Por qué los genes afectan la salud

1. Debido a que muchas enfermedades hereditarias muestran síntomas similares, es difícil hacer un diagnóstico diferencial clínicamente. A través de pruebas genéticas, podemos realizar diagnósticos moleculares de enfermedades a nivel genético y descubrir los genes reales que causan las enfermedades, lo que puede ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades con precisión y, a veces, incluso corregir ciertos errores clínicos o diagnósticos vagos.

2. Las pruebas genéticas pueden guiar el tratamiento del cáncer y la medicina personalizada. El cáncer es esencialmente una enfermedad poligénica compleja. Las mutaciones genéticas pueden hacer que las células normales pierdan el control de su crecimiento y proliferación y luego se transformen en células cancerosas, causando eventualmente cáncer. A través de pruebas genéticas, no sólo podemos lograr la clasificación molecular del cáncer y aclarar el mecanismo de aparición y desarrollo del cáncer, sino también guiar la formulación de planes de tratamiento individualizados, mejorar la eficacia de los medicamentos antitumorales de manera específica y reducir la aparición de reacciones adversas. Además, al detectar los sitios relevantes de los fármacos antitrombóticos, hipolipemiantes, antihipertensivos y antiepilépticos, se pueden evaluar los efectos secundarios y la dosis de estos fármacos.

3. Las pruebas genéticas también pueden detectar a los portadores y proporcionar orientación sobre la atención prenatal y posnatal. La detección de genes relacionados con enfermedades genéticas comunes puede detectar el estado de portador de genes que causan enfermedades lo antes posible y analizar los riesgos genéticos de las generaciones futuras. Al mismo tiempo, para indicaciones relacionadas con el diagnóstico genético previo a la implantación, se pueden seleccionar embriones genéticamente normales a partir de embriones fertilizados in vitro para su trasplante y dar a luz a una próxima generación sana.