¿Qué debo hacer si tengo un alto riesgo de que me hagan una prueba de detección del síndrome de Down? ¿Qué hacer si tiene alto riesgo de realizarse una prueba de detección del síndrome de Down?
El síndrome de Down es una enfermedad genética. Generalmente, los pacientes nacen con él y los síntomas de los pacientes generalmente son relativamente consistentes. Dado que los pacientes básicamente no tienen la capacidad de vivir de forma independiente, muchas mujeres embarazadas tendrán Down. síndrome durante el embarazo, detección del síndrome de Down, entonces, ¿qué debe hacer si se determina que tiene un alto riesgo de padecer síndrome de Down? ¿Qué debo hacer si los resultados del examen de detección del síndrome de Down muestran un riesgo alto?
1. El significado de la prueba de detección de síndrome de Down de alto riesgo
La prueba de detección de síndrome de Down de alto riesgo no significa que el síndrome de Down sea alto solo significa que el bebé tiene más probabilidades. Para sufrir el síndrome de Down, las madres deben prestar atención y adoptar más medios para diagnosticar.
2. Pruebas de alto riesgo para la detección del síndrome de Down
(1) Pruebas de ADN no invasivas
El ADN no invasivo es un proyecto emergente que realiza pruebas de detección para 21.18.13-trisomía La tasa de precisión de otras enfermedades es alta. Si considera que el riesgo de la detección del síndrome de Down es alto, puede considerar la prueba de ADN no invasiva. En comparación con la amniocentesis, es menos invasiva y más segura. Sin embargo, debido a su alto costo y tecnología avanzada, no se ha utilizado ampliamente. afuera.
(2) Examen de amniocentesis
La amniocentesis es la tecnología más utilizada para diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, muchas madres se oponen mucho a la amniocentesis. De hecho, como tecnología relativamente madura, la amniocentesis tiene una tasa de aborto espontáneo de menos del cinco por mil. Y, en comparación con el dolor que supone dar a luz a un bebé con síndrome de Down, los riesgos de la amniocentesis no son altos. Espero que las madres puedan considerar esto detenidamente.
3. Tratamiento tras el diagnóstico
Debido a que el síndrome de Down es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas, no puede curarse con la medicina moderna. Por tanto, la única opción tras el diagnóstico es interrumpir el embarazo.
4. No se arriesgue.
Aunque la detección de alto riesgo no significa necesariamente que haya un problema, no debe correr riesgos. Es posible que sólo el 1% de los niños con síndrome de Down se encuentren entre grupos de alto riesgo, pero si te pasa a ti, es el 100% o el 0%. Debes hacer un uso razonable de la ciencia existente para dar a luz a un bebé sano. .
5. Síntomas del síndrome de Down
1. Los niños con síndrome de Down tienen retraso mental de leve a moderado.
Los niños con síndrome de Down tienen retraso mental de leve a moderado. y la mayoría de ellos tienen retraso mental moderado. El retraso del desarrollo significa que la inteligencia disminuye gradualmente con la edad, a medida que la edad aumenta de 1 a 10 años, el cociente intelectual (CI) promedio cae de 58 a menos de 40. Algunos expertos también creen que el cociente intelectual (CI) es relativamente estable durante la adolescencia y luego disminuye. La mayoría de los estudios muestran que los factores ambientales son factores importantes que afectan el coeficiente intelectual (CI), y los pacientes criados en un buen entorno tienen un coeficiente intelectual relativamente más alto.
Diferentes tipos de pacientes pueden tener diferentes grados de retraso mental. En general, los que tienen trisomía son los más graves, seguidos de los que tienen translocación. Entre los tipos de translocación, aquellos con translocación equilibrada tienen menos deterioro intelectual. Debido a que los niños son tranquilos y dóciles, brindan mejores condiciones para la formación en educación especial. Aunque es difícil para los niños alcanzar el nivel de 1º y 2º grado en la escuela primaria en términos de habilidades culturales, su adaptabilidad se puede mejorar significativamente y ellos. tener cierta capacidad para cuidar de sí mismos y trabajar. (¡Explicación detallada del síndrome de Down!)
2. Trastorno del desarrollo del lenguaje
La edad promedio de los niños que comienzan a aprender a hablar es entre 4 y 6 años, el 95% de ellos tienen pronunciación. defectos y dificultad para hablar. Voz clara, tartamuda y ronca; más de 1/3 tienen un ritmo anormal del habla, incluso sonidos explosivos.
3. Trastorno del comportamiento
La mayoría de los pacientes tienen un temperamento amable, a menudo se ríen, les gusta imitar y repetir algunas acciones simples y pueden realizar trabajos simples. Algunos pacientes están irritables y obstinados. e hiperactivos, e incluso tienen conductas destructivas y agresivas, y algunos muestran tendencia a encogerse y tener posturas catatónicas. (¿Qué debo hacer si a mi bebé no le gusta tomar medicamentos y los vomita apenas los bebe?)
4. El desarrollo motor se retrasa
Por un tiempo. de tiempo después del nacimiento, la función motora del niño afectado es comparable a la de los niños normales de la misma edad. La diferencia puede ser pequeña, pero aumenta con la edad. El desarrollo motor también varía ampliamente entre los pacientes. Los pacientes con demencia congénita pueden realizar movimientos simples, como vestirse, comer, etc., pero sus movimientos son torpes, descoordinados y su marcha inestable.
5. Trastornos del crecimiento y desarrollo
El período de gestación materna de las pacientes con síndrome maligno congénito es más corto, con una media de 262-272 días. La altura al nacer es de 1 a 3 cm más corta que la de los recién nacidos normales, la circunferencia de la cabeza es básicamente normal, el diámetro biparietal está dentro del rango normal, el diámetro anteroposterior es relativamente corto y el occipucio es plano.
La mayoría tiene braquicefalia. Las fontanelas anterior y posterior y las suturas de la frente son anchas y se cierran lentamente, y a menudo aparece una tercera fontanela (la sutura sagital sobre la fontanela posterior se ensancha). Los niños con esta enfermedad duermen profundamente durante los primeros días después del nacimiento y succionan y tragan muy lentamente o incluso completamente, lo que dificulta mucho despertarse y alimentarse. Los niños mayores de 80 años generalmente tienen un tono muscular bajo.
6. Apariencia especial
Los ojos están muy espaciados, las esquinas exteriores de los ojos están inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, puente nasal bajo, lengua ancha y gruesa. , y la boca suele estar entreabierta o entreabierta. La lengua sobresale de la boca, con fisuras profundas y numerosas en la superficie de la lengua. Las palmas son gruesas y los dedos cortos y gruesos. cortos y a menudo doblados hacia adentro o con dos nudillos. El niño de 40 años tiene una palma penetrante. Entre las líneas plantares, hay líneas arqueadas en el lado tibial del área de la bola del dedo gordo del pie. La distancia entre el dedo gordo y el segundo dedo es grande. Los ligamentos de la articulación están flojos o el tono muscular es bajo.
7. Aproximadamente la mitad de los casos se complican por cardiopatías congénitas, susceptibles a enfermedades infecciosas y leucemia.
Por favor, realice algunos exámenes durante el embarazo a tiempo y según sea necesario. un método importante para detectar enfermedades fetales. Si se descubre que el feto no está sano, es mejor interrumpir el embarazo.
Debido a que esta enfermedad está causada por anomalías cromosómicas, actualmente no existe un tratamiento eficaz en la comunidad médica. Sólo mediante un examen previo al embarazo se puede prevenir el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Para los niños con síndrome de Down que ya han nacido, debido a que a menudo van acompañados de discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo, los padres y las escuelas deben ayudar a sus hijos a superar los problemas de conducta. La sociedad debe brindar apoyo moral a los padres de niños discapacitados y no debe discriminar a los niños con síndrome de Down. Síndrome de Down.