Secuenciación del exoma y del exoma completo

Los exones son las regiones codificantes de proteínas y forman parte del genoma de este organismo. Todos los exones del genoma se denominan exones. El genoma humano tiene aproximadamente 1,8 * 10 5 exones, 30 Mb, lo que representa 1 del genoma humano.

Las investigaciones muestran que más del 85% de los genes de enfermedades humanas son causados ​​por mutaciones en las bases del exón.

Secuenciación del exoma, también conocida como secuenciación del exoma completo (WES).

Actualmente, las secuencias de exones se enriquecen principalmente mediante dos chips de captura (NimbleGen) y Agilent. Los principios básicos son captura, concentración y análisis de paso alto.

La secuenciación de segunda generación es el método principal

Las enfermedades hereditarias incluyen enfermedades monogénicas, enfermedades poligénicas, anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas mitocondriales y enfermedades genéticas somáticas.

Las enfermedades monogénicas, también conocidas como enfermedades genéticas mendelianas, son enfermedades causadas por mutaciones de un solo gen y suelen existir en familias con patrones de herencia mendeliana.

La mutación en la región del exón puede conducir fácilmente a la producción de proteínas anormalmente funcionales, e incluso puede estar relacionada con la capacidad de la célula para volverse cancerosa. Esto tiene implicaciones importantes para los marcadores, los tratamientos y más.