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¿Qué pasará si hay un cromosoma más o un cromosoma menos?

Hay un cromosoma extra, que puede ser la trisomía 21. Las manifestaciones comunes incluyen apariencia anormal y retraso mental. Si falta alguno, es el síndrome del maullido del gato. Retraso mental severo, microcefalia, cara redonda, ojos muy espaciados, fisuras oculares inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, pliegues epicánticos, manos penetrantes y otras deformidades.

1. El síndrome de Turner (síndrome de Turner) es una anomalía cromosómica sexual femenina común. El cariotipo común es 45, Las principales características clínicas de esta enfermedad son estatura baja, amenorrea primaria, inmadurez sexual, cuello palmeado, línea del cabello posterior baja, distancia mamaria amplia y valgo cubital.

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica sexual masculina común, con un cariotipo típico de 47,XXY. Las características fenotípicas incluyen hipoplasia testicular. La figura esbelta se debe al aumento de la distancia entre el talón y los dedos del pie. Se desarrolla ginecomastia, el vello púbico se distribuye siguiendo un patrón femenino y el pene y los testículos son pequeños. Los casos graves se acompañan de retraso mental, criptorquidia e hipospadias. La incidencia de esta enfermedad es relativamente alta, con una tasa de incidencia del 1,4 al 2,9% entre los recién nacidos. Es una forma común de infertilidad masculina.

Síndrome de Edwards: la anomalía cromosómica es la trisomía 18. Las características fenotípicas incluyen retraso mental, microcefalia, frente estrecha, parte occipital protuberante, mandíbula pequeña con rango de apertura de la boca pequeño, arco del paladar alto y estrecho, orejas de implantación baja, malformación renal, aumento del tono muscular y manos apretadas.

Síndrome de Patau: La anomalía cromosómica es la trisomía 13. Entre las características fenotípicas se encuentran defectos en el desarrollo del sistema nervioso central, mostrándose holoprosencefalia. La frente es pequeña y inclinada y, a menudo, hay un defecto en la parte posterior y superior del cuero cabelludo. La retina está poco desarrollada y la formación de rosetas se puede observar al microscopio de sección. Retraso mental severo, labio y paladar hendido, polidactilia, etc. Los neutrófilos tienen protuberancias excesivas en sus núcleos.

Síndrome de cri du chat (síndrome de cri du chat): una anomalía cromosómica en la que falta parte o la totalidad del brazo corto del cromosoma 5. Las características fenotípicas incluyen: el llanto en la infancia es como el maullido de un gato, de ahí el nombre, y puede haber anomalías en el desarrollo de la laringe, como laringe pequeña y epiglotis pequeña. Retraso mental severo, microcefalia, cara redonda, ojos muy espaciados, fisuras oculares inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, pliegues epicánticos, manos penetrantes y otras malformaciones. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen cardiopatías congénitas, retraso mental, mala capacidad de vida. muchas veces mueren prematuramente. El síndrome 4P es similar al síndrome 5P, pero suele ser más grave. También puede presentarse con hipospadias, paladar hendido, trastornos mentales y motores graves, epilepsia, etc., que son casos raros.

Síndrome de rotura cromosómica: Se pueden observar un gran número de roturas cromosómicas, en su mayoría debidas al síndrome de Fanconi y al síndrome de Bloom.

Síndrome X frágil: En condiciones patológicas se producen con mucha frecuencia determinadas roturas cromosómicas, lo que se denomina enfermedad cromosómica cuadro cromosoma frágil. Esta enfermedad es una de ellas. Después del cultivo en un medio sin ácido fólico (bajo), es probable que se produzcan roturas o grietas en el sitio Xq27-28. Los pacientes son más comunes en hombres y presentan retraso mental, retraimiento, cara alargada, orejas grandes, testículos grandes, genitales grandes, mandíbulas protuberantes, etc. Los síntomas son más leves en las mujeres, y aproximadamente 1/3 muestra discapacidad intelectual leve.

Cromosoma Filadelfia (Ph''): recibe su nombre por haber sido visto por primera vez en Filadelfia, Estados Unidos. Es una translocación en la que parte del brazo largo del cromosoma 22 se conecta al brazo largo del cromosoma 9. Una anomalía cromosómica especial que se observa en la leucemia mielógena crónica, pero que ocasionalmente se observa en algunas otras leucemias agudas. Esta es también la única variación cromosómica en las células malignas que se ha reconocido que tiene cambios constantes. ?

上篇: ¿A dónde pertenece Motorized Village? 下篇: ¿Cómo perder peso si te gusta comer snacks? Dioses, ayúdenmeCuanto más como, más adelgazo. Hay tanta comida deliciosa. Empecemos nuestra dieta de forma fácil y divertida. El editor selecciona cuidadosamente las siguientes 16 recetas para bajar de peso. ¡Muchas celebridades las han probado! 1. El método de pérdida de peso de la manzana solo debe seguirse durante 3 días. Otros pueden beber agua y té. La tercera noche, bebe una o dos cucharadas de aceite de oliva. 2. El método de pérdida de peso de Luo insiste en comer sólo piñas durante una semana. Otros añaden humedad. 3. Dieta del huevo cocido: coma de 8 a 9 huevos cocidos todos los días durante 2 semanas. En lugar de comer alimentos básicos como el arroz, puedes comerlo con verduras, uvas y carne sin aceite. 4. Método de pérdida de peso de los frijoles adzuki rojos: freír los frijoles adzuki rojos, molerlos hasta convertirlos en polvo, agregar 2 cucharadas de leche y beber 2 tazas antes de comer. 5. Para el método de pérdida de peso con yogur, solo coma de 1 a 2 comidas de yogur al día y el resto en horarios habituales. 6. Método de pérdida de peso de soja en polvo y cacao: mezcle soja en polvo y cacao en polvo con leche de soja y consúmalo antes del desayuno y la cena. Consuma un tercio de su cantidad habitual. También se puede añadir malta y miel. 7. Método de dieta de leche en polvo: coma únicamente leche en polvo 1 o 2 veces al día durante 3 a 7 días. 8. Método de adelgazamiento con agua mineral: beber de 3 a 4 tazas de agua mineral antes de las comidas. También se puede consumir con la comida, sólo hay que tener cuidado de no beber demasiado. 9. Método de pérdida de peso con vino tinto: beba una pequeña cantidad de vino tinto en la cena, mastíquelo lentamente, manténgalo durante unos 20 minutos y coma la mitad normalmente. 10. El alimento básico de la dieta del arroz negro se cambia del pan de arroz blanco al arroz negro y se reduce la ingesta de bocadillos. El arroz integral es rico en vitaminas B1 y E, además de fibra dietética. 11. Beber té para perder peso hace que el té sea un diurético y también se puede utilizar junto con el té para reponer el agua diaria. Hay té oolong, té verde, té de arroz negro, té eucommia, etc. 12. Coma temprano para perder peso. Los médicos franceses han descubierto que comer antes del hambre es una forma eficaz de perder peso. La insulina puede regular la absorción de azúcar en el cuerpo y también desempeña un papel determinado en la conversión de alimentos y la acumulación de grasa. Si las personas comen algo antes de tener hambre, a menudo pueden controlar la secreción de insulina. 13. Coma por separado para perder peso. Los nutricionistas alemanes han desarrollado un método para comer por separado para perder peso. Este método requiere que las personas que hacen dieta no coman ciertos alimentos al mismo tiempo durante las comidas. Por ejemplo, cuando las personas comen platos de carne ricos en proteínas y grasas, pueden comer algunas verduras, pero no pueden beber cerveza y no pueden comer alimentos con carbohidratos como arroz, pan y patatas. Resulta que la grasa humana se compone de una variedad de nutrientes. Cuando el cuerpo humano ingiere alimentos ricos en proteínas y no ingiere alimentos con carbohidratos, el cuerpo humano no engordará. 14. Si quieres perder más vinagre, en los últimos años ha habido una moda de perder peso con vinagre en los Estados Unidos. Los expertos creen que los aminoácidos contenidos en el vinagre no solo pueden consumir grasa corporal, sino que también facilitan el metabolismo del azúcar y las proteínas, logrando buenos resultados en la pérdida de peso. 15. Después de las comidas, el té, el arroz, el té, la sopa y la comida deben combinarse bien. Si no comes grasas ni de forma saludable, es mejor que hagas algo de ejercicio cuando tengas tiempo. La sopa puede ser pechuga de ternera guisada con limón, sopa de ciruelas, sopa de lima, sopa de champiñones enoki, sopa de curry agrio, brotes de bambú agrios y sopa de pescado o sopa de pepinillos. Todas son sopas eficaces para bajar de peso que pueden reducir la grasa y despertar el estómago. . El arroz con jengibre encurtido y el arroz glutinoso negro se pueden comer como arroz. La combinación de arroz y verduras puede reducir la carne grasa. Lo mejor es beber una taza de Tieguanyin después de cada comida. Es práctico y eficaz, pero lleva un poco más de tiempo. 16. Una simple ensalada de frutas sin comer fruta puede ayudarte a perder peso, pero no todas las frutas pueden ayudarte a perder peso. Por ejemplo, si comes demasiada caña de azúcar, igual aumentarás de peso. ¿Qué podemos hacer? ¡Prueba jugo de limón mezclado con manzanas! [Ingredientes] 100 g de miel de manzana, 20 g de jugo de limón, 50 g de pera de otoño [Método]: 1. Pelar y descorazonar las manzanas y las peras de otoño, lavarlas, cortarlas en trozos pequeños y colocarlas en un plato. 2. Agregue jugo de limón a la miel y póngalo en un bol para hacer jugo de miel de limón. 3. Vierta el jugo de limón y miel en las manzanas y las peras de otoño, mezcle bien y sirva. ◆¿Qué alimentos pueden ayudarte a perder peso? 1. Melón de invierno. Tiene un efecto diurético, puede eliminar agua y adelgazar. Comer melón de invierno con regularidad puede cambiar el contenido de almidón y azúcar de los alimentos y evitar que se convierta en grasa. Además, el melón de invierno es rico en vitaminas y bajo en calorías. 2. El pepino contiene ácido glicólico, que puede inhibir la conversión de alimentos azucarados en grasa. El pepino también es rico en fibra, que puede fortalecer la motilidad gastrointestinal, suavizar las heces y tiene un bajo contenido calórico. 3. Lufa El jabón y la mucosidad contenidos en la lufa son beneficiosos para suavizar las deposiciones y son bajos en calorías. Además, la esponja vegetal también es rica en vitaminas B1, B2, A, C y minerales como calcio, fósforo y hierro. 4. El rábano blanco contiene aceite de mostaza y amilasa, que favorece la digestión y el metabolismo de los alimentos grasos y previene la acumulación de grasa subcutánea. El rábano blanco también tiene la función de ventilar y favorecer la defecación. 5. Las algas tienen un alto contenido de fibra y un bajo contenido de grasa, lo que facilita la sensación de saciedad y tiene el efecto de eliminar el calor y la diuresis. 6. Los puerros son ricos en fibra, lo que puede suavizar las deposiciones, expulsar el exceso de proteínas y grasas en los intestinos y prevenir la acumulación de grasa en el cuerpo. 7. El quelpo contiene una gran cantidad de fibra y elementos inorgánicos (especialmente ricos en potasio), que tiene efectos laxantes y diuréticos.