¿Qué enfermedades se consideran condiciones para que los niños discapacitados soliciten un certificado de segundo hijo?
(Nº 7)
Se han revisado las "Medidas para la gestión de la identificación médica de niños enfermos y discapacitados" y aprobado por el Ministerio de la Comisión Nacional de Planificación Familiar y por la presente se anuncia, vigente a partir de hoy.
Director: Zhang Weiqing
18 de enero de 2002
Medidas para la gestión de la identificación médica de niños enfermos y discapacitados
Capítulo 1 Disposiciones Generales
p>
Artículo 1: Con el fin de fortalecer la gestión de la identificación médica de niños enfermos y discapacitados, implementar políticas de planificación familiar y mejorar la calidad de la población natal, se formulan estas Medidas. de conformidad con el "Reglamento sobre la Administración de Servicios Técnicos de Planificación Familiar" y otras leyes y reglamentos nacionales pertinentes.
Artículo 2 Si un ciudadano de la República Popular China que vive en el territorio de la República Popular China tiene un hijo discapacitado por diversas razones y solicita tener otro hijo y solicita una identificación médica de niños discapacitados, se aplicarán estas Medidas.
Artículo 3 El término "niños discapacitados", tal como se menciona en estas Medidas, se refiere a los niños discapacitados debido a enfermedades congénitas (incluidas enfermedades hereditarias y no hereditarias) o adquiridas o lesiones accidentales, y que actualmente no pueden ser tratados o haber sido sometidos a un tratamiento sistemático. Niños que no pueden crecer para trabajar normalmente.
Artículo 4 La identificación médica de niños enfermos y discapacitados se refiere al uso de conocimientos, tecnología y medios médicos modernos, y de acuerdo con las "Normas de diagnóstico para la identificación y el diagnóstico médico de niños discapacitados" y las "Orientaciones Principios de reproducción parental" para determinar si la persona identificada tiene una discapacidad. Es una institución especializada en la identificación médica de niños enfermos y discapacitados para sacar conclusiones de identificación y brindar las opiniones orientativas correspondientes.
Artículo 5 La Comisión Nacional de Planificación Familiar es responsable de la gestión de la identificación médica de los niños enfermos y discapacitados en todo el país. Los departamentos administrativos de planificación familiar provinciales y municipales son responsables de la organización, implementación, gestión y supervisión de la identificación médica de los niños enfermos y discapacitados dentro de sus respectivas jurisdicciones.
Capítulo 2 Instituciones de evaluación
Artículo 6 Los departamentos administrativos de planificación familiar provinciales y municipales establecerán una base de datos de expertos médicos para niños con discapacidad. Los miembros de la base de datos de expertos están compuestos por profesionales relevantes que son serios y responsables, imparciales y desinteresados, tienen un alto nivel técnico, una rica experiencia clínica, están entusiasmados con la planificación familiar y tienen títulos médicos profesionales y técnicos de nivel asociado superior o superior. Antes de cada identificación, se seleccionan expertos de la base de datos de expertos para establecer varios grupos de identificación en función del número de solicitudes de identificación y clasificación de enfermedades. Cada grupo de identificación está compuesto por más de 5 expertos. Cada equipo de evaluación tiene 1 líder de equipo y 1 o 2 líderes de equipo adjuntos.
Artículo 7 El equipo de evaluación, bajo el liderazgo del departamento administrativo de planificación familiar, realizará las siguientes funciones:
(1) Revisar si los materiales de evaluación médica para niños enfermos y discapacitados son completos, auténticos y confiables, y proponen materiales relevantes que deben complementarse;
(2) Identificación médica de niños discapacitados, examen físico en el lugar y determinación de elementos de examen auxiliares relevantes, y propuesta de diagnóstico de enfermedades (incluido el nombre de la enfermedad, la causa, el modo genético), el grado de discapacidad, analizar el riesgo de recurrencia de defectos congénitos en hijos posteriores y hacer recomendaciones sobre si se deben tener más hijos y el diagnóstico prenatal basado en los "Principios Rectores";
(3) Brindar sugerencias de tratamiento para casos que sean difíciles de diagnosticar y requieran temporalmente tratamiento y tiempo de observación y reidentificación;
(4) Brindar servicios de consulta médica a los padres y familiares del tasador. ;
(5) Resumir el trabajo de evaluación médica de niños enfermos y discapacitados y proponer formas de mejorar el trabajo de evaluación. Sugerencias;
(6) Responsable de la identificación médica de enfermos y discapacitados. niños confiados por el departamento administrativo de planificación familiar al mismo nivel.
Peritos médicos pediátricos discapacitados realizan sus funciones durante la evaluación. Durante el período sin evaluación, las opiniones de cualquier institución o individuo no se utilizarán como base para la evaluación médica de niños enfermos o discapacitados.
Artículo 8 Los elementos de examen auxiliar pertinentes determinados por el equipo de tasación se realizarán en la institución del servicio técnico de planificación familiar o en la institución médica designada por el departamento administrativo de planificación familiar.
El trabajo de revisión del artículo 9 estará presidido por el líder del equipo o el líder adjunto del equipo. El diagnóstico de identificación y la conclusión deben realizarse mediante discusión colectiva por parte del equipo de identificación. El desacuerdo debe registrarse con sinceridad. Los miembros que participen en la tasación deberán firmar la conclusión de la tasación y sellarla con un sello de tasación especial.
Capítulo 3 Evaluación Solicitud y Aprobación
Artículo 10 Si cree que su hijo tiene discapacidades evidentes o enfermedades graves y cumple con las condiciones estipuladas en las leyes y reglamentos y requiere otro parto, podrá Solicitar evaluación médica para niños por discapacidad.
Artículo 11 Para solicitar una evaluación médica de un niño discapacitado, en principio, se debe presentar una solicitud por escrito a la unidad de mujeres o al comité de la aldea (vecindario) donde se encuentra el registro del hogar de la mujer, y el Se deben presentar el libro de registro del hogar, información relevante sobre el historial médico y documentos a nivel del condado. Otros materiales especificados por el departamento administrativo de planificación familiar del gobierno popular local mencionado anteriormente.
Artículo 12 El comité de unidad o aldea (barrio) realizará una revisión preliminar de la solicitud de evaluador médico para niños discapacitados y emitirá una opinión escrita con sello oficial dentro de los 20 días hábiles a partir de la fecha de recepción. de los materiales de solicitud. Informe al departamento administrativo de planificación familiar del municipio (pueblo, calle) donde se encuentra el registro del hogar de la mujer.
Artículo 13 El departamento administrativo de planificación familiar del municipio (ciudad, calle) volverá a verificar el estado de las personas que solicitan la identificación médica de niños enfermos y discapacitados y llevará a cabo las investigaciones sociales y familiares necesarias. el Formulario de Solicitud de Tasación, sellarlo con el sello oficial e informarlo al departamento administrativo de planificación familiar a nivel del condado dentro de los 20 días hábiles a partir de la fecha de recepción de los materiales de la solicitud.
Artículo 14 El departamento administrativo de planificación familiar a nivel del condado es responsable de revisar si los materiales solicitados para la identificación son completos, auténticos y confiables, firmar las opiniones y sellar el sello oficial, e informar todos los materiales a la instalación. 30 días hábiles antes de la fecha de identificación. La dirección administrativa municipal de planificación familiar del distrito.
Artículo 15 El departamento administrativo de planificación familiar a nivel municipal distrital organizará una evaluación cada seis meses o una vez al año según la situación.
Artículo 16 Si es imposible llegar a una conclusión de la evaluación debido a limitaciones técnicas médicas locales, el equipo de evaluación a nivel municipal distrital presentará una opinión escrita sobre la evaluación médica de los niños enfermos y discapacitados a nivel provincial. nivel, que deberá ser aprobado por el departamento administrativo de planificación familiar del mismo nivel. Luego solicitará la evaluación provincial.
Artículo 17 Si la parte interesada tiene objeciones a la conclusión de la tasación hecha por el equipo de tasación a nivel de ciudad distrital, puede presentar una queja ante la administración de planificación familiar a nivel de ciudad distrital dentro de 0 meses. a partir de la fecha de recepción de la notificación de conclusión de la tasación. El departamento solicitó la tasación provincial.
El departamento administrativo de planificación familiar municipal del distrito deberá presentar los materiales pertinentes al departamento administrativo de planificación familiar provincial dentro de los 30 días hábiles siguientes a la recepción de la solicitud de identificación provincial presentada por la parte interesada.
Artículo 18 El departamento administrativo provincial de planificación familiar realizará periódicamente evaluaciones de las organizaciones que soliciten una nueva evaluación de acuerdo con las circunstancias.
La valoración provincial es definitiva.
Artículo 19 El departamento administrativo de planificación familiar provincial o municipal notificará por escrito al departamento administrativo de planificación familiar a nivel del condado y al solicitante del reconocimiento dentro de los 30 días hábiles.
Capítulo 4 Supervisión de la gestión y responsabilidades legales
Artículo 20 Los departamentos administrativos de planificación familiar en todos los niveles responsables de la identificación médica de niños enfermos y discapacitados establecerán y mejorarán el sistema de gestión de archivos. Los datos de identificación médica de los niños enfermos y discapacitados serán conservados durante mucho tiempo por el departamento administrativo de planificación familiar en el mismo nivel que tomó la decisión de identificación. Los departamentos administrativos de planificación familiar a nivel de condado o superior deben realizar un seguimiento y registrar el estado de salud de los hijos posteriores.
Artículo 21 El costo de la identificación médica de los niños enfermos y discapacitados (incluidos los derechos de identificación y los derechos de examen auxiliar) correrá a cargo del propio solicitante, y las normas de cobro serán aprobadas por los departamentos de precios de cada provincia. , comunidad autónoma y municipio directamente dependientes del Gobierno Central.
Artículo 22 La organización de tasación realizará su trabajo de forma independiente de conformidad con la ley, y ninguna organización o individuo interferirá con el trabajo de tasación.
La investigación familiar, la investigación social y la identificación médica involucradas en la identificación médica de niños enfermos y discapacitados implementan un sistema de evitación.
Artículo 23: Quien cometa cualquiera de los siguientes actos durante el proceso de identificación médica de niños enfermos y discapacitados, será sancionado administrativamente por su unidad y pecuniario de acuerdo con las leyes y reglamentos pertinentes. Si las circunstancias son lo suficientemente graves como para constituir un delito, la responsabilidad penal será investigada por las autoridades judiciales:
(1) Proporcionar perjurio a las partes o emitir certificados de diagnóstico médico falsos;
(2) Aceptar sobornos o solicitar propiedades de las partes;
(3) El tasador comete fraude, engaña y proporciona materiales falsos, lo que resulta en conclusiones de tasación incorrectas;
(4) Mantiene o modifica sin autorización y sin los procedimientos habituales de valoración médica la conclusión original de valoración;
(5) Cualquier otra conducta que dificulte gravemente el trabajo de valoración.
Capítulo 5 Disposiciones complementarias
Artículo 24 Los departamentos administrativos provinciales de planificación familiar podrán formular reglamentos complementarios para la implementación de estas Medidas basándose en las condiciones reales locales. El formulario de solicitud de identificación médica de niños enfermos y discapacitados y el aviso de conclusión de la identificación serán elaborados por el departamento administrativo provincial de planificación familiar y comunicados a la Comisión Nacional de Planificación Familiar para su registro.
Artículo 25 La Comisión Nacional de Planificación Familiar es responsable de la interpretación de las presentes Medidas.
Artículo 26 Las presentes Medidas entrarán en vigor en la fecha de su promulgación. Al mismo tiempo, se abolieron las "Medidas provisionales para la gestión de la identificación y el diagnóstico médico de los hijos únicos enfermos y discapacitados" emitidas por la Comisión Nacional de Planificación Familiar el 30 de septiembre de 1990.
Adjunto: Normas de identificación y diagnóstico médico de niños enfermos y discapacitados y pautas para que los padres se reproduzcan.
1. Las enfermedades no hereditarias causan discapacidad y los padres generalmente no padecerán la misma enfermedad cuando vuelvan a tener hijos.
(1) Enfermedades del sistema respiratorio
1. La bronquiectasia se complica con un absceso pulmonar y enfisema, que afecta gravemente la función pulmonar y provoca insuficiencia pulmonar. La radiografía de tórax o la broncografía y las pruebas de función pulmonar confirmaron que el paciente no podía someterse a una cirugía o no podía volver a sus funciones normales después de la cirugía.
2. Hemosiderosis pulmonar idiopática, confirmada mediante radiografía de tórax y examen de laboratorio, acompañada de insuficiencia pulmonar.
3. Asma bronquial grave, neumonía crónica combinada con cardiopatía pulmonar, manifestaciones clínicas típicas, ataques repetidos, enfisema e insuficiencia cardíaca pulmonar confirmadas por radiografía de tórax, electrocardiograma, análisis de gases en sangre y otros exámenes.
4. Las malformaciones graves de la nariz, la faringe y el tracto respiratorio laríngeo afectan gravemente las funciones fisiológicas y no pueden corregirse mediante tratamiento quirúrgico.
5. Deformidad torácica severa, lesiones pleurales, quistes pulmonares, etc. , inoperable o que aún afecta la función pulmonar dos años después de la cirugía.
(2) Enfermedades del sistema digestivo
1. Las malformaciones congénitas del tracto digestivo y las lesiones del tracto digestivo causadas por diversas razones, confirmadas por un examen de rayos X, no pueden operarse o aún son graves después. cirugía Afecta el desarrollo normal y no puede convertirse en una fuerza laboral normal.
2 La cirrosis hepática ha sido confirmada mediante exámenes clínicos y diversos exámenes auxiliares. Después de más de dos años de tratamiento sistémico, la función hepática todavía está gravemente dañada.
(3) Enfermedades del sistema cardiovascular
1. Malformaciones cardiovasculares no hereditarias, como tetralogía de Fallot grave, comunicación interauricular, comunicación interventricular y transposición completa de la aorta, etc. , con manifestaciones clínicas típicas como cianosis, hipoxia, insuficiencia cardíaca, etc. El diagnóstico se confirma mediante examen cardíaco, radiografía, electrocardiograma, ecocardiograma, cateterismo cardíaco, angiografía cardiovascular, etc. No se puede realizar la cirugía o el efecto de la cirugía no es bueno.
2. La cardiopatía reumática con síntomas y signos típicos se puede diagnosticar mediante radiografía, electrocardiograma y ecocardiograma.
3. La miocarditis infecciosa tiene síntomas y signos típicos. Después de más de dos años de tratamiento sistémico, todavía se producen arritmias graves e insuficiencia cardíaca.
4. La miocardiopatía primaria con síntomas y signos clínicos acompañados de insuficiencia cardíaca se puede diagnosticar mediante radiografía, electrocardiograma y ecocardiograma.
5. Otras enfermedades cardíacas e insuficiencia cardíaca, que hayan sido tratadas sistemáticamente durante más de dos años.
Enfermedades del sistema genitourinario
1. La malformación grave y la hipoplasia del sistema urogenital afectan las funciones fisiológicas y no se pueden operar o las funciones no se pueden restaurar después de la cirugía.
②Insuficiencia renal crónica provocada por diversos motivos, que sigue siendo ineficaz tras más de dos años de tratamiento sistémico.
3. El síndrome nefrótico, que tiene manifestaciones clínicas típicas y se confirma mediante pruebas de laboratorio, no logra aliviarse o evoluciona hacia una insuficiencia renal crónica después de más de dos años de tratamiento sistémico.
4. La hipertensión renovascular, siendo la hipertensión el síntoma y signo principal, se confirma mediante renograma con radionúclidos, arteriografía renal, medición de la actividad de renina plasmática, etc. , aquellos que resultan ineficaces en el tratamiento quirúrgico.
(5) Enfermedades del sistema sanguíneo
1. Anemia aplásica, anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica idiopática, etc. , tiene manifestaciones clínicas típicas, confirmadas por imágenes de sangre periférica y médula ósea, y ha sido ineficaz después del tratamiento sistémico durante más de dos años.
2. Leucemias diversas, con manifestaciones clínicas típicas, confirmadas por imágenes de sangre periférica y de médula ósea u otros exámenes.
㈥Enfermedades del tejido conectivo
Enfermedades del tejido conectivo, como dermatomiositis, lupus eritematoso sistémico, poliarteritis nodosa, fiebre reumática, etc. , más de dos años de tratamiento sistémico fracasaron y provocaron daños en tejidos y órganos o disfunción de las extremidades.
(7) Enfermedades del sistema nervioso
1. Discapacidad causada por diversas enfermedades neurológicas, acompañada de disfunción neurológica grave y retraso mental moderado o superior, índice de inteligencia en la prueba de inteligencia inferior a 55.
2. Enfermedades como encefalitis, meningitis, poliomielitis, mielitis, etc. han provocado graves secuelas y disfunción neurológica, existiendo antecedentes médicos, síntomas y signos definidos, y se confirman mediante otros exámenes auxiliares. .
3. Hipoplasia cerebral, hidrocefalia, parálisis cerebral, síntomas y signos típicos, confirmados mediante examen, incapaz de convertirse en una fuerza laboral normal.
4. Malformaciones vasculares cerebrales y espinales, con síntomas y signos, confirmados mediante examen auxiliar, inoperables o con malos resultados tras la cirugía.
5. Epilepsia secundaria, con causa evidente, historial médico detallado de más de dos años, tratamiento sistémico ineficaz, convulsiones frecuentes y confirmadas por electroencefalograma y otros exámenes.
(8) Enfermedades endocrinas
1. Enanismo hipofisario no hereditario, malformación pituitaria gigante, cretinismo esporádico, hipotiroidismo infantil, etc. , tiene síntomas y signos típicos, se ha visto gravemente afectado por las pruebas de laboratorio y no puede tratarse o no puede tratarse después de un tratamiento sistémico durante más de dos años.
2. La gravedad del cretinismo endémico es la misma que la del cretinismo esporádico, pero la tasa de recurrencia es alta y generalmente no es adecuado para el parto. Una vez que el tratamiento sistémico sea eficaz, las madres pueden considerar tener otro bebé.
(9) Enfermedades del sistema de movimiento
Las deformidades del sistema esquelético, los trastornos del movimiento de las articulaciones, las discapacidades de la columna y las extremidades causadas por diversos factores no pueden moverse normalmente, lo que afecta gravemente el crecimiento y el desarrollo. Después de más de dos años de tratamiento sistemático, no hubo ningún efecto evidente o no se pudo corregir quirúrgicamente y fue imposible trabajar con normalidad.
(10) Enfermedades adquiridas de ojos y oídos
1. Personas ciegas (incluida la ceguera de un ojo) o sordomudas por diversas causas adquiridas.
2. Deterioro visual debido a traumatismos u otras enfermedades oculares Después del tratamiento, la agudeza visual corregida de ambos ojos sigue siendo inferior a 0,3, o la agudeza visual de un ojo es inferior a 0,2 y la agudeza visual. del otro ojo es inferior a 0,5, lo que dificulta el cuidado de uno mismo.
(11) Otras enfermedades
1. Enfermedades que actualmente no son tratables o que tienen malos resultados después del tratamiento sistémico, afectando gravemente las funciones fisiológicas e impidiendo el trabajo normal.
2. Diversos tumores malignos, histiocitosis maligna, histiocitosis, etc. , con manifestaciones clínicas típicas, confirmadas por diversos exámenes.
3. Quemaduras de gran superficie, escaldaduras, traumatismos, hemangiomas, lunares, etc. , que afecta gravemente la función, no se puede corregir quirúrgicamente o el efecto del tratamiento es deficiente.
En segundo lugar, enfermedades hereditarias
Los niños discapacitados por las siguientes enfermedades hereditarias y que no pueden convertirse en trabajadores normales serán tratados de acuerdo con los principios rectores basados en factores como los métodos genéticos. y diagnóstico prenatal, hacer un juicio integral para determinar si es adecuado para otro niño. Las que no tienen antecedentes familiares no son necesariamente enfermedades genéticas, como la herencia recesiva ligada, que sólo puede expresarse plenamente en cada generación. Por lo tanto, la historia familiar no solo debe mirar a los padres, hermanos y hermanas, sino también ampliar el alcance para comprender a sus abuelos, tíos maternos, tías, tíos, primos y dibujar un árbol genealógico. Algunas enfermedades genéticas recesivas, debido a la alta frecuencia genética en la población, a veces pueden causar la enfermedad en niños incluso si tienen parentesco sanguíneo lejano. Es necesario conocer los antecedentes familiares de ambas partes.
(A) Enfermedades genéticas autosómicas dominantes
1. Enfermedades comunes: acondroplasia, dactilia, sindactilia, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfan, atresia congénita del conducto auditivo externo, hipoplasia ósea mandibular facial. , miotonía congénita, espasmo de torsión, parálisis periódica, pólipos gastrointestinales múltiples familiares, extrofia de la vejiga, poliquistosis renal (tipo adulto), neurofibroma, diabetes mellitus renal, esclerosis tuberosa congénita. Retinoblastoma, esferocitosis congénita, talasemia, ictiosis, edema laríngeo angioneurótico hereditario, eritroqueratosis variante, telangiectasia hemorrágica hereditaria, corea progresiva crónica, erupción pilosa, alveolitis fibrosante idiopática, etc.
2. Principios rectores
(1) Si uno de los padres de un niño discapacitado está enfermo, el riesgo de recurrencia es muy alto (50%). Si no existe un método de diagnóstico prenatal confiable, no tenga más hijos.
(2) Los padres del niño discapacitado son normales y la investigación familiar ha descartado antecedentes genéticos familiares, que pueden ser causados por una mutación genética. El riesgo de recurrencia es bajo y se puede considerar otro niño. .
(2) Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
Enfermedades comunes: como albinismo, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, enfermedad de hipofosfatasa, enfermedad por almacenamiento de esfingomielina, mucopolisacaridosis (tipos distintos del tipo II ), homocistinuria, uremia, amaurosis familiar, degeneración hepatolenticular, sordera congénita, microcefalia, riñón quístico múltiple (tipo infantil), etc. Síndrome de Lau-Monby, anemia perniciosa (tipo congénito), ataxia cerebelosa hereditaria, glaucoma congénito, microftalmia congénita, daltonismo congénito, retinitis pigmentosa, xeroderma pigmentoso, enfermedad pituitaria Enanismo, progeria, síndrome hepatorrenal, síndrome de prolongación Q-T hereditario, fibroelastosis endocárdica, hereditario agranulocitosis en lactantes, atrofia muscular espinal progresiva en lactantes, alvéolos.
2. Principios rectores
(1) Aunque los padres de niños discapacitados parecen normales, todos son portadores del gen que causa la enfermedad.
Cada niño que nace tiene un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser portador, por lo que el riesgo de recurrencia es muy alto. Si no existe un método de diagnóstico prenatal confiable, no tenga más hijos.
(2) Enfermedades que se pueden prevenir y tratar en el periodo neonatal, como fenilcetonuria, galactosemia, cretinismo esporádico, etc. , si el primer hijo tiene una discapacidad intelectual irreversible por algún motivo, es posible plantearse tener otro hijo. Pero las pruebas de detección y de laboratorio deben realizarse después del nacimiento. Si está enfermo, debe tomar medicamentos o un tratamiento dietético a tiempo; si no tiene las condiciones para una detección, un diagnóstico y un tratamiento tempranos, no debe tener más hijos;
Enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X
1. Enfermedades comunes: como la distrofia muscular progresiva (tipo Duchenne) y la hemofilia (tipo A y B). Agammaglobulinemia, displasia ectodérmica anhidrótica, mucopolisacaridosis (tipo II), síndrome de apariencia autodestructiva, diabetes insípida nefrogénica, granuloma crónico, hidrocefalia obstructiva del acueducto, etc.
2. Principios rectores
(1) El riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X es muy alto. Los hombres tienen un 50% de posibilidades de verse afectados y las mujeres un 50%. % probabilidad de ser portadoras No es apto Dar a luz nuevamente.
(2) Para las enfermedades que se pueden diagnosticar antes del nacimiento, como la distrofia muscular progresiva de Duchenne y la hemofilia A o B, se determinará si el niño es apto para el parto en función de los resultados del diagnóstico prenatal. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
(3) Si no hay ninguna enfermedad en la familia materna (tío, sobrino, primo) y el niño enfermo puede ser causado por una mutación genética, entonces se puede considerar tener otro hijo.
Enfermedades genéticas dominantes ligadas al cromosoma X
1. Enfermedades comunes: como raquitismo resistente a la vitamina D, nefritis hereditaria, nistagmo congénito, enfermedad por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, etc.
2. Principios rectores
(1) Si los familiares de primer y segundo grado de un niño discapacitado no padecen la enfermedad, puede ser causada por una mutación genética y la El riesgo de recurrencia es relativamente bajo, por lo que se puede considerar dar a luz nuevamente.
(2) Cuando la madre de un niño enfermo está enferma, cada niño tiene un 50% de posibilidades de enfermarse y el riesgo de recurrencia es alto, por lo que no es adecuado tener más hijos.
(3) Cuando el padre de un niño discapacitado está enfermo, todas las niñas están enfermas y todos los niños son normales. Después del diagnóstico prenatal, puedes considerar dar a luz a un segundo feto masculino. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
(5) Enfermedades genéticas poligénicas
1. Enfermedades comunes: como cardiopatías congénitas, esquizofrenia infantil, retraso mental familiar, espina bífida, anencefalia, diabetes juvenil, estenosis pilórica hipertrófica congénita. , miastenia gravis, megacolon congénito, fístula de las vías respiratorias y esofágica, paladar hendido congénito, luxación congénita de cadera, atresia esofágica congénita, pie zambo, epilepsia primaria, psicosis maníaco-depresiva, hipospadias y asma congénita.
2. Principios rectores
(1) Conducto arterioso persistente, estenosis pilórica hipertrófica congénita, megacolon congénito, paladar hendido congénito, luxación congénita de cadera, etc. , el efecto quirúrgico es bueno, pero no es adecuado para una mayor reproducción.
(2) Para enfermedades que pueden diagnosticarse prenatalmente, como la espina bífida y la anencefalia, en principio se puede considerar otro hijo, pero bajo la supervisión del diagnóstico prenatal. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
(3) Para las enfermedades que no se pueden diagnosticar antes del nacimiento, realizar una encuesta familiar. Si los familiares de primer y segundo grado no están enfermos y el riesgo de recurrencia es inferior al 5%, se puede considerar tener otro hijo si los familiares de primer y segundo grado son pacientes con la misma enfermedad y riesgo de recurrencia; es superior al 10%, no deberías tener más hijos.
(6) Enfermedades cromosómicas
1. Enfermedades comunes: como trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome de maullido, síndrome de Dunant, síndrome de Creutzfeldt-Jakob, reordenamientos desequilibrados y Síndrome de X frágil.
2. Principios rectores
A los niños con (1) enfermedades cromosómicas se les deben controlar los cromosomas de sus padres al mismo tiempo. Si es normal, puedes considerar tener otro bebé, pero se debe confirmar que el feto es normal antes del parto.
(2) Para un niño con una enfermedad cromosómica, si uno de los padres es portador de translocación de cromosomas homólogos, la tasa de recurrencia es del 100% y no es adecuado para una mayor reproducción si uno de sus padres no lo es; -Portador de translocación de cromosomas homólogos. Si es portador, puede considerar tener otro bebé, pero se debe confirmar que el feto es normal antes del parto. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
En tercer lugar, otros
1. Para otras enfermedades genéticas o cuya naturaleza genética es difícil de determinar, se deben organizar consultas y opiniones de diagnóstico preliminares, todos los datos de los exámenes y los datos de la investigación familiar. ser informado El equipo de valoración médica provincial realizó un diagnóstico adicional.
2. Los padres de niños discapacitados padecen enfermedades graves, como hepatitis infecciosa, tuberculosis, enfermedades de transmisión sexual, sida, enfermedades cardíacas, púrpura trombocitopénica idiopática, diabetes, hipertiroidismo, epilepsia, tumores malignos, etc. Y no es adecuado tener hijos antes de que se cure. Una vez aprobados los indicadores reproductivos, el niño debe nacer bajo la dirección de los servicios técnicos de planificación familiar y de los departamentos médico y de salud, y debe someterse a consultas y exámenes previos al embarazo y durante el embarazo.
Departamento emisor: Comisión Nacional de Desarrollo y Reforma (incluidas la antigua Comisión Nacional de Planificación del Desarrollo y la antigua Comisión Estatal de Planificación) Fecha de publicación: 01.08, 2002 Fecha de implementación: 01.08, 2002 (reglamento central).