Gen de talasemia Cómo leer los resultados de la prueba del gen de talasemia

1. ¿La talasemia está controlada por genes dominantes o recesivos? 2. ¿Qué es la talasemia? 3. ¿La talasemia está controlada por genes dominantes o recesivos? 4. ¿Por qué te conviertes en portador del gen de la talasemia? 5. ¿La talasemia es hereditaria o adquirida? 6. ¿Es necesario someterse a pruebas genéticas si una de las partes tiene talasemia? La talasemia, ¿está controlada por un gen dominante o por un gen recesivo?

No es solo un gen de talasemia negativo dominante, como la α-talasemia, donde hay dos pares (4) de alelos, si cierto Una persona que hereda solo una mutación en el gen de la talasemia puede ser asintomática y completamente normal. Si se lo transmites a dos personas, es posible que tengas síntomas. Asimismo, la beta-talasemia requiere solo una mutación y a veces es sintomática pero a veces asintomática. Por lo tanto, si un portador de un gen de anemia presenta talasemia depende de la cantidad de genes mutados que porta y de la naturaleza de la mutación.

Consejo principal: la talasemia es una enfermedad hereditaria que no solo conlleva un cierto riesgo para el gen de la talasemia, sino que también se transmite a la siguiente generación. La talasemia es más peligrosa, pero esto no significa que el gen recesivo de la talasemia deba ser peligroso; todavía existe una diferencia entre el gen recesivo y la enfermedad. Para las personas que portan el gen de la talasemia, incluso si se transmite a la siguiente generación, es incierto. En términos generales, mientras una persona esté completamente sana, es decir, no tenga el gen de la talasemia, pase lo que pase, sus hijos no mostrarán síntomas de pobreza, y el peor resultado es el gen invisible.

En general, las personas con genes recesivos para la talasemia se denominan portadores del gen de la talasemia. Estas personas no presentan síntomas evidentes de pobreza y muchas no saben que han sido portadoras del gen durante toda su vida. Algunas pueden experimentar síntomas leves de anemia, pero la mayoría no presenta síntomas.

Si ambos son portadores, no importa si son de diferentes tipos de genes de talasemia, ya que esto no provocará talasemia en los niños, sólo los portadores genéticos. La última situación es peligrosa. Ambas parejas son portadoras del gen de la talasemia y su tipo genético es el mismo, lo que predispone a su descendencia a la talasemia. ¿Qué es la talasemia?

La talasemia, también conocida como talasemia o talasemia, es un grupo de enfermedades de anemia hemolítica hereditaria que se produce por un defecto genético hereditario que provoca una o más de las anemias de hemoglobina o afecciones patológicas provocadas por la falta o síntesis insuficiente de más de una cadena de globina Alfa y beta-talasemia son las más comunes clínicamente. ¿La talasemia está controlada por genes dominantes o recesivos?

No es un simple dominante negativo, como la α-talasemia. Las personas tienen dos pares (4) de alelos. Si alguien solo hereda una mutación, es posible que no cause síntomas y sea completamente normal. Si heredas dos genes, es posible que tengas síntomas. De manera similar, la beta-talasemia a veces solo requiere una mutación para causar síntomas, pero a veces la herencia de otra mutación no causa síntomas. Por lo tanto, el hecho de que los portadores del gen de la talasemia presenten anemia depende del número de genes que portan mutaciones y de la naturaleza de las mutaciones.

La talasemia es una enfermedad genética dominante o recesiva cromosómicamente incompleta. Es decir, AA tiene síntomas normales, Aa tiene síntomas leves (debido a _) y aa tiene síntomas graves. Si está controlado por un gen dominante, no habrá diferencias significativas en los síntomas entre Aa y AA. Si se trata de herencia puramente recesiva, el fenotipo Aa es normal.

Si ambas parejas portan diferentes tipos de genes de talasemia, o solo una de las partes porta el gen de talasemia, el niño que nazca no tendrá talasemia. Si la pareja es portadora del mismo tipo de talasemia, cada vez que queden embarazadas, sus hijos tendrán. Hay una probabilidad de 1/4 de ser normal, una probabilidad de 1/2 de ser portador y la otra probabilidad de 1/4 de ser un paciente con talasemia mayor. En segundo lugar, existen dos tipos de enfermedad: alfa talasemia y beta. talasemia La diferencia entre la anemia falciforme y la talasemia es que solo causa deficiencia de β-hemoglobina. Dado que las lesiones genéticas de la α-talasemia son más complicadas, los cónyuges de personas con anemia leve de tipo α necesitan un análisis genético detallado para predecir la anemia. Posibilidad de que la próxima generación sea un paciente con talasemia media o mayor. Además, la talasemia es una herencia genética recesiva y la posibilidad de herencia es mayor que la de los genes dominantes. Por lo tanto, cuando la pareja está embarazada, debe ser examinada. para garantizar que el feto sea heredero. ¿Por qué te conviertes en portador del gen de la talasemia?

¿Por qué te conviertes en portador del gen de la talasemia?

Los portadores del gen de la talasemia o los pacientes con talasemia menor no suelen presentar síntomas evidentes. Si ambos cónyuges son portadores del gen de la talasemia, ambos tienen talasemia menor. el 25% de sus hijos tendrán talasemia mayor, el 50% tendrán talasemia menor (portadores de genes) y el otro 25% serán normales si solo uno de los padres es talasemia menor o portador de genes, sus hijos el 50% de los niños la tendrán; De ser niños normales, el 25% serán talasemia menor (portadores de genes), y no habrá niños con talasemia mayor.

Si ambas parejas son talasemia menor (es decir, portadoras del gen de la talasemia), después del embarazo, la probabilidad genética de la descendencia es: 1/4 es un feto normal y 1/2 es talasemia menor (igual que su padres), y 1/4 son pacientes con talasemia mayor. La herencia de la talasemia no tiene nada que ver con el género y la incidencia de la enfermedad es igual en fetos masculinos y femeninos.

La talasemia (talasemia para abreviar) es la enfermedad genética más común y dañina en las provincias del sur de mi país, con una tasa de incidencia superior al 10% en la población, principalmente en Guangdong y Guangxi. Hay dos tipos principales de talasemia: alfa y beta talasemia, siendo la alfa talasemia la más común. Esta enfermedad ocurre debido a una estructura anormal o una tasa de síntesis anormal de la cadena peptídica de globina en la molécula de hemoglobina, lo que resulta en un desequilibrio de la cadena peptídica y resulta en un grupo de síntomas principalmente anemia hemolítica.

El diagnóstico de la talasemia se basa principalmente en las manifestaciones clínicas, pruebas de laboratorio y diagnóstico genético. Las manifestaciones clínicas de la talasemia son diversas. Los casos leves suelen ser asintomáticos y difíciles de detectar. A menudo se diagnostica después de que se descubre una anemia leve durante el examen físico o el análisis familiar. Los fetos con α-talasemia grave, también conocidos como fetos con edema de Bart, se deben a la deleción de los cuatro genes α y a la incapacidad de sintetizar cadenas de α-globina. A menudo comienzan a desarrollarse en el segundo trimestre del embarazo y se manifiestan como un edema fetal generalizado. , malformación cardíaca, derrame de la cavidad corporal y una placenta enorme y dolorosa, la mayoría de las veces la muerte en el útero ocurre al final del embarazo. Incluso si el embarazo llega a término, la mayoría de las veces muere a los pocos minutos de nacer, y las mujeres embarazadas suelen sufrir complicaciones obstétricas críticas, como hipertensión inducida por el embarazo, desprendimiento de placenta, convulsiones eclámpticas y hemorragia intraparto o posparto. Otra α-talasemia subgrave, también conocida como enfermedad de la hemoglobina H, tiene síntomas similares a los de la β-talasemia grave o síntomas de anemia ligeramente más leves. Estos dos tipos de talasemia no tienen manifestaciones clínicas especiales durante el período fetal y pueden estar embarazadas. El parto a término es casi indistinguible de los fetos normales en ese momento y el inicio suele comenzar alrededor de los 6 meses después del nacimiento. Se manifiesta como anemia hemolítica progresiva, la hemoglobina puede ser tan baja como 2-4 g/dl, hepatoesplenomegalia, clorosis y palidez. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad ni en el país ni en el extranjero, y la vida sólo se puede mantener mediante transfusiones de sangre. Debido a que son extremadamente propensos a diversas complicaciones, la mayoría de las veces mueren en la adolescencia, lo que supone una pesada carga para las familias y la sociedad.

¿Los portadores del gen de la talasemia pueden donar sangre?

Si la hemoglobina está calificada, no afectará a la donación de sangre. Sin embargo, no se recomienda donar sangre porque los portadores tienen talasemia menor. Aunque no afecta la vida normal, todavía existen algunas diferencias con la gente común, como el bazo accesorio.

¿Es una enfermedad grave para los portadores del gen de la talasemia?

Análisis de condición: Hola, esta es una enfermedad hereditaria que afectará a las generaciones futuras.

La talasemia Es una enfermedad de la sangre que se presenta en muchos lugares, especialmente en los países mediterráneos, Oriente Medio y Asia.

La talasemia se puede dividir en dos categorías principales, a saber, tipo A (α) y tipo B (β). También existen divisiones de talasemia menor, moderada y mayor.

Debido a que la proporción de pacientes con formas intermedias es pequeña, nuestra explicación se centra en la talasemia leve y grave.

Talasemia A (α) y B (β)

En la sangre, el componente normal de hemoglobina en los glóbulos rojos está compuesto por dos tipos de cadenas de globina, llamadas cadenas de globina y cadenas de globina. . En circunstancias normales, cada persona tendrá dos conjuntos de genes de hemoglobina normales, uno del padre y otro de la madre. Si uno o más genes anormales se heredan de los padres, se reducirá la producción de cadenas de globina o cadenas de globina, provocando talasemia. Determinar si una persona tiene talasemia tipo A (α) o tipo B (β) depende de las condiciones genéticas mencionadas anteriormente.

Talasemia menor

La talasemia menor significa que el cuerpo del paciente porta el gen de la talasemia, por lo que también se le llama portador del gen de la talasemia. La mayoría de los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y no requieren tratamiento. Sólo un pequeño número de personas padece anemia leve. La mayoría de los portadores del gen de la talasemia no sabrían que son portadores del gen sin un análisis de sangre. Se estima que actualmente hay 550.000 personas en Hong Kong que son portadoras del gen de la talasemia, lo que representa alrededor del 8,5% de la población total.

Talasemia mayor

La talasemia mayor también se llama talasemia. o anemia de Cooley. Esta es una enfermedad sanguínea muy grave que ocurre en la primera infancia. Los niños con este tipo de talasemia no producen suficiente hemoglobina en su cuerpo y requieren transfusiones de sangre y medicamentos regulares durante toda su vida. La talasemia mayor debe heredarse de los padres y no es contagiosa. Además, las personas con talasemia menor nunca desarrollarán talasemia grave en el futuro. Para obtener más información, consulte Herencia y prevención de la talasemia mayor.

Desde que estás embarazada, es recomendable que te sometas a un diagnóstico y tratamiento activo.

¿Existe alguna diferencia entre los portadores del gen de la talasemia y la talasemia menor?

La talasemia se puede dividir en cuatro niveles: muy leve, leve, intermedia y grave.

En circunstancias normales, cada persona tendrá dos conjuntos de genes de hemoglobina normales; uno del padre y otro de la madre.

Si heredas uno o más genes anormales de tus padres, puedes desarrollar talasemia. La talasemia debe heredarse de los padres y no es contagiosa.

La talasemia menor no tiene anemia, por lo que también se le llama portador del gen de la talasemia. La talasemia menor solo tiene anemia leve, que se descubre principalmente durante el examen físico. La mayoría de los pacientes con estos dos tipos no lo sabrán. Tienen la enfermedad. Existe esta genética.

Los pacientes intermedios con anemia moderada pueden recibir tratamiento farmacológico y cirugía de esplenectomía para aumentar la hemoglobina, pero esto sólo mejora la anemia y no puede curarla. Los casos relativamente graves requieren transfusiones de sangre.

La talasemia mayor es una enfermedad muy grave que se presenta entre los 3 y los 6 meses después del nacimiento y requieren transfusiones de sangre periódicas y tratamientos de eliminación de hierro durante toda su vida.

Si ambas parejas son portadoras del gen talasemia, es decir, ambos tienen talasemia menor, el 25% de sus hijos tendrán talasemia mayor y el 50% tendrán talasemia menor (portadores del gen), y los otros 25 % son normales.

Si solo uno de los padres es talasemia menor o portador del gen, el 50% de sus hijos serán niños normales, el 25% serán talasemia menor (portadores del gen) y no habrá niños con talasemia mayor.

¿Puede una pareja ser fértil si ambos son portadores del gen de la α-talasemia silenciosa_Talasemia

Si la pareja es portadora del gen de la homotalasemia, la regla genética general es: cada vez Durante el embarazo, hay 1/4 de probabilidad de que el feto sea normal, 1/2 de probabilidad de que sea portador de un gen y el otro 1/4 de probabilidad de que sea un paciente con talasemia mayor. Como referencia. ¡Los mejores deseos!

¿Los niños nacidos de portadores del gen de la talasemia también portarán este gen?

Si el cónyuge es una persona normal, el niño puede ser una persona normal o un portador del gen, se puede utilizar la amniocentesis. después del embarazo para detectar fetos enfermos y reproducción electiva.

¿Los portadores del gen de la talasemia tienen alguna enfermedad de la sangre?

No debe contarse. No se transmite por vía sanguínea y no infecta a otros. Debe considerarse como una enfermedad genética.

¿Pueden los portadores del gen de la talasemia realizar el examen en instituciones públicas?

El valor específico depende del valor numérico. Los que tienen una enfermedad leve pueden ir a trabajar con normalidad, pero los que necesitan tratamiento.

¿Se heredará si el hombre es portador del gen de la talasemia?

. ¿La talasemia es hereditaria o adquirida?

La talasemia es una enfermedad genética dominante causada por un defecto genético en el gen de la talasemia. Las personas normales tienen dos conjuntos de genes de hemoglobina, uno de la madre y otro del padre. Si uno de los padres porta el gen de la talasemia en la hemoglobina, sus hijos pueden sufrir talasemia.

El trasplante de células madre hematopoyéticas es la única forma de curar la β-talasemia mayor y el gen de la talasemia. Sin embargo, debido a la dificultad de compatibilidad, para la gran mayoría de los niños, la actual transfusión de sangre estandarizada a largo plazo. y gen de la talasemia La terapia de eliminación de hierro es la forma más crítica de tratar el gen de la talasemia en esta enfermedad. ¿Es necesario someterse a pruebas genéticas si una de las partes tiene talasemia?

Se recomienda hacerlo. La talasemia es una enfermedad que puede transmitirse a generaciones futuras.

La talasemia es una "enfermedad genética recesiva" que puede manifestarse sólo cuando el "gen de la talasemia" está presente en un par (dos) de cromosomas (solo uno de los dos cromosomas. No habrá enfermedad, existe esta uno, el rendimiento es normal pero ya es un "portador de genes deficiente")

Por lo tanto, en una pareja, si una de las partes tiene "talasemia", significa que esa persona tiene dos cromosomas. Todos tienen "defectuosos". genes". ——En este momento, la clave es ver si los cromosomas de un cónyuge son "completamente normales": si los cromosomas del cónyuge son completamente normales, entonces el desempeño de la descendencia será normal (es decir, no habrá talasemia), pero su descendencia será "defectuosa" "Portador del gen" significa: aunque el rendimiento es normal y no hay talasemia, pero el gen defectuoso es portador) Si el cónyuge es normal pero tiene un "portador del gen defectuoso" en el cromosoma, entonces sus hijos tienen la mitad de posibilidades de tener talasemia y la otra mitad de "funcionar normalmente, pero portar un gen defectuoso".

En términos sencillos, una capital Si usted tiene la enfermedad y su composición es xx, pero su esposa no lo ha demostrado, la composición puede ser XX o Xx. Si el gen de su esposa es este último, ella puede dar a luz a un hijo de XX después de combinarse con usted. y ella se enfermará. Esto tiene un gran impacto, es mejor no ahorrar este dinero. Además, hay muchos genes que lo determinan y además es complicado. No es tan simple como el par de genes mencionado anteriormente.

Información ampliada

La estructura molecular y la síntesis de las cadenas de globina están determinadas por los genes. Los genes de globina γ, δ, ε y β forman la “familia de genes β”, y las globinas ζ y α forman la “familia de genes α”. Las personas normales heredan dos genes de α-globina (αα/αα) de cada padre para sintetizar suficientes cadenas de α-globina; heredan un gen de β-globina de cada padre para sintetizar suficientes cadenas de β-globina; Debido a deleciones o mutaciones puntuales en el gen de la globina, la enfermedad provoca trastornos en la síntesis de cadenas peptídicas. Hay cuatro tipos de talasemia: α, β, δβ y δ, entre las cuales las talasemia β y α son las más comunes.

Enciclopedia Baidu - Talasemia