Descripción general de la genómica
La genómica funcional es un campo de la biología molecular que intenta utilizar las grandes cantidades de datos generados por proyectos genómicos (como los proyectos de secuenciación del genoma) para describir las funciones e interacciones de genes (y proteínas). La genómica funcional se centra en los cambios dinámicos en la transcripción, traducción y las interacciones de proteínas de los genes, lo que es completamente opuesto a la información estática, como la secuencia o estructura del ADN, proporcionada por el genoma. La genómica funcional intenta responder preguntas sobre la función del ADN desde tres niveles: genes, transcripciones de ARN y productos proteicos. Una característica clave de los estudios de genómica funcional es su enfoque de todo el genoma para estas cuestiones, que a menudo implica métodos de paso alto en lugar de los enfoques tradicionales de "genes de casos".
Una rama importante de la genómica todavía se centra en la secuenciación de los genomas de diversos organismos, pero el conocimiento del genoma completo crea la posibilidad de que la genómica funcional se centre en los patrones de expresión genética en diversas condiciones. Entre las herramientas más importantes se encuentran la tecnología de microarrays y la bioinformática.
Este artículo intenta describir la estructura tridimensional de cada proteína codificada por un genoma determinado. Este enfoque basado en el genoma permite la identificación de estructuras de proteínas combinando experimentación y modelado con alto rendimiento. La principal diferencia entre la genómica estructural y la predicción de estructuras tradicional es que la genómica estructural intenta determinar la estructura de cada proteína codificada por el genoma, en lugar de centrarse en una proteína específica. Con la liberación de secuencias del genoma completo, las predicciones de la estructura de las proteínas se pueden completar más rápidamente mediante una combinación de experimentación y modelado. En particular, gracias a la publicación de un gran número de genomas secuenciados y a análisis previos de estructuras de proteínas, los científicos pueden modelar la estructura de una proteína basándose en las estructuras de homólogos existentes.
La genómica estructural implica una gran cantidad de métodos de identificación de estructuras, incluidos métodos experimentales que utilizan secuencias del genoma, métodos de modelado basados en la homología secuencial u estructural de proteínas homólogas conocidas o métodos basados en la ausencia de cualquier estructura conocida. para modelar propiedades químicas y físicas de proteínas. A diferencia de la biología estructural tradicional, la determinación de la estructura de las proteínas mediante genómica estructural a menudo (pero no siempre) precede a la comprensión de su función. Esto plantea nuevos retos para la bioinformática estructural, como determinar la función de una proteína a partir de su estructura tridimensional.
La epigenómica es el estudio del epigenoma, es decir, todo el material genéticamente modificado que se encuentra en los organismos. Las modificaciones epigenéticas son modificaciones reversibles del ADN celular o de las histonas que afectan la expresión genética sin cambiar la secuencia del ADN. Las dos modificaciones epigenéticas más típicas son la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Las modificaciones epigenéticas desempeñan un papel importante en la expresión y regulación genética y están implicadas en muchos procesos celulares, como la diferenciación/desarrollo y la tumorigénesis. Hasta hace poco, era posible estudiar la epigenética a escala de todo el genoma mediante análisis genómicos de paso alto.
La metagenómica es el estudio del material genético extraído directamente de muestras ambientales. La metagenómica también se conoce como genómica ambiental, genómica ecológica o genómica comunitaria. La microbiología tradicional y la secuenciación del genoma microbiano se basan en cultivos clonales cultivados, mientras que la secuenciación temprana de genes ambientales clonaba genes específicos (generalmente el gen 16S rRNA) para capturar la diversidad de las poblaciones naturales. Estos trabajos demuestran que los métodos basados en cultivos de colonias pasan por alto la mayor parte de la diversidad microbiana. Utilizando la secuenciación escopeta o la pirosecuenciación masiva paralela, la metagenómica puede obtener la información genética de todos los miembros microbianos en una población de muestra sin preferencia. Debido a que la metagenómica puede revelar una diversidad microbiana previamente oculta, proporciona una herramienta poderosa para observar el mundo microbiano. Los resultados pueden revolucionar nuestra comprensión de todo el mundo vivo.
La genómica se ha utilizado en muchos campos, incluidos la medicina, la biotecnología, la antropología y otras ciencias sociales.
Las tecnologías genómicas de próxima generación permiten a los médicos e investigadores biomédicos aumentar considerablemente la cantidad de datos genómicos recopilados de grupos de investigación a gran escala. Cuando se integran múltiples datos con datos genómicos mediante la combinación de nuevos métodos informáticos, los investigadores pueden comprender mejor las respuestas a los medicamentos y la base genética de la enfermedad. Por ejemplo, el proyecto de investigación All Us tiene como objetivo recopilar datos de secuencia del genoma de 6,5438 millones de participantes y se ha convertido en una parte importante de la plataforma de investigación de medicina de precisión.
El mayor conocimiento genómico hace que la aplicación de la biología sintética sea cada vez más compleja. En 2010, investigadores del Instituto Craig Venter anunciaron la síntesis parcial exitosa de un micoplasma sintético bacteriano derivado del genoma de Mycoplasma genitalium.
Los conservacionistas pueden utilizar la información recopilada a partir de la secuenciación del genoma para evaluar mejor los factores genéticos clave para la conservación de las especies, como la diversidad genética de una población o si un individuo es portador de una enfermedad genética recesiva. Al utilizar datos genómicos para evaluar el impacto de los procesos evolutivos y detectar patrones de variación en poblaciones específicas, los conservacionistas pueden desarrollar planes para ayudar a especies específicas sin dejar muchas variables desconocidas como lo hacen los métodos genéticos estándar.
El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN en una copia haploide del genoma.
El tamaño del genoma se correlaciona positivamente con la complejidad morfológica de procariotas y eucariotas inferiores. Sin embargo, después de los moluscos y todos los demás eucariotas superiores mencionados anteriormente, esta correlación ya no existe, principalmente debido a la repetición del ADN.
Todas las células de un organismo derivan de la misma única célula, por lo que deben tener el mismo genoma. Sin embargo, en algunos casos, existen diferencias entre las células. Tanto la replicación del ADN durante la división celular como los mutágenos ambientales pueden causar mutaciones somáticas. En algunos casos, estas mutaciones pueden provocar cáncer porque hacen que las células se dividan más rápido e invadan el tejido circundante. Durante la meiosis, las células diploides se dividen dos veces para producir células germinales haploides. En este proceso, la recombinación hace que el material genético de los cromosomas homólogos se reordene de modo que cada gameto tenga un genoma único.