¿Cuál es la tasa de riesgo normal para el síndrome de Down?

El límite de alto riesgo para la detección del síndrome de Down es 1/270 y el de bajo riesgo es inferior a 1/270. El rango de valor crítico es 1/1000-1/270 y, además, no. Se requiere un examen de ADN invasivo. Si el riesgo es mayor que 1/1000, se considera de alto riesgo y se recomienda una amniocentesis adicional para confirmarlo.

El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down. Es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños afectados fueron abortados en las primeras etapas del embarazo y los supervivientes presentaban retraso mental evidente, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones.

En 1866, el Dr. John Langdon Down describió y publicó por primera vez los signos típicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de estos niños, por lo que este síndrome lleva su nombre. síndrome). En 1959 se confirmó que el síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica. La medicina moderna ha confirmado que la incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre en el momento del embarazo. Es una anomalía del cromosoma 21 y tiene tres tipos: trisomía, translocación y mosaicismo. Las mujeres embarazadas de mayor edad y los óvulos envejecidos son razones importantes para no separarse.

Los estudios citogenéticos han encontrado que cuando la región 21q22 en el brazo largo del cromosoma 21 es trisómica, el individuo presenta manifestaciones clínicas completamente similares al síndrome de Down. Por el contrario, esta región no es trisomía. No tengo este síntoma típico. Se puede inferir que la región 21q22 puede ser la región genética clave para el síndrome de Down, también conocida como región del síndrome de Down.