es el 100% o el 0%. Debes hacer un uso razonable de la ciencia existente para dar a luz a un niño sano. bebé.